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Enfermedades raras y hereditarias
Ataxia de Friedreich
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Publicaciones y estudios (1112)
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The neuropathology of the adult cerebellum. (2018/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Scales for the clinical evaluation of cerebellar disorders. (2018/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Senataxin, A Novel Helicase at the Interface of RNA Transcriptome Regulation and Neurobiology: From Normal Function to Pathological Roles in Motor Neuron Disease and Cerebellar Degeneration. (2018/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Aplicaciones de Neuroimagen en Ataxias Crónicas. (2018/01/01) ♡
- Síntomas depresivos en la ataxia de Friedreich. (2018/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study to Characterize the Cardiac Phenotype of Individuals With Friedreich's Ataxia (CARFA Study) (2018-12-10) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Long-Term Safety and Tolerability of Idebenone in Friedreich's Ataxia Patients (MICONOS Extension) (2018-03-05) ♡
- Synthetic transcription elongation factors license transcription across repressive chromatin. (2017/12/22) ♡
- Ataxia cerebelosa con ganglionopatía sensorial: ¿tiene un papel la autoinmunidad? (2017/12/22) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Copper and Zinc Homeostasis: Lessons from Drosophila melanogaster. (2017/12/21) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Inducible and reversible phenotypes in a novel mouse model of Friedreich's Ataxia. (2017/12/19) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Early VGLUT1-specific parallel fiber synaptic deficits and dysregulated cerebellar circuit in the KIKO mouse model of Friedreich ataxia. (2017/12/19) ♡
- Inestabilidad somática de las repeticiones GAA expandidas en la ataxia de Friedreich. (2017/12/19) ♡
- Insights on the conformational dynamics of human frataxin through modifications of loop-1. (2017/12/15) ♡
- Development of an iron-selective antioxidant probe with protective effects on neuronal function. (2017/12/11) ♡
- Iron-induced oligomerization of human FXN81-210 and bacterial CyaY frataxin and the effect of iron chelators. (2017/12/04) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Overexpression of Drosophila frataxin triggers cell death in an iron-dependent manner. (2017/12/01) ♡
- Molecular Alterations in a Mouse Cardiac Model of Friedreich Ataxia: An Impaired Nrf2 Response Mediated via Upregulation of Keap1 and Activation of the Gsk3β Axis. (2017/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ataxia de Friedreich: características clínicas, patogenia y manejo. (2017/12/01) ♡
- Nanopore sequencing of complex genomic rearrangements in yeast reveals mechanisms of repeat-mediated double-strand break repair. (2017/12/01) ♡
- Rapid neurophysiological screening for sensory ganglionopathy: A novel approach. (2017/11/24) ♡
- Detection of long repeat expansions from PCR-free whole-genome sequence data. (2017/11/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Mild Form of COG5 Defect Showing Early-Childhood-Onset Friedreich's-Ataxia-Like Phenotypes with Isolated Cerebellar Atrophy. (2017/11/01) ♡
- Ataxia de Friedreich: deficiencia del desarrollo de la zona de entrada de la raíz dorsal. (2017/11/01) ♡
- Sustained FXN expression in dorsal root ganglia from a nonreplicative genomic HSV-1 vector. (2017/11/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Early cerebellar deficits in mitochondrial biogenesis and respiratory chain complexes in the KIKO mouse model of Friedreich ataxia. (2017/11/01) ♡
- Comprehensive analysis of gene expression patterns in Friedreich's ataxia fibroblasts by RNA sequencing reveals altered levels of protein synthesis factors and solute carriers. (2017/11/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Transplantation of wild-type mouse hematopoietic stem and progenitor cells ameliorates deficits in a mouse model of Friedreich's ataxia. (2017/10/25) ♡
- Nrf2-Inducers Counteract Neurodegeneration in Frataxin-Silenced Motor Neurons: Disclosing New Therapeutic Targets for Friedreich's Ataxia. (2017/10/18) ♡
- Lipophilic methylene violet analogues as modulators of mitochondrial function and dysfunction. (2017/10/15) ♡
- Erratum: Selected missense mutations impair frataxin processing in Friedreich ataxia. (2017/10/10) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Teaching Video NeuroImages: Spastic ataxia syndrome: The Friedreich-like phenotype of ARSACS. (2017/10/03) ♡
- Disfagia en la ataxia de Friedreich. (2017/10/01) ♡
- Atrophic degeneration of cerebellum impairs both the reactive and the proactive control of movement in the stop signal paradigm. (2017/10/01) ♡
- Triphenylphosphonium-desferrioxamine as a candidate mitochondrial iron chelator. (2017/10/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mechanisms of unexpected death and autopsy findings in Friedreich ataxia. (2017/10/01) ♡
- Ataxia de Friedreich: síntomas clínicos y electrofisiológicos. (2017/10/01) ♡
- Guía de tratamientoiUn acuerdo oficial entre médicos sobre cómo debe tratarse esta enfermedad. No es un estudio aislado sino la conclusión de todo un campo médico. Management of Cardiac Involvement Associated With Neuromuscular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. (2017/09/26) ♡
- Síntomas urinarios, intestinales y sexuales en una cohorte de pacientes con ataxia de Friedreich. (2017/09/26) ♡
- A Defective mRNA Cleavage and Polyadenylation Complex Facilitates Expansions of Transcribed (GAA)(n) Repeats Associated with Friedreich's Ataxia. (2017/09/05) ♡
- Erythropoietin and small molecule agonists of the tissue-protective erythropoietin receptor increase FXN expression in neuronal cells in vitro and in Fxn-deficient KIKO mice in vivo. (2017/09/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapéuticos farmacológicos en la ataxia de Friedreich: estado actual. (2017/09/01) ♡
- Reversible Axonal Dystrophy by Calcium Modulation in Frataxin-Deficient Sensory Neurons of YG8R Mice. (2017/08/30) ♡
- Peptide SS-31 upregulates frataxin expression and improves the quality of mitochondria: implications in the treatment of Friedreich ataxia. (2017/08/29) ♡
- Mechanisms of iron and copper-frataxin interactions. (2017/08/16) ♡
- Single-step blood direct PCR: A robust and rapid method to diagnose triplet repeat disorders. (2017/08/15) ♡
- Measuring Inhibition and Cognitive Flexibility in Friedreich Ataxia. (2017/08/01) ♡
- Mesenchymal Stem Cell-Derived Factors Restore Function to Human Frataxin-Deficient Cells. (2017/08/01) ♡
- Structural signature of classical versus late-onset friedreich's ataxia by Multimodality brain MRI. (2017/08/01) ♡
- Cerebral compensation during motor function in Friedreich ataxia: The IMAGE-FRDA study. (2017/08/01) ♡
codex.care no proporciona asesoramiento médico. Siempre discute síntomas, medicamentos y opciones de tratamiento con tu propio médico.