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Enfermedad de Batten

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Publicaciones y estudios (974)

• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. CLN8 Mutations Presenting with a Phenotypic Continuum of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-Literature Review and Case Report. (2021/06/23) ♡
• Corrigendum: Cathepsin D Variants Associated With Neurodegenerative Diseases Show Dysregulated Functionality and Modified α-Synuclein Degradation Properties. (2021/06/23) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A Typology of Existing Machine Learning-Based Predictive Analytic Tools Focused on Reducing Costs and Improving Quality in Health Care: Systematic Search and Content Analysis. (2021/06/22) ♡
• Recognizing differentiating clinical signs of CLN3 disease (Batten disease) at presentation. (2021/06/01) ♡
• An Exploratory Study of Goals of Care Conversations Initiated with Seriously Ill Veterans in the Emergency Room. (2021/06/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Evaluating and modulating TFEB in the control of autophagy: toward new treatments in CNS disorders. (2021/06/01) ♡
• A novel deletion variant in CLN3 with highly variable expressivity is responsible for juvenile neuronal ceroid lipofuscinoses. (2021/06/01) ♡
• Intravitreal gene therapy protects against retinal dysfunction and degeneration in sheep with CLN5 Batten disease. (2021/06/01) ♡
• Juvenile Batten disease: A diagnostic conundrum. (2021/06/01) ♡
• Electroretinography data from ovine models of CLN5 and CLN6 neuronal ceroid lipofuscinoses. (2021/05/30) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Inborn Errors of Metabolism Associated With Autism Spectrum Disorders: Approaches to Intervention. (2021/05/28) ♡
• Pearls & Oy-sters: Levodopa-Responsive Adult NCL (Type B Kufs Disease) Due to CLN6 Mutation. (2021/05/25) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Knockout of the CMP-Sialic Acid Transporter SLC35A1 in Human Cell Lines Increases Transduction Efficiency of Adeno-Associated Virus 9: Implications for Gene Therapy Potency Assays. (2021/05/19) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Presymptomatic treatment of classic late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis with cerliponase alfa. (2021/05/14) ♡
• Investigating health-related quality of life in rare diseases: a case study in utility value determination for patients with CLN2 disease (neuronal ceroid lipofuscinosis type 2). (2021/05/12) ♡
• Cerliponase Alfa for the Treatment of Atypical Phenotypes of CLN2 Disease: A Retrospective Case Series. (2021/05/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Hypoxia ameliorates brain hyperoxia and NAD(+) deficiency in a murine model of Leigh syndrome. (2021/05/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A lysosomal enigma CLN5 and its significance in understanding neuronal ceroid lipofuscinosis. (2021/05/01) ♡
• Generation of pathogenic TPP1 mutations in human stem cells as a model for neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease. (2021/05/01) ♡
• Low Serum Albumin Predicts Severe Outcomes in COVID-19 Infection: A Single-Center Retrospective Case-Control Study. (2021/05/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients. (2021/04/21) ♡
• Investigation of type I interferon responses in ANCA-associated vasculitis. (2021/04/15) ♡
• Neurofilament light chain levels correlate with clinical measures in CLN3 disease. (2021/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Macula as a Window to Diagnosis. (2021/04/01) ♡
• Revealing the clinical phenotype of atypical neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Insights from the largest cohort in the world. (2021/04/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Physical activity, mental health and well-being of adults during initial COVID-19 containment strategies: A multi-country cross-sectional analysis. (2021/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Status dystonicus associated with CLN8 disease. (2021/04/01) ♡
• GFAP hyperpalmitoylation exacerbates astrogliosis and neurodegenerative pathology in PPT1-deficient mice. (2021/03/30) ♡
• Rapid and Progressive Loss of Multiple Retinal Cell Types in Cathepsin D-Deficient Mice-An Animal Model of CLN10 Disease. (2021/03/21) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The converging roles of Batten disease proteins in neurodegeneration and cancer. (2021/03/19) ♡
• Evaluation of genetic diversity and management of disease in Border Collie dogs. (2021/03/18) ♡
• Global network analysis in Schizosaccharomyces pombe reveals three distinct consequences of the common 1-kb deletion causing juvenile CLN3 disease. (2021/03/18) ♡
• Exploring dementia and neuronal ceroid lipofuscinosis genes in 100 FTD-like patients from 6 towns and rural villages on the Adriatic Sea cost of Apulia. (2021/03/18) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Successful treatment of cannabinoid administration against refractory epilepsy in Batten disease: a case report. (2021/03/01) ♡
• Re-emergence of BTV serotype 4 in North Macedonia, July 2020. (2021/03/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Clinical Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of Cerliponase Alfa, Enzyme Replacement Therapy for CLN2 Disease by Intracerebroventricular Administration. (2021/03/01) ♡
• Neuronal ceroid lipofuscinosis: genetic and phenotypic spectrum of 14 patients from Turkey. (2021/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A case of neuronal ceroid lipofuscinosis type 8 associated with central precocious puberty. (2021/03/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hyperlipofuscinosis With Subretinal Fibrosis and Choroidal Vascular Remodeling in Stargardt Disease. (2021/03/01) ♡
• Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal en Niños. (2021/03/01) ♡
• Las manifestaciones espinales de la enfermedad CLN1 comienzan durante el período postnatal temprano. (2021/02/01) ♡
• Apoyo del Cuidador Familiar en el Autocontrol del Paciente Durante una Enfermedad Crónica y Limitante de la Vida: Una Metasíntesis Cualitativa. (2021/02/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Respuestas de células T y anticuerpos inducidas por una sola dosis de la vacuna ChAdOx1 nCoV-19 (AZD1222) en un ensayo clínico de fase 1/2. (2021/02/01) ♡
• Cuantificación automática de la vacuolización de linfocitos en frotis de sangre periférica de pacientes con enfermedad de Batten (enfermedad CLN3). (2021/01/25) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hiperactividad simpática paroxística después de estado epiléptico en una paciente de 22 años con Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Juvenil: Informe de un caso. (2021/01/19) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Seguridad y eficacia de la vacuna ChAdOx1 nCoV-19 (AZD1222) contra el SARS-CoV-2: un análisis provisional de cuatro ensayos controlados aleatorios en Brasil, Sudáfrica y Reino Unido. (2021/01/09) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La Terapia Génica AAV9 Aumenta la Esperanza de Vida y Trata las Anomalías Patológicas y del Comportamiento en un Modelo de Ratón de la Enfermedad de Batten CLN8. (2021/01/06) ♡
• Análisis comparativo de la composición del microbiota intestinal en los modelos de ratón Cln1(R151X) y Cln2(R207X) de la enfermedad de Batten y en tres cepas de ratón de tipo silvestre. (2021/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Lipofuscinosis ceroidea neuronal autosómica dominante: Características clínicas y base molecular. (2021/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Mejor caracterización de la operación de colitis ulcerosa a través del Programa Nacional de Mejora de la Calidad Quirúrgica: Una auditoría de 2 años de NSQIP-IBD. (2021/01/01) ♡

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