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Enfermedad de Batten

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Publicaciones y estudios (974)

• Benchmarking Nanopore Sequencing for CLN2 (TPP1) Mutation Detection: Integrating Rapid Genomics and Orthogonal Validation for Precision Diagnostics. (2025/05/23) ♡
• MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Neurodegenerative Disease and Association Football (NDAF): Systematic Review and Meta-Analysis. (2025/05/21) ♡
• Evidence of the impact of CLN2 and CLN3 Batten disease on families in the United Kingdom. (2025/05/12) ♡
• Niemann Pick C1 mistargeting disrupts lysosomal cholesterol homeostasis contributing to neurodegeneration in a Batten disease model. (2025/05/09) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Neuronal ceroid lipofuscinosis type 11 in early childhood. (2025/05/02) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Expanded Phenotype of the Cln6(nclf) Mouse Model. (2025/04/30) ♡
• Novel surgical approach for intraventricular cerliponase alfa enzyme replacement therapy via central venous access device (CVAD) port in neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease. (2025/04/29) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Intravitreal Enzyme Replacement Therapy Slows Retinopathy in Late Infantile Ceroid Lipofuscinosis Type 2. (2025/04/01) ♡
• Magnetic Resonance Imaging as a Readout of CLN5 Gene Therapy Efficacy in Sheep. (2025/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Rare Case Report of Neurodegenerative Disease With Oro-Dental Trauma. (2025/03/30) ♡
• Syndromic forms of inherited retinal dystrophies: a comprehensive molecular diagnosis of consanguineous Pakistani families using capture panel sequencing. (2025/03/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enzyme Replacement Therapy in CLN2-Associated Retinopathy. (2025/03/01) ♡
• The Wechsler Intelligence Scale for Children, fourth and fifth editions perform comparably in children with Batten Disease. (2025/02/27) ♡
• TRAM-LAG1-CLN8 family proteins are acyltransferases regulating phospholipid composition. (2025/02/21) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Purifying and profiling lysosomes to expand understanding of lysosomal dysfunction-associated diseases. (2025/02/17) ♡
• Clinical disease in British sheep infected with an emerging strain of bluetongue virus serotype 3. (2025/02/15) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. The use of nanocarriers in treating Batten disease: A systematic review. (2025/02/10) ♡
• Activation of D2-like dopamine receptors improves the neuronal network and cognitive function of PPT1KI mice. (2025/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. CLN6-related continuum phenotype caused by aberrant splicing. (2025/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-Concepts, Classification, and Avenues for Therapy. (2025/02/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. The Batten disease gene Cln3 is required for the activation of intestinal stem cell during regeneration via JAK/STAT signaling in Drosophila. (2025/01/23) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Role of Visual Electrophysiology in Systemic Hereditary Syndromes. (2025/01/23) ♡
• Genetic spectrum of neuronal ceroid lipofuscinosis & its genotype-phenotype correlation -A single centre experience of 56 cases. (2025/01/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Neuronal ceroid lipofuscinosis 11 (CLN11) presenting with early-onset cone-rod dystrophy and learning difficulties. (2025/01/15) ♡
• Gene therapy ameliorates bowel dysmotility and enteric neuron degeneration and extends survival in lysosomal storage disorder mouse models. (2025/01/15) ♡
• Two-year follow-up of gait and postural control following initiation of recombinant human tripeptidyl intracerebroventricular enzyme replacement therapy in two atypical CLN2 patients. (2025/01/07) ♡
• Open-label evaluation of oral trehalose in patients with neuronal ceroid lipofuscinoses. (2025/01/07) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Trehalose Ameliorates Zebrafish Emotional and Social Deficits Caused by CLN8 Dysfunction. (2025/01/05) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Adeno-associated virus vectors and neurotoxicity-lessons from preclinical and human studies. (2025/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Further description of the phenotypic spectrum of neuronal ceroid lipofuscinosis type 11. (2025/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Drug-refractory epilepsy due to a novel CLN5 mutation: A report of three patients from an Indian family. (2025/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Clinical, Pathological, and Molecular Findings in a Mexican Patient With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2: Support for Pathogenicity of the c.1226 G>T Variant and for Presence of Cherry-Red Spot in This Disease. (2025/01/01) ♡
• Speech, Language and Non-verbal Communication in CLN2 and CLN3 Batten Disease. (2025/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Milasen: The Emerging Era of Patient-Customized N-of-1 Antisense Oligonucleotides as Therapeutic Agents for Genetic Diseases. (2025/01/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Study for the Treatment for CLN7 Disease (2025-12-31) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. A First-in-Human, Open-Label, Dose-Escalation Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Gene Therapy With TTX-381 for the Ocular Manifestations Associated With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 (CLN2) Disease (2025-12-18) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Gene Therapy For Children With Variant Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6 (vLINCL6) Disease (2025-10-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Examining Developmental Outcomes of Children Diagnosed With CLN2 Disease (2025-10-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguimiento a Largo Plazo de Sujetos con Enfermedad de Batten CLN6 Después de Transferencia Génica (2025-10-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Investigaciones Clínicas y Neuropsicológicas en la Enfermedad de Batten (2025-09-12) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un Estudio Abierto de Seguridad, Farmacocinética y Eficacia de Miglustat para el Tratamiento de Sujetos con Lipofuscinosis Ceroide de Batten, Neuronal 3 (Enfermedad CLN3) (2025-09-09) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Trasplante de UCB de Enfermedades Metabólicas Heredadas con Administración de Células Similares a Oligodendrocitos Derivadas de UCB Intratecal (2025-09-08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Baby Detect : Cribado Genómico Neonatal (2025-08-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de la Historia Natural de la Enfermedad de Batten (2025-07-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Historia Natural de la Lipofuscinosis Ceroide Neuronal, Enfermedad CLN6 de Batten (2025-07-30) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Registro de pacientes con enfermedades raras y estudio de historia natural - Coordinación de enfermedades raras en Sanford (2025-05-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. NYSCF Banco Científico de Descubrimientos (2025-03-03) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Un Estudio de Seguridad, Tolerabilidad y Eficacia de BMN 190 en Pacientes Pediátricos < 18 Años de Edad con Enfermedad CLN2 (2025-02-17) ♡
• LysoIP sin Etiqueta para Enriquecimiento por Inmunoafinidad de Lisosomas Nativos de Muestras Clínicas (2024/12/26) ♡
• Lipofuscinosis Ceroide Neuronal tipo 7 (CLN7): una serie de casos que informa datos clínicos transversales y retrospectivos para evaluar la validez de herramientas estandarizadas para evaluar la progresión de la enfermedad, la calidad de vida y las habilidades adaptativas. (2024/12/19) ♡

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