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Enfermedades raras y hereditarias
Ataxia de Friedreich
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Publicaciones y estudios (1112)
- Friedreich's ataxia patient pathway in Europe. (2026/05/28) ♡
- A Patient-Reported Outcome Measure of Communication Difficulties in Friedreich Ataxia: COMATAX. (2026/05/23) ♡
- Transcription and cohesin direct domain boundary spatial positioning and are linked to Friedreich's ataxia. (2026/05/21) ♡
- A phosphorylated variant of the mast/stem cell growth factor receptor KIT is upregulated in dorsal root ganglia of Friedreich ataxia. (2026/05/20) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Slowing the curve: a single-arm meta-analysis of mFARS outcomes following omaveloxolone treatment in Friedreich ataxia. (2026/05/20) ♡
- Psychological resilience in patients with Friedreich ataxia: a 6-year longitudinal analysis. (2026/05/19) ♡
- Fronto-cerebellar connectivity disruptions and functional reorganization in Friedreich's Ataxia: A structural and resting-state fMRI study. (2026/05/15) ♡
- Integrative network pharmacology delineates dual GPCR and non-GPCR mechanisms of blended and individual Taikong Blue lavender and Pingyin rose essential oils in neurodegenerative and psychiatric disorders. (2026/05/15) ♡
- Validation of circulating miR-323a-3p and miR-625-3p to classify hypertrophic cardiomyopathy in Friedreich's ataxia. (2026/05/13) ♡
- MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Pharmacological treatments for Friedreich ataxia. (2026/05/12) ♡
- Modeling Friedreich's ataxia with Bergmann glia-enriched human cerebellar organoids. (2026/05/08) ♡
- Digital Gait Measures Discriminate People with Friedreich's Ataxia from Healthy Controls. (2026/05/01) ♡
- MetaanálisisiTodos los estudios sobre una pregunta combinados y recalculados juntos. Esta es la forma más sólida de investigación que existe: un único estudio puede ser casualidad, decenas juntos mucho menos. La etiqueta dice algo sobre el diseño, no sobre el resultado — que también puede ser que algo NO funcione. Quantifying Placebo Effects in Hereditary Ataxia Trials: A Meta-Analysis of Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) Score Changes. (2026/05/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Encuadrando la distrofia facioescapulohumeral de inicio en la infancia: desde los primeros síntomas hasta los ensayos futuros. (2026/05/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Deciphering the missing links between Friedreich ataxia and multiple sclerosis for targeted drug development. (2026/05/01) ♡
- The Parkinson's Disease-Health Index: A novel, disease-specific patient-reported outcome measure. (2026/05/01) ♡
- Targeting exercise, energy, or both in Friedreich's ataxia. (2026/05/01) ♡
- Nomlabofusp Treatment Produces Frataxin Levels That Correlate Across Peripheral Tissues: Preclinical and Clinical Support for Surrogate Tissue Sampling. (2026/05/01) ♡
- Mitochondrial iron overload is associated with lysosomal dysfunction-mediated mitophagy impairment in the heart of Friedreich's ataxia. (2026/05/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Safety and efficacy of individualised exercise and NAD(+) precursor supplementation in patients with Friedreich's ataxia in the USA: a single-centre, 2 × 2 factorial, randomised controlled trial. (2026/05/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Advanced Heart Failure in Friedreich's Ataxia: A Story of Challenges, Opportunities, and Hope. (2026/04/29) ♡
- Listening in Spatialized Noise-Sentences (LiSN-S) as a Measure of Auditory Function in Friedreich Ataxia. (2026/04/24) ♡
- The TRKB Agonist 7,8-dihydroxyflavone Alleviates DNA Damage and Apoptosis in a Neuronal Cell Model of Friedreich's Ataxia. (2026/04/22) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Recent developments in Friedreich's ataxia: a state-of-the-art review. (2026/04/20) ♡
- Exploring US patient and caregiver perspectives on burden associated with Friedreich Ataxia. (2026/04/18) ♡
- BRD4 recruitment desilences transcription without erasure or depletion of repressive chromatin. (2026/04/13) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Revisión integral de estrategias anestésicas para pacientes con enfermedades neurodegenerativas. (2026/04/11) ♡
- Longitudinal analysis shows GAA1 length and baseline clinical status as robust predictors of progression in Friedreich ataxia. (2026/04/09) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A new c.681dup RUNX1 variant in familial leukemia. (2026/04/06) ♡
- Respiratory Function in Friedreich's Ataxia. (2026/04/01) ♡
- Multimodal Imaging Investigation of the Dentato-Thalamo-Cortical Pathway in Friedreich's Ataxia. (2026/04/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Trinucleotide repeat disorders]. (2026/04/01) ♡
- Hypomagnetic Field Exposure Alters Iron-Sulfur Homeostasis and Oxidative Balance in a Frataxin-Deficient Insect System. (2026/04/01) ♡
- Peripheral frataxin levels govern long-term clinical progression in Friedreich ataxia. (2026/03/23) ♡
- Friedreich Ataxia. (2026/03/22) ♡
- Friedreich ataxia transcriptomic dysregulation and identification of cell type-specific biomarkers: A systematic review and meta-analysis. (2026/03/20) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The multifaceted nature of Friedreich ataxia: strategies for comprehensive patient care. (2026/03/17) ♡
- Disease Progression in Children With Friedreich Ataxia: Functional Performance and Other Outcome Assessments in the FACHILD Study. (2026/03/01) ♡
- Nerve Ultrasound in Patients With Friedreich Ataxia. (2026/03/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cognitive impairment in SCA3: A multi-center cohort study with demographic, imaging, and biomarker correlates. (2026/03/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Identification of Biological Subtypes of Friedreich Ataxia with Structural MRI-based Machine Learning. (2026/03/01) ♡
- Coexistencia de Ataxia de Friedreich y Cáncer de Esófago: Un Reporte de Caso. (2026/02/24) ♡
- Identificación de variantes genéticas novedosas y perfilado inmunológico en pacientes con ataxia telangiectasia. (2026/02/19) ♡
- CGG, CAG, y GAA: Comparación del genoma completo de los trinucleótidos cortos en tándem vinculados a enfermedades. (2026/02/18) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Fumarato de dimetilo y fisiología mitocondrial: implicaciones para trastornos neurológicos. (2026/02/12) ♡
- Desarrollo de una terapia génica basada en AAV para el fenotipo ocular de la ataxia de Friedreich. (2026/02/04) ♡
- Respuesta al Placebo Específica del Dominio en la Escala de Clasificación Modificada de Ataxia de Friedreich. (2026/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Un nuevo horizonte para el fármaco anestésico diclonina. (2026/02/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Real-world evidence supporting orphan drugs approvals for rare neuromuscular disorders in the European Union and the United States: Review of public assessment reports (2015-2025). (2026/02/01) ♡
- Dirigirse a la deficiencia de frataxina en neuronas DRG y fibroblastos: omaveloxolona restaura el balance metabólico y de hierro para reducir la ferroptosis. (2026/02/01) ♡
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