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Distrofia miotónica

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Publicaciones y estudios (1161)

• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de etiqueta abierta en adolescentes y niños con trastornos miotónicos (2024-11-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Registro familiar de distrofia miotónica (2024-11-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Entrenamiento de habilidades en silla de ruedas para personas con ARSACS y DM1 (2024-09-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. The Risk of Falls Index for Patients With Neuromuscular Disorders (2024-09-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Preparación para ensayos y evaluación de puntos finales en distrofia miotónica congénita e infantil (2024-07-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Rehabilitación asistida por tecnología para la función de miembros superiores en distrofia miotónica tipo 1 (2024-05-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio para Investigar la Eficacia y Seguridad de Mexiletina en Pacientes Con Distrofia Miotónica Tipo 1 y Tipo 2 (2024-05-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Distrofia miotónica tipo 1 forma congénita e infantil: del diagnóstico a la rehabilitación [MDCJ-NeuBeRe] (2024-04-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. At-Home Research Study for Patients With Autoimmune, Inflammatory, Genetic, Hematological, Infectious, Neurological, CNS, Oncological, Respiratory, Metabolic Conditions (2024-04-18) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de funciones cognitivas en 20 pacientes con distrofia miotónica tipo 1 con enfoque de realidad virtual (2024-02-21) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. La mala propiocepción cervical puede causar déficits de equilibrio en distrofia miotónica 1 (2024-02-20) ♡
• Eritromicina para distrofia miotónica tipo 1: ensayo multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, fase 2. (2023/12/26) ♡
• La proteína similar a Muscleblind MBL-1 regula la expresión de microARN en Caenorhabditis elegans a través de un mecanismo autorregulador evolutivamente conservado. (2023/12/22) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Miopatía miotónica proximal de inicio tardío (PROMM): una presentación rara en un adulto. (2023/12/18) ♡
• Evaluación de la prueba de ciclismo de seis minutos asistida como medida de resistencia en pacientes no ambulatorios con atrofia muscular espinal (SMA). (2023/12/08) ♡
• Ryanodine receptor type 1 content decrease-induced endoplasmic reticulum stress is a hallmark of myopathies. (2023/12/01) ♡
• Funciones ejecutivas y funcionamiento diario en distrofia miotónica tipo 1 evaluación ecológica con realidad virtual. (2023/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Acalasia cricofaríngea aguda después de anestesia general en distrofia miotónica: informe de un caso. (2023/12/01) ♡
• Dolor y debilidad agudos de pierna en el embarazo: nuevo diagnóstico de distrofia miotónica. (2023/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Imágenes de campo ultrapanorámica y tomografía de coherencia óptica periférica de degeneración pigmentaria reticular periférica (PRPD) en distrofia miotónica. (2023/11/30) ♡
• Mejorar la formulación de políticas basada en evidencia en medicina y atención médica: participación de partes interesadas en el Proyecto Común para enfermedades raras en Japón. (2023/11/29) ♡
• Un poliamida de pirrol-imidazol cíclico reduce ARN patogénico en modelos de enfermedades neurológicas con repeticiones de tripletes CAG/CTG. (2023/11/15) ♡
• Utilidad pronóstica de la caracterización basada en resonancia magnética cardiovascular en pacientes con distrofia muscular. (2023/11/07) ♡
• MRCK activa la miosina II del oocito de ratón para la rotación del huso y la centración del pronúcleo masculino. (2023/11/06) ♡
• Myospreader mejora la edición génica en músculo esquelético mediante propagación mionuclear. (2023/11/06) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Investigación patológica y genética exhaustiva de tres pacientes jóvenes con distrofia miotónica tipo 1 con muerte súbita e inesperada. (2023/11/01) ♡
• Prevalencia de enfermedades neuromusculares en varones jóvenes de Corea del Sur; Un estudio basado en datos de la administración de mano de obra militar de Corea y el comando médico. (2023/11/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Caracterización del desempeño de la teoría de la mente en pacientes con distrofia miotónica tipo 1. (2023/11/01) ♡
• Disfunción de los músculos del tronco en pacientes con distrofia miotónica tipo 2 y su contribución al dolor lumbar crónico. (2023/10/26) ♡
• Cambios proteómicos del líquido cefalorraquídeo después de nusinersén en pacientes con atrofia muscular espinal. (2023/10/23) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Tratamiento de stents ureterales incrustados bilaterales, cálculos renales de gran volumen y estenosis ureteral en un paciente pediátrico complejo: video quirúrgico y revisión de caso. (2023/10/15) ♡
• PPP1R12C promueve hipocontractilidad auricular en fibrilación auricular. (2023/10/13) ♡
• La expansión de repeticiones CAG en el gen de la enfermedad de Huntington modula la biogénesis de ARNs lineales y circulares. (2023/10/13) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Obstrucción del intestino delgado secundaria a fitobezoar en un paciente con distrofia miotónica. (2023/10/05) ♡
• Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico y correlación genotipo-fenotipo. (2023/10/01) ♡
• Ecografía muscular cuantitativa tridimensional en pacientes con distrofia facioscapulohumeral y distrofia miotónica. (2023/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. La percepción clínica actual de la distrofia miotónica tipo 2. (2023/10/01) ♡
• Un ensayo altamente sensible y cuantitativo para la proteína distrofina utilizando tecnología de conteo de moléculas individuales. (2023/10/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Idoneidad del cuestionario Respicheck y la escala de somnolencia de Epworth para el monitoreo de la terapia en distrofia miotónica tipo 1. (2023/10/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generación de líneas de células madre pluripotentes inducidas de pacientes pediátricos con distrofia miotónica congénita (CBRCULi012-A y CBRCULi013-A) y controles de edad similar (CBRCULi010-A y CBRCULi011-A). (2023/10/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un caso inusual de tumor odontogénico híbrido en paciente con distrofia miotónica tipo 1. (2023/10/01) ♡
• Interpretación clínica de pruebas prenatales no invasivas basadas en células para trastornos monogénicos incluyendo trastornos de expansión de repeticiones: potenciales e inconvenientes. (2023/09/27) ♡
• Estructura y dinámica de las hélices dobles de ADN y ARN formadas por d(CTG), d(GTC), r(CUG) y r(GUC) repeticiones trinucleótidas e híbridos de ADN-ARN asociados. (2023/09/21) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Base electrofisiológica de arritmia cardíaca en un modelo de ratón de distrofia miotónica tipo 1. (2023/09/21) ♡
• Cardiac involvement in patient-specific induced pluripotent stem cells of myotonic dystrophy type 1: unveiling the impact of voltage-gated sodium channels. (2023/09/18) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Modeling Myotonic Dystrophy Type 2 Using Drosophila melanogaster. (2023/09/16) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Obstructive Sleep Apnea Treatment with Oral Appliance in a Myotonic Dystrophy Type I Subject: A Case Report. (2023/09/11) ♡
• Psychological Factors Influencing Adherence to NIV in Neuromuscular Patients Dependent on Non Invasive Mechanical Ventilation: Preliminary Results. (2023/09/09) ♡
• Peptide-conjugated antimiRs improve myotonic dystrophy type 1 phenotypes by promoting endogenous MBNL1 expression. (2023/09/05) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Eye disease with myotonic dystrophy type 1]. (2023/09/04) ♡

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