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Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)

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Publicaciones y estudios (978)

• Early onset as a marker for disease severity in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/01/22) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Transgenic zebrafish model of DUX4 misexpression reveals a developmental role in FSHD pathogenesis. (2019/01/15) ♡
• Quantitative proteomics reveals key roles for post-transcriptional gene regulation in the molecular pathology of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/01/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A case of facioscapulohumeral muscular dystrophy and myasthenia gravis with positivity of anti-Ach receptor antibody: a fortuitous association? (2019/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Assessment of diaphragm motion using ultrasonography in a patient with facio-scapulo-humeral dystrophy: A case report. (2019/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Case Report on Use of Cog Threads and Dermal Fillers for Facial-Lifting in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2019/01/01) ♡
• [Morphological characteristics of paravertebral muscles in patients with scoliosis caused by primaryprogressive muscular dystrophies]. (2019/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Bone Health in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (2019-11-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Facioscapulohumeral Dystrophy in Children (2019-09-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Terapia de aceptación y compromiso para enfermedades musculares (2019-08-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effects of NMES on Muscle Function of Patients With FSHD: a Double-blind Randomized Controled Clinical Trial (2019-05-09) ♡
• Crystal Structure of the Double Homeodomain of DUX4 in Complex with DNA. (2018/12/11) ♡
• The French National Registry of patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/12/04) ♡
• A patient-derived iPSC model revealed oxidative stress increases facioscapulohumeral muscular dystrophy-causative DUX4. (2018/12/01) ♡
• Phenotype-genotype relations in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2018/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Different clinicopathological features between Japanese siblings with facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 with a novel nonsense SMCHD1 mutation (Arg552(∗)). (2018/12/01) ♡
• Relationships between muscle size, strength, and physical activity in adults with muscular dystrophy. (2018/12/01) ♡
• Isokinetic assessment of trunk muscles in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 patients. (2018/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Digenic Inheritance of Shortened Repeat Units of the D4Z4 Region and a Loss-of-Function Variant in SMCHD1 in a Family With FSHD. (2018/11/28) ♡
• Low level DUX4 expression disrupts myogenesis through deregulation of myogenic gene expression. (2018/11/16) ♡
• Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network pilot: Population-based surveillance of major muscular dystrophies at four U.S. sites, 2007-2011. (2018/11/15) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. AAV-mediated follistatin gene therapy improves functional outcomes in the TIC-DUX4 mouse model of FSHD. (2018/11/15) ♡
• Structural basis for multiple gene regulation by human DUX4. (2018/11/10) ♡
• Facioscapulohumeral Dystrophy in Childhood: A Nationwide Natural History Study. (2018/11/01) ♡
• Quantitative muscle MRI and ultrasound for facioscapulohumeral muscular dystrophy: complementary imaging biomarkers. (2018/11/01) ♡
• Experiences with bariatric surgery in patients with facioscapulohumeral dystrophy and myotonic dystrophy type 1: A qualitative study. (2018/11/01) ♡
• [Non-verbal communication in patients with DM1 and FSHD]. (2018/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Can acupuncture help relieve muscle pain in muscular dystrophy?]. (2018/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Cis D4Z4 repeat duplications associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2. (2018/10/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Exercise in muscle disorders: what is our current state? (2018/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Enfoques terapéuticos innovadores para enfermedades neuromusculares hereditarias]. (2018/10/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Update on Pathogenesis and Future Treatments. (2018/10/01) ♡
• A multidisciplinary clinical approach to facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/09/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A "Triple Trouble" Case of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Accompanied by Peripheral Neuropathy and Myoclonic Epilepsy. (2018/09/20) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Immunobiology of Inherited Muscular Dystrophies. (2018/09/14) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Unique Case of Type-1 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy and Sarcomeric Hypertrophic Cardiomyopathy. (2018/09/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Is Going Beyond Rasch Analysis Necessary to Assess the Construct Validity of a Motor Function Scale? (2018/09/01) ♡
• A 22-year follow-up reveals a variable disease severity in early-onset facioscapulohumeral dystrophy. (2018/09/01) ♡
• Sporadic DUX4 expression in FSHD myocytes is associated with incomplete repression by the PRC2 complex and gain of H3K9 acetylation on the contracted D4Z4 allele. (2018/08/20) ♡
• FSHD type 2 and Bosma arhinia microphthalmia syndrome: Two faces of the same mutation. (2018/08/07) ♡
• Identification of SMCHD1 domains for nuclear localization, homo-dimerization, and protein cleavage. (2018/08/02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Electrical impedance myography in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A 1-year follow-up study. (2018/08/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Facioscapulohumeral dystrophy: activating an early embryonic transcriptional program in human skeletal muscle. (2018/08/01) ♡
• Los ARN no codificantes pequeños en las células musculares de FSHD2 revelan firmas específicas de DUX4 y SMCHD1. (2018/08/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Distrofia muscular facioscapulohumeral inflamatoria tipo 2 en el síndrome de deleción 18p. (2018/08/01) ♡
• Una revisión pediátrica de la distrofia muscular facioscapulohumeral. (2018/08/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un estudio familiar sobre penetrancia en la distrofia muscular facioscapulohumeral tipo 1. (2018/07/31) ♡
• La activación de la proteína kinasa A inhibe la expresión del gen DUX4 en miotubos de pacientes con distrofia muscular facioscapulohumeral. (2018/07/27) ♡
• Identificación de reguladores epigenéticos de DUX4-fl para la terapia dirigida de la distrofia muscular facioscapulohumeral. (2018/07/05) ♡
• La monosomía 18p es un factor de riesgo para la distrofia facioscapulohumeral. (2018/07/01) ♡

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