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Cerebro y sistema nervioso
Atrofia muscular espinal (SMA)
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Publicaciones y estudios (1659)
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Revisión sistemática de la literatura para evaluar el costo y el uso de recursos asociados con la gestión de la atrofia muscular espinal. (2022/04/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Distonía focal idiopática de inicio tardío del tronco: una causa tratable del síndrome de la columna encorvada. (2022/04/01) ♡
- Preferencias de tratamiento de pacientes y cuidadores en atrofia muscular espinal tipo 2 y tipo 3 no ambulatorio: un estudio de experimento de elección discreta en cinco países europeos. (2022/04/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Revisión sistemática de la literatura para identificar valores de utilidad en pacientes con atrofia muscular espinal (SMA) y sus cuidadores. (2022/04/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Dramatic Innovations in the Treatment of Spinal Muscular Atrophy, But Many Unknowns Remain. (2022/04/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Spinal muscular atrophy with predominant lower extremity (SMA-LED) with no signs other than pure motor symptoms at the intersection of multiple overlap syndrome. (2022/04/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Genetic architecture of motor neuron diseases. (2022/03/15) ♡
- Morfólino conjugado con péptido penetrante de células rescata SMA en un modelo preclínico sintomático. (2022/03/02) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un lactante con insuficiencia respiratoria congénita y parálisis diafragmática: ¿Un fenotipo BICD2 novel? (2022/03/01) ♡
- Consideraciones anestésicas en instrumentación posterior de escoliosis por atrofia muscular espinal: serie de casos de 56 pacientes operados. (2022/03/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La eficiencia de empalme de intrones menores en un modelo de ratón de SMA depende predominantemente de su secuencia de punto de ramificación y puede implicar la contribución de componentes del espliceosoma mayor. (2022/03/01) ♡
- Mortalidad por todas las causas comparativa entre una gran población de pacientes con atrofia muscular espinal versus controles emparejados. (2022/03/01) ♡
- Cúrcuma y enfermedades neurológicas. (2022/03/01) ♡
- Ethical Perspectives on Treatment Options with Spinal Muscular Atrophy Patients. (2022/03/01) ♡
- Identificación de patrones específicos de metilación génica durante la diferenciación de neuronas motoras de iPSC derivadas de pacientes con atrofia muscular espinal. (2022/02/15) ♡
- Mapeo estructural de epítopos antigénicos del virus 9 asociado a adeno: desarrollo de variantes de escape de anticuerpos. (2022/02/09) ♡
- Access to Innovative Neurological Drugs in Europe: Alignment of Health Technology Assessments Among Three European Countries. (2022/02/04) ♡
- La neurotoxina tetánica intramuscular invierte la atrofia muscular: un ensayo controlado aleatorizado en perros con lesión de médula espinal. (2022/02/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. El valor predictivo de la morfometría del músculo paraespinal preoperatoria en complicaciones después de cirugía lumbar: una revisión sistemática. (2022/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Vectores virales adeno-asociados administrados periféricamente para la reparación de la médula espinal. (2022/02/01) ♡
- Islas musculares: una firma de resonancia magnética que distingue causas neurogénicas de miópatas de debilidad distal de inicio temprano. (2022/02/01) ♡
- Historia natural del desempeño en la prueba de caminata/carrera de 10 metros en atrofia muscular espinal: un análisis longitudinal. (2022/02/01) ♡
- Newborn screening for spinal muscular atrophy: The Wisconsin first year experience. (2022/02/01) ♡
- Evaluación de la calidad de vida relacionada con la salud en atrofia muscular espinal del adulto bajo tratamiento con nusinersen: un estudio piloto. (2022/01/24) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Evaluación del valor de nusinersen para la atrofia muscular espinal: un análisis comparativo del envío de reembolso y la evaluación en países europeos. (2022/01/21) ♡
- Una mutación heterocigota compuesta en calpaína 1 identifica una nueva causa genética de atrofia muscular espinal tipo 4 (SMA4). (2022/01/19) ♡
- Evaluación centrada en el paciente del cambio significativo en la medida de función motora de 32 elementos en atrofia muscular espinal utilizando datos cualitativos y cuantitativos. (2022/01/17) ♡
- Desarrollo de la escala de independencia SMA - módulo de extremidad superior (SMAIS-ULM): una escala novel para individuos con SMA tipo 2 y tipo 3 no ambulante. (2022/01/15) ♡
- Percepciones de los padres al elegir tratamiento para lactantes con atrofia muscular espinal diagnosticada mediante cribado neonatal. (2022/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Terapia génica de reemplazo con onasemnógeno abeparvovec en niños con atrofia muscular espinal de 24 meses o menos y peso corporal de hasta 15 kg: un estudio de cohorte observacional. (2022/01/01) ♡
- Cambios en la excitabilidad axonal en niños con atrofia muscular espinal tratados con nusinersen. (2022/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. CMT2D de inicio infantil/dSMA-V en una familia china con mosaicismo germinal parental para una mutación novel en el gen GARS1. (2022/01/01) ♡
- La sobreexpresión de KLF15 en miocitos no logra mejorar la patología relacionada con ALS ni extender la vida útil de ratones SOD1G93A. (2022/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad de Kennedy en dos hermanas con expansiones alélicas CAG bialélicas del gen del receptor de andrógenos. (2022/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Efecto postural de la estimulación galvánica vestibular en pacientes con enfermedad de Parkinson y camptocormia: Serie de casos]. (2022/01/01) ♡
- Patient reported quality of life in limb girdle muscular dystrophy. (2022/01/01) ♡
- Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes. (2022/01/01) ♡
- Clinical advances of RNA therapeutics for treatment of neurological and neuromuscular diseases. (2022/01/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. A tale of two diseases: spinal muscular atrophy and Pompe disease. (2022/01/01) ♡
- Sleep breathing disorders in pediatric patients with spinal muscular atrophy 2. (2022/01/01) ♡
- The effects of nusinersen treatment on respiratory status of children with spinal muscular atrophy. (2022/01/01) ♡
- La estimulación del campo electromagnético facilita la excitabilidad de las neuronas motoras, la miogénesis y la contractilidad muscular en ratas con médula espinal seccionada. (2022/01/01) ♡
- Depósito cerebral de Aβ en un mono rhesus transgénico de proteína precursora de Aβ. (2022/01/01) ♡
- Neuromuscular junction disorders: Experimental models and pathophysiological mechanisms. (2022/01/01) ♡
- Dolor en atrofia muscular espinal: un estudio de cuestionario. (2022/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Sarcopenia y resultados de neuroplastia en estenosis espinal lumbar (2022-12-27) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Impairments of Neuro-muscular Communication in Motor-Neuron Disease: A Bio-Marker for Early and Personalised Diagnosis (2022-12-23) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Portadores de BRCA1 de cáncer de mama: un estudio piloto (2022-12-15) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. La reversión del 50% del peso corporal invierte la estatura, la expansión del disco lumbar y el cumplimiento vertebral mediante flotación de hiperboyancia. (2022-12-06) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de habilidad clínica de la distrofia muscular de Schulze (2022-12-05) ♡
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