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Enfermedades raras y hereditarias
Amiloidosis ATTR hereditaria
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Publicaciones y estudios (1285)
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Wild-type Transthyretin Amyloidosis with Diffuse Alveolar-septal Amyloidosis Diagnosed by a Transbronchial Lung Biopsy. (2022/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Regression of left ventricular hypertrophy after tafamidis therapy in a patient with transthyretin amyloidosis variant. (2022/01/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Feasibility Study of Dendrimer-Based TTR-CRISPR pDNA Polyplex for Ocular Amyloidosis in Vitro. (2022/01/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Is Hereditary Transthyretin Amyloidosis the Third Leading Cause of Monogenic Chronic Kidney Disease, Only Behind ADPKD and Alport Disease? (2022/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluate the Safety and Tolerability, as Well as the Pharmacokinetic and Pharmacodynamic Profiles of Single and Multiple Doses of Eplontersen Administered Subcutaneously to Healthy Volunteers and Patients With Hereditary Transthyretin-Mediated Amyloidosis (hATTR ). (2022-12-19) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. ATTR Amyloidosis in Elderly Patients With Aortic Stenosis (2022-12-15) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study to Characterize the Biodistribution of 124I-Labeled AT-03 in Patients With Systemic Amyloidosis (2022-09-15) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study of Cerebral MRI Anomalies in Mutated Transthyretin Amyloidosis Patients (2022-09-02) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Assessment of the Prevalence of TTR Amyloid Neuropathy in a Population of Patients With Neuropathy of Unknown Aetiology (2022-07-14) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Multicenter Observational Study to Evaluate the Effectiveness of Patisiran in Patients With Polyneuropathy of ATTRv Amyloidosis With a V122I or T60A Mutation (2022-06-06) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Screening for the Transthyretin-Related Familial Amyloidotic Polyneuropathy (TTR FAP) (2022-06-06) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A PILOT Study on LSGB vs EMB in the Diagnosis of Cardiac Transthyretin Amyloidosis (2022-05-23) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Identification of Prognostic Parameters in Patients With " Senile " Amyloid Cardiomyopathy (2022-05-19) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Analysis of the Instestinal Microbiome of Patients With Transthyretin Amyloidosis (2022-01-19) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Gastrointestinal AL amyloidosis: a rare but severe masquerader. (2021/12/22) ♡
- Lack of Association Between Neurohormonal Blockade and Survival in Transthyretin Cardiac Amyloidosis. (2021/12/21) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Potential Applications for Targeted Gene Therapy to Protect Against Anthracycline Cardiotoxicity: JACC: CardioOncology Primer. (2021/12/21) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. CNS Involvement in Hereditary Transthyretin Amyloidosis. (2021/12/14) ♡
- Structural basis for transthyretin amyloid formation in vitreous body of the eye. (2021/12/08) ♡
- Plasmin activity promotes amyloid deposition in a transgenic model of human transthyretin amyloidosis. (2021/12/07) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A Brief Journey through Protein Misfolding in Transthyretin Amyloidosis (ATTR Amyloidosis). (2021/12/06) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Rare variant (p.Ser43Asn) of familial transthyretin amyloidosis associated with isolated cardiac phenotype: A case series with literature review. (2021/12/01) ♡
- Metabolomics analysis for diagnosis and biomarker discovery of transthyretin amyloidosis. (2021/12/01) ♡
- An Exploratory Study of Cognitive Involvement in Hereditary Transthyretin Amyloidosis. (2021/12/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Optimizing (99m)Tc-DPD scintigraphy: Adding value to the diagnosis and treatment of cardiac transthyretin amyloidosis. (2021/12/01) ♡
- Early Data on Long-term Impact of Inotersen on Quality-of-Life in Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis Polyneuropathy: Open-Label Extension of NEURO-TTR. (2021/12/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Yield of bone scintigraphy screening for transthyretin-related cardiac amyloidosis in different conditions: Methodological issues and clinical implications. (2021/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Comparison of the United Kingdom and United States approaches to approval of new neuromuscular therapies. (2021/12/01) ♡
- Misconceptions and Facts About Cardiac Amyloidosis. (2021/12/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Hereditary transthyretin-related amyloidosis is frequent in polyneuropathy and cardiomyopathy of no obvious aetiology. (2021/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Advances in the treatment of transthyretin cardiac amyloidosis: Current and emerging therapies. (2021/12/01) ♡
- Variant transthyretin amyloidosis (ATTRv) polyneuropathy in Greece: a broad overview with a focus on non-endemic unexplored regions of the country. (2021/12/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Muscle MRI as a Useful Biomarker in Hereditary Transthyretin Amyloidosis: A Pilot Study. (2021/11/11) ♡
- Artificial Intelligence-Enhanced Electrocardiogram for the Early Detection of Cardiac Amyloidosis. (2021/11/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Editorial response to Aimo et al Quality-of-life assessment in amyloid transthyretin amyloidosis. (2021/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Disease-Modifying Treatments for Transthyretin Amyloidosis. (2021/11/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Prevalence of Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Heart Failure With Preserved Ejection Fraction. (2021/11/01) ♡
- Pathological review of cardiac amyloidosis using autopsy cases in a single Japanese institution. (2021/11/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Epidemiology of variant transthyretin amyloidosis at a reference center in Argentina. (2021/11/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Are we creating a new phenotype? Physiological barriers and ethical considerations in the treatment of hereditary transthyretin-amyloidosis. (2021/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Case With Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy Complicated With Rapidly Progressive Aortic Stenosis Possibly Caused by Amyloid Deposition in the Aortic Valve. (2021/11/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis. (2021/10/28) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis. (2021/10/28) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis. Reply. (2021/10/28) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Progreso clínico de las terapias de ARN basadas en nanomedicina. (2021/10/22) ♡
- Manejo de la amiloidosis por transtirretina. (2021/10/20) ♡
- Los depósitos de amiloide y la fibrosis en la biopsia endomiocardia ventricular izquierda se correlacionan con el volumen extracelular en la amiloidosis cardíaca. (2021/10/19) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Espectro fenotípico de la amiloidosis cardíaca por transtirretina en una familia: impacto de la cigosidad de la mutación y el sexo. (2021/10/19) ♡
- El cribado genómico de variantes patógenas de transtirretina encuentra evidencia de miocardiopatía amiloide infradiagnosticada a partir de registros médicos. (2021/10/19) ♡
- Estrategias de manejo de la fibrilación y aleteo auricular en pacientes con amiloidosis cardíaca por transtirretina. (2021/10/15) ♡
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