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Mucopolisacaridosis

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Publicaciones y estudios (1371)

• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. An immune deficient mouse model for mucopolysaccharidosis IIIA (Sanfilippo syndrome). (2023/10/27) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Safety outcomes and patients' preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in pompe disease and mucopolysaccharidosis type I (MPS I) disorder: COVID-19 and beyond. (2023/10/27) ♡
• Utilizing AAV-mediated LEAPER 2.0 for programmable RNA editing in non-human primates and nonsense mutation correction in humanized Hurler syndrome mice. (2023/10/23) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Sustained long-term disease correction in a murine model of MPSII following stem cell gene therapy. (2023/10/20) ♡
• Generalized pairwise comparisons of prioritized outcomes are a powerful and patient-centric analysis of multi-domain scores. (2023/10/12) ♡
• Reduction of lysosome abundance and GAG accumulation after odiparcil treatment in MPS I and MPS VI models. (2023/10/11) ♡
• The development of a broad-spectrum retaining β-exo-galactosidase activity-based probe. (2023/10/04) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Disease pathology signatures in a mouse model of Mucopolysaccharidosis type IIIB. (2023/10/04) ♡
• Perspectives of adult patients with lysosomal storage diseases on the transition from pediatric to adult healthcare in Turkey. (2023/10/01) ♡
• Venous Sinus Stenosis with Prominent Emissary Veins: A New Common Cranial MRI Finding of Mucopolysaccharidosis I. (2023/10/01) ♡
• Therapeutic potential of lithium chloride and valproic acid against neuronopathic types of mucopolysaccharidoses through induction of the autophagy process. (2023/10/01) ♡
• Genotype and Phenotype Characterization of Patients with Mucopolysaccharidosis IV-A in Chile. (2023/10/01) ♡
• Effects of Heparan sulfate acetyl-CoA: Alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT) inactivation on the structure and function of epithelial and immune cells of the testis and epididymis and sperm parameters in adult mice. (2023/09/27) ♡
• Enhanced Efficiency of the Basal and Induced Apoptosis Process in Mucopolysaccharidosis IVA and IVB Human Fibroblasts. (2023/09/14) ♡
• Femoral Structure and Biomechanical Characteristics in Sanfilippo Syndrome Type-B Mice. (2023/09/12) ♡
• Identification of genetic variants associated with a wide spectrum of phenotypes clinically diagnosed as Sanfilippo and Morquio syndromes using whole genome sequencing. (2023/09/11) ♡
• Clinical characteristics and somatic burden of patients with mucopolysaccharidosis II with or without neurological involvement: An analysis from the Hunter Outcome Survey. (2023/09/08) ♡
• The clinical and genotypic-phenotypic findings of mucopolysaccharidosis VI patients: an Iraqi single-study descriptive study. (2023/09/06) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Airway management in mucopolysaccharidosis: a retrospective case series review. (2023/09/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A new case of Melnick-Needles syndrome with skeletal manifestations: A case report. (2023/09/01) ♡
• Clinical, biochemical, and molecular characterization of mucopolysaccharidosis type III in 34 Egyptian patients. (2023/09/01) ♡
• Generation of two iPSC lines from patient with Mucopolysaccharidosis IV B type and autosomal recessive non-syndromic hearing loss 12. (2023/09/01) ♡
• Frequency of iduronate-2-sulfatase gene variants detected in newborn screening for mucopolysaccharidosis type II in Japan. (2023/08/28) ♡
• Role of the Lactide:Glycolide Ratio in PLGA Nanoparticle Stability and Release under Lysosomal Conditions for Enzyme Replacement Therapy of Lysosomal Storage Disorders. (2023/08/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Joint manifestations revealing inborn metabolic diseases in adults: a narrative review. (2023/08/10) ♡
• Mapping brain networks in MPS I mice and their restoration following gene therapy. (2023/08/05) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Prenatal Diagnosis of Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome (MPSPS). (2023/08/03) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Vertebro-basilar stroke due to Bow-Hunter syndrome: an unusual presentation of rotatory atlanto-axial subluxation in a fourteen year old. (2023/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Long-term experience with idursulfase beta (Hunterase) in two adolescent patients with MPS II: A case series. (2023/07/12) ♡
• A novel homozygous missense variant in ARSK causes MPS X, a new subtype of mucopolysaccharidosis. (2023/07/10) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Tubulin Cytoskeleton in Neurodegenerative Diseases-not Only Primary Tubulinopathies. (2023/07/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Diagnosis and Management of Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter Syndrome) in Poland. (2023/06/08) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. How did intraoperative neuromonitorization prevent tetraplegia? (2023/05/01) ♡
• Rapid Targeted Sequencing Using Dried Blood Spot Samples for Patients With Suspected Actionable Genetic Diseases. (2023/05/01) ♡
• COVID-19 and Vaccination Status in Lysosomal Storage Diseases: A Single-Center Experience. (2023/05/01) ♡
• IgG-cleavage protein allows therapeutic AAV gene delivery in passively immunized MPS IIIA mice. (2023/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Neonate with Mucopolysaccharidosis Type VII with Intractable Ascites. (2023/03/16) ♡
• Seguimiento a largo plazo después del trasplante de células madre hematopoyéticas para mucopolisacaridosis tipo I-H: un estudio retrospectivo de 51 pacientes. (2023/03/01) ♡
• Análisis de patrones de excreción de oligosacáridos urinarios por espectrometría de masas UHPLC/HRAM para el cribado de trastornos de almacenamiento lisosomal. (2023/03/01) ♡
• Descubrimiento de estabilizadores de proteínas de moléculas pequeñas hacia alfa-l-iduronidasa exógena para reducir el heparán sulfato acumulado en células de mucopolisacaridosis tipo I. (2023/02/05) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Evaluación del estrés oxidativo y la función mitocondrial en un modelo celular de mucopolisacaridosis tipo II: efectos in vitro de genisteína y coenzima Q10. (2023/02/01) ♡
• Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. [Error innato del metabolismo y trasplante de células hematopoyéticas alogénico: Directrices de la SFGM-TC]. (2023/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Seguimiento de 18 años de terapia de reemplazo enzimático en dos hermanos con mucopolisacaridosis I atenuada. (2023/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Evidencia y recomendación para el cribado neonatal de mucopolisacaridosis tipo II en los Estados Unidos. (2023/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapias actuales y nuevas para mucopolisacaridosis. (2023/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Terapéutica de enfermedades raras: El futuro de la genética médica en un panorama cambiante. (2023/02/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Evaluación neuropsicológica y resultados en mucopolisacaridosis en adultos - Una revisión sistemática como primer paso hacia el desarrollo de servicios en un gran centro terciario de Trastornos de Almacenamiento Lisosomal. (2023/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Manifestaciones oculares del síndrome de Hurler-Scheie: Recurrencia de enfermedad del injerto en el trasplante de córnea. (2023/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Afectación de la columna cervical en pacientes pediátricos con mucopolisacaridosis: Características clínicas, diagnóstico precoz y tratamiento quirúrgico. (2023/01/06) ♡
• Características faciales y cefalométricas de individuos con mucopolisacaridosis: Un estudio transversal. (2023/01/01) ♡

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