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Enfermedades raras y hereditarias
Ataxia de Friedreich
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Publicaciones y estudios (1112)
- Differences in the determinants of right ventricular and regional left ventricular long-axis dysfunction in Friedreich ataxia. (2018/12/31) ♡
- Corneal confocal microscopy: Neurologic disease biomarker in Friedreich ataxia. (2018/12/01) ♡
- Intraepidermal Nerve Fiber Density in Friedreich's Ataxia. (2018/12/01) ♡
- OGTT is recommended for glucose homeostasis assessments in Friedreich ataxia. (2018/11/25) ♡
- FAST-1 antisense RNA epigenetically alters FXN expression. (2018/11/21) ♡
- Large Interruptions of GAA Repeat Expansion Mutations in Friedreich Ataxia Are Very Rare. (2018/11/21) ♡
- Characterization of a new N-terminally acetylated extra-mitochondrial isoform of frataxin in human erythrocytes. (2018/11/19) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mitochondrial calcium signalling and neurodegenerative diseases. (2018/11/16) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cardiac Phenotypes in Hereditary Muscle Disorders: JACC State-of-the-Art Review. (2018/11/13) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Safety, pharmacodynamics, and potential benefit of omaveloxolone in Friedreich ataxia. (2018/11/10) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Role of frataxin protein deficiency and metabolic dysfunction in Friedreich ataxia, an autosomal recessive mitochondrial disease. (2018/11/02) ♡
- Sudomotor dysfunction is frequent and correlates with disability in Friedreich ataxia. (2018/11/01) ♡
- Plasma Markers of Neurodegeneration Are Raised in Friedreich's Ataxia. (2018/10/30) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Potential Treatment of Retinal Diseases with Iron Chelators. (2018/10/22) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. New Perspectives in Iron Chelation Therapy for the Treatment of Neurodegenerative Diseases. (2018/10/19) ♡
- Non-invasive Focal Mechanical Vibrations Delivered by Wearable Devices: An Open-Label Pilot Study in Childhood Ataxia. (2018/10/09) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Automated functional upper limb evaluation of patients with Friedreich ataxia using serious games rehabilitation exercises. (2018/10/04) ♡
- Calcium Deregulation: Novel Insights to Understand Friedreich's Ataxia Pathophysiology. (2018/10/02) ♡
- The Subclinical Cardiomyopathy of Friedreich's Ataxia in a Pediatric Population. (2018/10/01) ♡
- Test-retest reliability of an instrumented electronic walkway system (GAITRite) for the measurement of spatio-temporal gait parameters in young patients with Friedreich's ataxia. (2018/10/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Rare Diseases Inform Myocardial Phenotypes for Precision Medicine. (2018/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Iron in Friedreich Ataxia: A Central Role in the Pathophysiology or an Epiphenomenon? (2018/09/19) ♡
- Activating frataxin expression by single-stranded siRNAs targeting the GAA repeat expansion. (2018/09/15) ♡
- Increased Frataxin Expression Induced in Friedreich Ataxia Cells by Platinum TALE-VP64s or Platinum TALE-SunTag. (2018/09/07) ♡
- Functional and Structural Brain Damage in Friedreich's Ataxia. (2018/09/06) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). (2018/09/04) ♡
- Normalization of timed neuropsychological tests with the PATA rate and nine-hole pegboard tests. (2018/09/01) ♡
- The idebenone metabolite QS10 restores electron transfer in complex I and coenzyme Q defects. (2018/09/01) ♡
- Peripheral blood gene expression reveals an inflammatory transcriptomic signature in Friedreich's ataxia patients. (2018/09/01) ♡
- Autonomic function testing in Friedreich's ataxia. (2018/09/01) ♡
- Zinc(II) binding on human wild-type ISCU and Met140 variants modulates NFS1 desulfurase activity. (2018/09/01) ♡
- Chemical synthesis of lipophilic methylene blue analogues which increase mitochondrial biogenesis and frataxin levels. (2018/08/31) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Child Neurology: Friedreich ataxia with upper motor neuron findings: A case study. (2018/08/28) ♡
- RNA-Dependent Epigenetic Silencing Directs Transcriptional Downregulation Caused by Intronic Repeat Expansions. (2018/08/23) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Friedreich's Ataxia: Clinical Presentation of a Compound Heterozygote Child with a Rare Nonsense Mutation and Comparison with Previously Published Cases. (2018/08/09) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Pitfalls in molecular diagnosis of Friedreich ataxia. (2018/08/01) ♡
- Rapid and Complete Reversal of Sensory Ataxia by Gene Therapy in a Novel Model of Friedreich Ataxia. (2018/08/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Double-blind, randomized and controlled trial of EPI-743 in Friedreich's ataxia. (2018/08/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Frataxin Restoration in the Nervous System: Possibilities for Gene Therapy. (2018/08/01) ♡
- Valor de la medición de biomarcadores cardíacos en el diagnóstico diferencial de pacientes con cardiomiopatía infiltrativa con función sistólica del ventrículo izquierdo preservada. (2018/08/01) ♡
- Phenothiazine antioxidants increase mitochondrial biogenesis and frataxin levels in Friedreich's ataxia cells. (2018/07/26) ♡
- Los análogos lipofílicos del azul de metileno mejoran la función mitocondrial e aumentan los niveles de frataxina en un modelo celular de ataxia de Friedreich. (2018/07/23) ♡
- Análisis longitudinal de la agudeza de contraste en ataxia de Friedreich. (2018/07/23) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Identificación de fármacos cardioprotectores mediante cribado farmacológico in vivo a escala media en un modelo cardíaco de Drosophila de ataxia de Friedreich. (2018/07/20) ♡
- Un nuevo inductor de Nrf2 previene defectos mitocondriales y estrés oxidativo en modelos de ataxia de Friedreich. (2018/07/17) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Emergence of breath testing as a new non-invasive diagnostic modality for neurodegenerative diseases. (2018/07/15) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Impact of Drosophila Models in the Study and Treatment of Friedreich's Ataxia. (2018/07/07) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Disfunción mitocondrial en la enfermedad neurodegenerativa y cardiodegenerativa, ataxia de Friedreich. (2018/07/01) ♡
- Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Ensayo clínico aleatorizado de RT001: Señales tempranas de eficacia en ataxia de Friedreich. (2018/07/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Correlaciones fuertes entre cuatro medidas de progresión de la enfermedad en ataxia de Friedreich. (2018/07/01) ♡
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