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Enfermedades raras y hereditarias
Ataxia de Friedreich
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Publicaciones y estudios (1112)
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Diabetes mellitus en la Ataxia de Friedreich: una serie de casos de 19 pacientes del registro alemán-austriaco de diabetes mellitus. (2018/07/01) ♡
- Las etiologías de la ataxia cerebelosa crónica progresiva en una población coreana. (2018/07/01) ♡
- Añadiendo una dimensión temporal al estudio de la ataxia de Friedreich: el efecto de la sobreexpresión de frataxina en un modelo de células humanas. (2018/06/25) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Repeticiones de trinucleótidos de ADN (GAA) en el genoma humano: ¿una pista para la patogenia de la enfermedad? (2018/06/01) ♡
- Ataxias de Friedreich y dominantes: diferencias cuantitativas en mediciones de disfunción cerebelosa. (2018/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Neuropatías ópticas hereditarias]. (2018/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Clústeres hierro-azufre: de los metales a través de la biogénesis mitocondrial a la enfermedad. (2018/06/01) ♡
- Interacciones de la frataxina unida al hierro con ISCU y ferredoxina en el complejo cisteína desulfurasa que conducen al ensamblaje del clúster Fe-S. (2018/06/01) ♡
- El factor regulador transcripcional CCCTC-binding limita el estrés oxidativo en células endoteliales. (2018/06/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Aspectos clínicos y genéticos de los defectos en la vía de síntesis del clúster de hierro-azufre mitocondrial. (2018/06/01) ♡
- Agotamiento rápido de la conducción neural auditiva en una enfermedad mitocondrial prototípica, la ataxia de Friedreich. (2018/06/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Síndrome de ataxia cerebelosa, neuropatía, areflexia vestibular (CANVAS) con tos crónica y reflejos de estiramiento muscular conservados: evidencia de preservación selectiva de fibras aferentes Ia. (2018/06/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Los oligonucleótidos muestran promesa como terapia para la ataxia de Friedreich: la ataxia de Friedreich actualmente es incurable, pero los oligonucleótidos antisentido sintéticos han demostrado resultados prometedores en el aumento de la expresión del gen frataxina y su restauración a niveles normales. (2018/06/01) ♡
- Estructura de triplex de ADN, termodinámica y desestabilización: información de simulaciones moleculares. (2018/05/23) ♡
- Represión activada por TLR de la biogénesis del clúster Fe-S impulsa un cambio metabólico y altera la acetilación de histonas y tubulina. (2018/05/22) ♡
- La expansión de la repetición GAA•TTC en células humanas está mediada por el complejo de reparación de emparejamiento incorrecto MutLγ y depende del dominio de endonucleasa en la isoforma uno de MLH3. (2018/05/04) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. ¿Puede la rehabilitación mejorar la salud y el bienestar en la ataxia de Friedreich: un ensayo controlado aleatorizado? (2018/05/01) ♡
- Ecografía de nervios periféricos en la ataxia de Friedreich. (2018/05/01) ♡
- Impacto del uso de dispositivos de movilidad en la calidad de vida en niños con ataxia de Friedreich. (2018/05/01) ♡
- Corrección: Imágenes nanoscópicas de fluorescencia de rayos X y cuantificación de elementos clave intracelulares en fibroblastos de ataxia de Friedreich congelados. (2018/04/30) ♡
- Manejo clínico de la ataxia de Friedreich: un informe de dos casos. (2018/04/27) ♡
- Los híbridos de ARN-ADN promueven la expansión de las repeticiones (GAA)n de la ataxia de Friedreich a través de replicación inducida por roturas. (2018/04/20) ♡
- Alteraciones cognitivas y de conectividad funcional en la ataxia de Friedreich. (2018/04/14) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Modelos de Drosophila melanogaster de la ataxia de Friedreich. (2018/04/05) ♡
- El óxido nítrico previene la activación de Aft1 y la remodelación metabólica en la levadura deficiente en frataxina. (2018/04/01) ♡
- Asignación de desplazamiento químico de una frataxina termófila. (2018/04/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cardiomiopatías infiltrativas genéticas. (2018/04/01) ♡
- El trasplante de médula ósea estimula la reparación neural en ratones con ataxia de Friedreich. (2018/04/01) ♡
- Tomografía de coherencia óptica en la ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay. (2018/04/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ataxia pediátrica: enfoque en trastornos crónicos. (2018/04/01) ♡
- Identificación de p38 MAPK como un nuevo objetivo terapéutico para la ataxia de Friedreich. (2018/03/22) ♡
- Análisis de secuenciamiento de ARN pequeño de miARN circulantes para identificar variabilidad fenotípica en pacientes con ataxia de Friedreich. (2018/03/06) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Estrés ER dependiente de mitofusina desencadena disfunción glial y degeneración del sistema nervioso en un modelo de Drosophila de ataxia de Friedreich. (2018/03/06) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. El papel del estrés oxidativo en la ataxia de Friedreich. (2018/03/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Progreso en el tratamiento de la ataxia de Friedreich. (2018/03/01) ♡
- La importancia de la evaluación auditiva central en la ataxia de Friedreich. (2018/03/01) ♡
- Características demográficas y clínicas y resultados de rehabilitación de pacientes con ataxia de Friedreich: un estudio retrospectivo. (2018/02/22) ♡
- Neuronas deficientes en frataxina y modelos de ratones de ataxia de Friedreich se mejoran con el tratamiento TAT-MTScs-FXN. (2018/02/01) ♡
- MicroARN libres de células diferencialmente regulados en el plasma de pacientes con ataxia de Friedreich y su asociación con la patología de la enfermedad. (2018/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Ataxia with oculomotor apraxia type 2: an evolving axonal neuropathy. (2018/02/01) ♡
- Mitochondrial pore opening and loss of Ca(2+) exchanger NCLX levels occur after frataxin depletion. (2018/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Molecular genetic testing for hereditary ataxia: What every neurologist should know. (2018/02/01) ♡
- Biophysical characterisation of the recombinant human frataxin precursor. (2018/01/25) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cerebral abnormalities in Friedreich ataxia: A review. (2018/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Current and Promising Therapies in Autosomal Recessive Ataxias. (2018/01/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Intrathecal Baclofen Therapy for Painful Muscle Spasms in a Patient with Friedreich's Ataxia. (2018/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Spastic ataxias. (2018/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Epigenetic cerebellar diseases. (2018/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Endocrine disorders and the cerebellum: from neurodevelopmental injury to late-onset ataxia. (2018/01/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Recessive ataxias. (2018/01/01) ♡
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