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Enfermedades raras y hereditarias
Amiloidosis ATTR hereditaria
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Publicaciones y estudios (1285)
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Valor pronóstico de la desnutrición, fragilidad y rendimiento físico en la amiloidosis cardíaca transtirretina: conclusiones de un estudio de cohorte prospectivo multicéntrico. (2025/09/01) ♡
- Rendimiento de los sistemas de puntuación clínica en el diagnóstico de la cardiomiopatía amiloide transtirretina en una cohorte diversa de pacientes. (2025/08/01) ♡
- Comparison of two genetic strategies for diagnostic work-up of hypertrophic cardiomyopathy: impact on the diagnosis of Fabry disease or transthyretin amyloidosis. (2025/06/10) ♡
- [(18)F]florbetapir PET for early detection of amyloidosis in patients with hereditary transthyretin amyloidosis polyneuropathy. (2025/06/07) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effect of tafamidis therapy on physical function in patients with wild-type transthyretin cardiac amyloidosis. (2025/06/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. The effect of trimetazidine on cardiac haemodynamics and mitochondrial function in wild-type transthyretin amyloidosis. (2025/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Patogenia, manifestaciones, diagnóstico y manejo de complicaciones del SNC en amiloidosis ATTR hereditaria. (2025/06/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado en amiloidosis transtiretina variante (A-ATTRv). (2025/05/02) ♡
- Use of technetium-99m-pyrophosphate single-photon emission computed tomography/computed tomography in monitoring therapeutic changes of RNA interference therapeutics in patients with hereditary transthyretin amyloid cardiomyopathy. (2025/04/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A phenomap of TTR amyloidosis to aid diagnostic screening. (2025/04/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Real-world characteristics and treatment of cardiac transthyretin amyloidosis: A multicentre, observational study. (2025/04/01) ♡
- Prevalence of transthyretin cardiac amyloidosis in undifferentiated heart failure with preserved ejection fraction. (2025/04/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Pre-symptomatic scintigraphic and genetic cascade screening in cardiac transthyretin amyloidosis. (2025/04/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Progression and prognostic significance of electrocardiographic findings in patients with cardiac amyloidosis. (2025/04/01) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Long-Term Efficacy and Safety of Acoramidis in ATTR-CM: Initial Report From the Open-Label Extension of the ATTRibute-CM Trial. (2025/03/04) ♡
- Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. PRX004 in variant amyloid transthyretin (ATTRv) amyloidosis: results of a phase 1, open-label, dose-escalation study. (2025/03/01) ♡
- Exploring cognitive functions and brain structure in Hereditary Transthyretin amyloidosis using brain MRI and neuropsychological assessment. (2025/03/01) ♡
- High frequency of occult transthyretin and apolipoprotein AI-type amyloid in aortic valves removed by valve replacement for aortic stenosis. (2025/03/01) ♡
- Involvement of bile acid in diarrhoea and therapeutic effect of colestimide in hereditary ATTR amyloidosis. (2025/03/01) ♡
- Oxidative conversion of transthyretin in formalin-fixed clinical amyloid samples results in the formation of the His90Asp and His90Asn variants. (2025/03/01) ♡
- Evolving knowledge of red flag clinical features associated with TTR p.(Val142Ile) in a diverse electronic health-record-linked biobank. (2025/03/01) ♡
- Right ventricular coupling predicts cardiopulmonary fitness in cardiac transthyretin amyloidosis. (2025/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Echocardiographic findings of patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. (2025/03/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Efectos de eplontersen en los síntomas de neuropatía autonómica en amiloidosis mediada por transtiretina hereditaria: análisis secundario del ensayo NEURO-TTRansform. (2025/03/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Five-Year Results With Patisiran for Hereditary Transthyretin Amyloidosis With Polyneuropathy: A Randomized Clinical Trial With Open-Label Extension. (2025/03/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Outpatient Worsening Heart Failure in Patients With Transthyretin Amyloidosis With Cardiomyopathy in the HELIOS-B Trial. (2025/02/25) ♡
- The Impact of Active Ascertainment on Sex-Specific Differences in the Prevalence and Phenotype of Transthyretin Cardiac Amyloidosis: The Screening for Cardiac Amyloidosis With Nuclear Imaging in Minority Populations Study. (2025/02/15) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Atrial fibrillation in transthyretin amyloidotic cardiomyopathy: prevalence and echocardiographic predictors. (2025/02/01) ♡
- Diagnostic delay in patients with sporadic hereditary transthyretin-mediated amyloidosis. (2025/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Hereditary Transthyretin Amyloidosis Polyneuropathy. (2025/02/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Prevalence of Cardiac Amyloidosis Among Elderly Patients With Recent-Onset Atrial Fibrillation: The PREVAL-ATTR Study. (2025/02/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical outcomes for 2788 patients with transthyretin amyloidosis: Tafamidis meglumine early access program in France. (2025/02/01) ♡
- Amiloidosis vítrea retiniana hereditaria con variante transtiretina Gly83Arg, un estudio a largo plazo. (2025/02/01) ♡
- Clinical significance of quantitative assessment of right ventricular amyloid burden with [(99m)Tc]Tc-DPD SPECT/CT in transthyretin cardiac amyloidosis. (2025/02/01) ♡
- Amiloidosis cardíaca por transtiretina tipo silvestre y estenosis aórtica: ¿puede el síndrome del túnel carpiano ayudar a distinguir la causa de la consecuencia? (2025/02/01) ♡
- Prevalence of Pathogenic Transthyretin Gene Variants in the Rocky Mountain Region. (2025/02/01) ♡
- Electrophysiological Monitoring of Asymptomatic Transthyretin Mutation Carriers. (2025/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Disease-modifying therapies for amyloid transthyretin cardiomyopathy: Current and emerging medications. (2025/02/01) ♡
- Echocardiographic index of left ventricular performance for prognostication in transthyretin cardiac amyloidosis: the central role of stroke volume index. (2025/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cardiac amyloidosis: when to suspect and how to confirm. (2025/02/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A phenotypic comparison of the Romanian and French ATTRv cohorts: Glu54Gln founder pathogenic variant vs the most common variants in Western Europe. (2025/01/15) ♡
- Predictors of Early Death in Patients With Wild-Type Transthyretin Cardiac Amyloidosis. (2025/01/07) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Contextualizing the results of HELIOS-B in the broader landscape of clinical trials for the treatment of transthyretin cardiac amyloidosis. (2025/01/01) ♡
- Assessment of right ventricular myocardial stiffness by cardiac elastography in patients with transthyretin amyloidosis. (2025/01/01) ♡
- Prediction of Cardiac ATTR Depletion by NI006 (ALXN2220) Using Mechanistic PK/PD Modeling. (2025/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A multicenter study of clinical predictors of positive pyrophosphate scintigraphy findings in the diagnosis of transthyretin amyloidosis. (2025/01/01) ♡
- Single-center analysis of cardiac amyloidosis using 99m Tc-HMDP imaging for diagnosis and evaluation after tafamidis treatment. (2025/01/01) ♡
- Prognosis of patients with wild-type transthyretin cardiac amyloidosis and non-sustained ventricular tachycardia. (2025/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Comprehensive Proteomics Profiling Identifies Circulating Biomarkers to Distinguish Hypertrophic Cardiomyopathy From Other Cardiomyopathies With Left Ventricular Hypertrophy. (2025/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Optimizing drug therapies in cardiac amyloidosis. (2025/01/01) ♡
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