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Músculos y tejido conectivo
Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)
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Publicaciones y estudios (978)
- Role of the Chromosome Architectural Factor SMCHD1 in X-Chromosome Inactivation, Gene Regulation, and Disease in Humans. (2019/10/01) ♡
- Generation of genetically matched hiPSC lines from two mosaic facioscapulohumeral dystrophy type 1 patients. (2019/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. 26th Annual Facioscapulohumeral Dystrophy International Research Congress Marseille, France, 19-20 June 2019. (2019/10/01) ♡
- Patient-Reported Symptoms in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (PRISM-FSHD). (2019/09/17) ♡
- A novel P300 inhibitor reverses DUX4-mediated global histone H3 hyperacetylation, target gene expression, and cell death. (2019/09/11) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical trial readiness to solve barriers to drug development in FSHD (ReSolve): protocol of a large, international, multi-center prospective study. (2019/09/10) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. The Good, The Bad, and The Unexpected: Roles of DUX4 in Health and Disease. (2019/09/09) ♡
- Deciphering the complexity of the 4q and 10q subtelomeres by molecular combing in healthy individuals and patients with facioscapulohumeral dystrophy. (2019/09/01) ♡
- Sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy. (2019/09/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. RNAscope in situ hybridization-based method for detecting DUX4 RNA expression in vitro. (2019/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Genetics and Epigenetics of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2019/08/31) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. The best care for children with facioscapulohumeral dystrophy. (2019/08/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effect of taping on scapular kinematics of patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/08/01) ♡
- Correction to: Effect of taping on scapular kinematics of patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/08/01) ♡
- Clinically Advanced p38 Inhibitors Suppress DUX4 Expression in Cellular and Animal Models of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2019/08/01) ♡
- Superficial Shoulder Muscle Synergy Analysis in Facioscapulohumeral Dystrophy During Humeral Elevation Tasks. (2019/08/01) ♡
- Clinical features of facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 in childhood. (2019/08/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Evidencias preliminares de seguridad y eficacia de un compuesto basado en flavonoides y omega 3 para el tratamiento de distrofias musculares: un ensayo clínico piloto aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo. (2019/07/23) ♡
- Analysis of the 4q35 chromatin organization reveals distinct long-range interactions in patients affected with Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy. (2019/07/17) ♡
- A ubiquitin-like domain is required for stabilizing the N-terminal ATPase module of human SMCHD1. (2019/07/10) ♡
- PAX7 target gene repression is a superior FSHD biomarker than DUX4 target gene activation, associating with pathological severity and identifying FSHD at the single-cell level. (2019/07/01) ♡
- Longitudinal study of upper extremity reachable workspace in fascioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/07/01) ♡
- The development of myasthenia gravis in a patient with facioscapulohumeral muscular dystrophy: case report and literature review. (2019/06/19) ♡
- Correction to: Subclinical myocardial injury in patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 and preserved ejection fraction - assessment by cardiovascular magnetic resonance. (2019/06/03) ♡
- Phenotype may predict the clinical course of facioscapolohumeral muscular dystrophy. (2019/06/01) ♡
- 4q-D4Z4 chromatin architecture regulates the transcription of muscle atrophic genes in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/06/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Selective Fatty Replacement of Paraspinal Muscles in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2019/06/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. FSHD1 or FSHD2: That is the question: The answer: It's all just FSHD. (2019/05/07) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. FSHD1 and FSHD2 form a disease continuum. (2019/05/07) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Advances in imaging of brain abnormalities in neuromuscular disease. (2019/05/06) ♡
- Relationship between muscle inflammation and fat replacement assessed by MRI in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/05/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) molecular diagnosis: from traditional technology to the NGS era. (2019/05/01) ♡
- Subclinical myocardial injury in patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 and preserved ejection fraction - assessment by cardiovascular magnetic resonance. (2019/04/29) ♡
- Dynamic transcriptomic analysis reveals suppression of PGC1α/ERRα drives perturbed myogenesis in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/04/15) ♡
- SMCHD1 is involved in de novo methylation of the DUX4-encoding D4Z4 macrosatellite. (2019/04/08) ♡
- Single-cell RNA sequencing in facioscapulohumeral muscular dystrophy disease etiology and development. (2019/04/01) ♡
- Motor unit recruitment in myopathy: The myopathic EMG reconsidered. (2019/04/01) ♡
- Long-read single-molecule maps of the functional methylome. (2019/04/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Acupuncture Improves the Facial Muscular Function in a Case of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2019/04/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Reader response: A family-based study into penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2019/03/26) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Respuesta del autor: Un estudio basado en familias sobre penetrancia en distrofia muscular facioscapulohumeral tipo 1. (2019/03/26) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Correlaciones genotipo-fenotipo en FSHD. (2019/03/13) ♡
- [Resonancia magnética de músculo esquelético de miembros inferiores en pacientes con distrofia facioscapulohumeral]. (2019/03/05) ♡
- Aplicación clínica de mapeo óptico de moléculas individuales a un pedigrí FSHD1 multigeneracional. (2019/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Distrofia muscular facio-escápulo-humeral con contracturas articulares tempranas y columna rígida. (2019/03/01) ♡
- Efectos de la debilidad de los músculos orofaciales en la deglución y la comunicación en FSHD. (2019/02/26) ♡
- Frecuencia del dolor reportado en hombres adultos con distrofia muscular. (2019/02/14) ♡
- Biopsias musculares informadas por resonancia magnética que correlacionan resonancia magnética con patología y expresión de genes diana de DUX4 en FSHD. (2019/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Protrusión abdominal unilateral como principal signo diagnóstico de distrofia facioscapulohumeral. (2019/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Estrategias de manejo en distrofia muscular facioscapulohumeral. (2019/02/01) ♡
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