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Atrofia muscular espinal (SMA)

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Publicaciones y estudios (1657)

• The GENDULF algorithm: mining transcriptomics to uncover modifier genes for monogenic diseases. (2020/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. 25 years of the SMN genes: the Copernican revolution of spinal muscular atrophy. (2020/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Transient hyperreflexia: An early diagnostic clue in later-onset spinal muscular atrophy. (2020/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Clinical Outcome of Adult Spinal Muscular Atrophy Patients Treated with Nusinersen: A Case Series Review. (2020/12/01) ♡
• Age-related degeneration of lumbar muscle morphology in healthy younger versus older men. (2020/12/01) ♡
• SQSTM1(L341V) variant that is linked to sporadic ALS exhibits impaired association with MAP1LC3 in cultured cells. (2020/11/30) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Of rAAV and Men: From Genetic Neuromuscular Disorder Efficacy and Toxicity Preclinical Studies to Clinical Trials and Back. (2020/11/28) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Short-duration splice promoting compound enables a tunable mouse model of spinal muscular atrophy. (2020/11/24) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The First Orally Deliverable Small Molecule for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy. (2020/11/23) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. New Therapeutics Options for Pediatric Neuromuscular Disorders. (2020/11/23) ♡
• Practical guidelines to manage discordant situations of SMN2 copy number in patients with spinal muscular atrophy. (2020/11/18) ♡
• Increased C-X-C Motif Chemokine Ligand 12 Levels in Cerebrospinal Fluid as a Candidate Biomarker in Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis. (2020/11/17) ♡
• Development and validation of a 4-color multiplexing spinal muscular atrophy (SMA) genotyping assay on a novel integrated digital PCR instrument. (2020/11/16) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Drug Screening and Drug Repositioning as Promising Therapeutic Approaches for Spinal Muscular Atrophy Treatment. (2020/11/12) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Generalized Hypotonia Revealing Spinal Muscular Atrophy Type 2: The First Case Reported From the Dominican Republic and a Review of the Literature. (2020/11/12) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Spinal Muscular Atrophy and Communicating Hydrocephalus: A Novel or a Well-Established Rare Association? (2020/11/11) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Exercise Intervention Leads to Functional Improvement in a Patient with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2020/11/11) ♡
• Economic burden of spinal muscular atrophy: an analysis of claims data. (2020/11/08) ♡
• 3D Facial morphology in children affected by spinal muscular atrophy type 2 (SMAII). (2020/11/03) ♡
• Peri-operative management of children with spinal muscular atrophy. (2020/11/01) ♡
• Clinical Experience of Nusinersen in a Broad Spectrum of Spinal Muscular Atrophy: A Retrospective Study. (2020/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Curso clínico en un paciente con atrofia muscular espinal tipo 0 tratado con nusinersen y onasemnogene abeparvovec. (2020/10/01) ♡
• Erratum: A consensus statement on spinal muscular atrophy management in Saudi Arabia in the context of COVID-19. (2020/10/01) ♡
• Regulating patient access to therapeutics in Denmark: a rhetorical analysis of welfare imaginaries in public controversy. (2020/09/21) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapias específicas de genes: el próximo hito terapéutico en neurología. (2020/09/08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. ASAH1 pathogenic variants associated with acid ceramidase deficiency: Farber disease and spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy. (2020/09/01) ♡
• Widespread tissue hypoxia dysregulates cell and metabolic pathways in SMA. (2020/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Accessory spinal nerve damage during a cervical lymph node biopsy: case report. (2020/08/31) ♡
• Posterior Spinal Correction and Fusion Surgery in Patients with Spinal Muscular Atrophy-Associated Scoliosis for Whom Treatment with Nusinersen Was Planned. (2020/08/31) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Renal pathology in a mouse model of severe Spinal Muscular Atrophy is associated with downregulation of Glial Cell-Line Derived Neurotrophic Factor (GDNF). (2020/08/11) ♡
• [Analysis of genetic variant in a child with concomitant spinal muscular atrophy and Citrin protein deficiency]. (2020/08/10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Quality of life in children and adolescents with Spinal Muscular Atrophy. (2020/08/01) ♡
• The Effect of Lumbosacral Transitional Vertebrae (LSTV) on Paraspinal Muscle Volume in Patients with Low Back Pain. (2020/07/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Hypoglycaemia in patients with type 1 SMA: an underdiagnosed problem? (2020/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Fatherhood achieved in a case of nonobstructive azoospermia with Kennedy's disease via microdissection testicular sperm extraction and ICSI: A case report and literature review]. (2020/07/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study. (2020/06/12) ♡
• Drugs, genes and screens: The ethics of preventing and treating spinal muscular atrophy. (2020/06/01) ♡
• The value of preoperative labs in identifying "at-risk" patients for developing surgical site infections after pediatric neuromuscular spine deformity surgery. (2020/06/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Stress induced ketoacidosis in spinal muscular atrophy. Report of one case]. (2020/06/01) ♡
• Assessment of Spinal Muscular Atrophy Carrier Status by Determining SMN1 Copy Number Using Dried Blood Spots. (2020/05/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hirayama disease causing hand tremor on neck flexion. (2020/05/01) ♡
• Terapia intravenosa con bifosfonatos en niños con atrofia muscular espinal. (2020/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The effects of statins on microglial cells to protect against neurodegenerative disorders: A mechanistic review. (2020/05/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ecuaciones de energía predictiva para niños con atrofia muscular espinal tipo I. (2020/05/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Cetoacidosis grave inducida por inanición a corto plazo en un paciente con atrofia muscular espinal]. (2020/04/24) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Autopsia de un niño con atrofia muscular espinal tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann). (2020/04/23) ♡
• El protocolo nacional francés para la enfermedad de Kennedy (SBMA): recomendaciones de diagnóstico y manejo por consenso. (2020/04/10) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hipoplasia pontocerebelosa con rombencefalosinápsis y microlissencefalia que expande el espectro de PCH tipo 1B. (2020/04/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Patrones de RMN de la afectación muscular en pacientes con atrofia muscular espinal tipo 2 y 3. (2020/04/01) ♡
• Hallazgos de polisomnografía en atrofia muscular espinal pediátrica tipos 1-3. (2020/04/01) ♡

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