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Enfermedades raras y hereditarias
Amiloidosis ATTR hereditaria
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Publicaciones y estudios (1285)
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Transcript-Targeted Therapy Based on RNA Interference and Antisense Oligonucleotides: Current Applications and Novel Molecular Targets. (2022/08/09) ♡
- Nerve Conduction Studies of Dorsal Sural Nerve: Normative Data and Its Potential Application in ATTRv Pre-Symptomatic Subjects. (2022/08/04) ♡
- Amyloidogenicity assessment of transthyretin gene variants. (2022/08/01) ♡
- The Frequency of V122I Transthyretin Mutation in a Cohort of African American Individuals With Bilateral Carpal Tunnel Syndrome. (2022/07/26) ♡
- A pilot study of nailfold capillaroscopy in hereditary transthyretin amyloidosis. (2022/07/09) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Monitoring the Patient with Retinal Angiopathy Associated with Hereditary Transthyretin Amyloidosis: Current Perspectives. (2022/07/09) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Transthyretin amyloidosis with macro-creatine kinase. (2022/07/06) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Comparison of (99m)Tc-DPD Scintigraphy, CMR Imaging, and Echocardiography in Patients With V30M-Associated Hereditary Transthyretin Amyloidosis. (2022/07/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Myocardial Scintigraphy in Diagnosing Cardiac Transthyretin Amyloidosis. (2022/07/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hereditary transthyretin amyloidosis: a case report. (2022/06/25) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical and genetic profile of patients enrolled in the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS): 14-year update. (2022/06/18) ♡
- Heart Transplantation, Either Alone or Combined With Liver and Kidney, a Viable Treatment Option for Selected Patients With Severe Cardiac Amyloidosis. (2022/06/17) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Late-Onset Hereditary Transthyretin Amyloidosis Val30Met in an Elderly Person in a Non-Endemic Area. (2022/06/16) ♡
- Reply to 'Kidney involvement in hereditary transthyretin amyloidosis: is there a role for cystatin C?'. (2022/06/16) ♡
- Kidney involvement in hereditary transthyretin amyloidosis: is there a role for cystatin C? (2022/06/15) ♡
- A patient with hereditary transthyretin amyloidosis involving multiple cranial nerves due to a rare p.(Phe84Ser) variant. (2022/06/07) ♡
- [Amiloidosis hereditaria por transthyretina - ¿del tratamiento sintomático al curativo?]. (2022/06/03) ♡
- Prognostic significance of incidental suspected transthyretin amyloidosis on routine bone scintigraphy. (2022/06/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Characterization of hereditary transthyretin cardiac amyloidosis in Spain. (2022/06/01) ♡
- Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Patisiran treatment in patients with hereditary transthyretin-mediated amyloidosis with polyneuropathy after liver transplantation. (2022/06/01) ♡
- Kidney involvement in hereditary transthyretin amyloidosis: a cohort study of 103 patients. (2022/05/05) ♡
- High-resolution ultrasound of peripheral nerves in late-onset hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: similarities and differences with CIDP. (2022/05/01) ♡
- Progressive brachial plexus enlargement in hereditary transthyretin amyloidosis. (2022/04/01) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. The use of diflunisal for transthyretin cardiac amyloidosis: a review. (2022/03/01) ♡
- A descriptive study of transthyretin amyloidosis in a tertiary hospital without a referral unit. (2022/03/01) ♡
- The role of serial (99m)Tc-DPD scintigraphy in monitoring cardiac transthyretin amyloidosis. (2022/03/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Cardiac Amyloidosis in a Child Presenting with Syncope: The First Reported Case and a Diagnostic Dilemma. (2022/03/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. A family with extremely early onset ATTRv amyloidosis and an F44S mutation in China. (2022/03/01) ♡
- Genetically confirmed transthyretin amyloidosis primarily diagnosed as hypertrophic cardiomyopathy. (2022/02/28) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Surgically treated intradural spinal manifestation of hereditary amyloidogenic transthyretin amyloidosis - A case report and scoping review of the literature. (2022/02/28) ♡
- Access to Innovative Neurological Drugs in Europe: Alignment of Health Technology Assessments Among Three European Countries. (2022/02/04) ♡
- TTR Gly83Arg Mutation: Beyond Familial Vitreous Amyloidosis. (2022/02/03) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Esophageal Stricture: Not Your Usual Culprit? (2022/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Intra-abdominal bleeding caused by amyloid transthyretin amyloidosis in the gastrointestinal tract: a case report. (2022/02/01) ♡
- Beta-Blocker Exposure and Survival in Patients With Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. (2022/02/01) ♡
- Surveillance for disease progression of transthyretin amyloidosis after heart transplantation in the era of novel disease modifying therapies. (2022/02/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Yet another amyloidosis. (2022/02/01) ♡
- Unique Phenotypes With Corresponding Pathology in Late-Onset Hereditary Transthyretin Amyloidosis of A97S vs. V30M. (2022/01/26) ♡
- Spectrum of transthyretin gene mutations and clinical characteristics of Polish patients with cardiac transthyretin amyloidosis. (2022/01/01) ♡
- Responder analysis for neuropathic impairment and quality-of-life assessment in patients with hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy in the NEURO-TTR study. (2022/01/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Response to the letter "Comments on 'Pupillometry: An objective test to assess endocular hereditary transthyretin amyloidosis'", by Shinji Kakihara, Takao Hirano, Akira Imai, Teruyoshi Miyahara and Toshinori Murata. (2022/01/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Comments on pupillometry: An objective test to assess endocular hereditary transthyretin amyloidosis. (2022/01/01) ♡
- Clinical Importance of Left Atrial Infiltration in Cardiac Transthyretin Amyloidosis. (2022/01/01) ♡
- Impact of afterload and infiltration on coexisting aortic stenosis and transthyretin amyloidosis. (2022/01/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Implications of screening for coexisting transthyretin amyloidosis and aortic stenosis. (2022/01/01) ♡
- Sex-related differences in the clinical characteristics of wild-type transthyretin amyloidosis cardiomyopathy. (2022/01/01) ♡
- Synthesis and biological evaluation of quinolone derivatives as transthyretin amyloidogenesis inhibitors and fluorescence sensors. (2022/01/01) ♡
- Long-Term Survival With Tafamidis in Patients With Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. (2022/01/01) ♡
- Clinical advances of RNA therapeutics for treatment of neurological and neuromuscular diseases. (2022/01/01) ♡
- A Study of Familial Amyloid Polyneuropathy Induced by the TTR Val30Leu Mutation in China. (2022/01/01) ♡
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