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Cerebro y sistema nervioso
Atrofia muscular espinal (SMA)
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Publicaciones y estudios (1659)
- Identificación de SRSF10 como regulador de SMN2 ISS-N1. (2021/03/01) ♡
- Un método de diagnóstico molecular rápido para la atrofia muscular espinal. (2021/03/01) ♡
- Correlation of Pulmonary Function to Novel Radiographic Parameters of Collapsing Parasol Deformity in Spinal Muscular Atrophy. (2021/03/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Spinal motor neuron loss occurs through a p53-and-p21-independent mechanism in the Smn(2B/-) mouse model of spinal muscular atrophy. (2021/03/01) ♡
- Nusinersen treatment of older children and adults with spinal muscular atrophy. (2021/03/01) ♡
- Correlatos de Fatiga en Pacientes Con Atrofia Muscular Espinal. (2021/02/09) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current Clinical Applications of In Vivo Gene Therapy with AAVs. (2021/02/03) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. ¿Es hora de repensar las Enfermedades Reumáticas y Musculoesqueléticas de Inicio Juvenil? - Primeros pasos hacia tratamientos individualizados para cumplir objetivos acordados. (2021/02/01) ♡
- The cutaneous silent period in motor neuron disease. (2021/02/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Natural history of Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: 2-year NatHis-SMA study. (2021/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Modelado de iPSC derivadas de pacientes de trastornos del neurodesarrollo raros: fisiopatología molecular y terapias prospectivas. (2021/02/01) ♡
- Dificultades de alimentación en niños y adolescentes con atrofia muscular espinal tipo 2. (2021/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Definiciones e imagen de resonancia magnética de duropatías]. (2021/01/29) ♡
- Descubrimiento de un síndrome neuromuscular causado por variantes bialélicas en ASCC3. (2021/01/21) ♡
- Fenotipaje clínico y biomarcadores en atrofia muscular espinal y bulbar. (2021/01/20) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. La relación entre composición corporal, metabolismo de ácidos grasos y dieta en atrofia muscular espinal. (2021/01/20) ♡
- El aumento farmacológico crónico de la actividad neuronal mejora la disfunción sensoriomotora en ratones con atrofia muscular espinal. (2021/01/13) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Habilidades de comunicación en niños con atrofia muscular espinal tipo 1: una encuesta de padres. (2021/01/02) ♡
- Caracterización de materiales de referencia para pruebas genéticas de atrofia muscular espinal: un proyecto colaborativo del programa de coordinación de materiales de referencia para pruebas genéticas. (2021/01/01) ♡
- Anomalías funcionales del cerebelo y la corteza motora en ratones con atrofia muscular espinal. (2021/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un niño de 5 años con trastorno neurológico agudo por compresión de la médula cervical inducida por anteflexión después de cirugía traqueal: hallazgos radiológicos similares a la enfermedad de Hirayama. (2021/01/01) ♡
- El tratamiento con risdiplam no ha provocado toxicidad retiniana en pacientes con atrofia muscular espinal. (2021/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Dirigirse a Nrf2 para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne. (2021/01/01) ♡
- Redes motoras supraespinales alteradas en sobrevivientes de poliomielitis: un estudio de coherencia cortico-muscular. (2021/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Nuevas mutaciones de PLEKHG5 en un paciente con enfermedad de la neurona motora inferior de inicio en la infancia. (2021/01/01) ♡
- La influencia de la "pérdida de inserción" en el resultado de los procedimientos de fusión cervical anterior en pacientes con enfermedad de Hirayama. (2021/01/01) ♡
- Niños y adultos jóvenes con atrofia muscular espinal tratados con nusinersen. (2021/01/01) ♡
- Una decisión para la vida - Decisiones de tratamiento en familias recién diagnosticadas con atrofia muscular espinal (SMA). (2021/01/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Respuesta a la carta: Una decisión para la vida - Decisiones de tratamiento en familias recién diagnosticadas con atrofia muscular espinal. (2021/01/01) ♡
- Los ratones depletados de SMN ofrecen un modelo robusto y de inicio rápido de enfermedad del hígado graso no alcohólico. (2021/01/01) ♡
- Tratamiento con nusinersen de atrofia muscular espinal tipo 1 - resultados del programa de acceso expandido en Polonia. (2021/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Dieta mediterránea, cerebro y músculo: protección de polifenoles de oliva y resveratrol en trastornos neurodegenerativos y neuromusculares. (2021/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. El efecto del polimorfismo del receptor de andrógenos en el cáncer de endometrio (2021-12-15) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. La efectividad de las intervenciones enfocadas en la participación en las funciones corporales de jóvenes con discapacidades físicas (2021-12-14) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Actitudes públicas hacia la conciencia de SMA y DMD, detección neonatal y de portadores y prácticas de fisioterapia (2021-11-10) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Adultos Con AME Tratados Con Nusinersen (2021-09-22) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Registro Europeo de Pacientes Con Atrofia Muscular Espinal de Inicio Infantil (2021-09-13) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cabazitaxel en Pacientes mCRPC Con Células Tumorales Circulantes (CTC) Positivas para AR-V7 (2021-08-20) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Telerrehabilitación en Debilidad Muscular Proximal (2021-07-07) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cambios en la Prueba de Función Pulmonar y Tendencias de la Fuerza de los Músculos Respiratorios en Pacientes Con Atrofia Muscular Espinal Que Reciben Tratamientos Con Nusinersen (2021-06-29) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Asociación Entre Atrofia de Músculos Lumbares, Alineación Pélvica Sagital y Grado de Estenosis en Pacientes Con Estenosis Espinal Lumbar Degenerativa (2021-06-18) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ensayo Controlado para Evaluar Fosfato de Amifampridina en Pacientes Con Atrofia Muscular Espinal Tipo 3 (2021-06-01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio para Comparar Formulaciones de Cápsula y Líquida de Enzalutamida Después de la Administración de Dosis Única en Condiciones de Ayuno en Cáncer de Próstata (2021-05-10) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio Piloto de una Fisioterapia Innovadora en Pacientes Con Atrofia Muscular Espinal Infantil (AME) (2021-05-03) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Caracterización del Perfil Clínico-Epidemiológico de Pacientes Con Tipos SMA5q II y III: Estudio Observacional (2021-04-27) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cribado Prenatal de Portadores de Atrofia Muscular Espinal Entre Mujeres Embarazadas Tailandesas (2021-04-26) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio Abierto de Seguridad, Tolerabilidad y Búsqueda de Rango de Dosis de Múltiples Dosis de Nusinersen (ISIS 396443) en Participantes Con Atrofia Muscular Espinal (2021-04-13) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación del Exoesqueleto ATLAS 2030 Como Fisioterapia Asistida por Robot en Niños Con Enfermedades Neuromusculares (2021-04-08) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Programa de Acceso Expandido (EAP) para Nusinersen en Participantes Con Atrofia Muscular Espinal de Inicio Infantil (Compatible Con Tipo 1) (AME) (2021-04-05) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Movimientos Hipercinéticos en Pacientes Con Enfermedad de las Neuronas Motoras y Su Respuesta al Tratamiento Con Nusinersen (2021-04-01) ♡
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