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Enfermedades raras y hereditarias
Ataxia de Friedreich
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Publicaciones y estudios (1112)
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio para Evaluar la Variación en Posibles Biomarcadores en Ataxia de Friedreich (2020-08-18) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Eficacia de EGb761 en Pacientes que Padecen Ataxia de Friedreich (2020-04-07) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Rehabilitative Trial With Cerebello-Spinal tDCS in Neurodegenerative Ataxia (2020-03-03) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ensayo Abierto de γIFN para Ataxia de Friedreich (2020-02-26) ♡
- A new tool to determine the cellular metabolic landscape: nanotechnology to the study of Friedreich's ataxia. (2019/12/17) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Frequency and Genetic Profile of Compound Heterozygous Friedreich's Ataxia Patients-the Brazilian Experience. (2019/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The Classification of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias: a Consensus Statement from the Society for Research on the Cerebellum and Ataxias Task Force. (2019/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ataxia de Friedreich: patogénesis e implicaciones para terapias. (2019/12/01) ♡
- Structural analysis of glutathionyl hemoglobin using native mass spectrometry. (2019/12/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Rating scales for rare neurological diseases: What are we learning from Friedreich ataxia? (2019/11/25) ♡
- SINEUP non-coding RNAs rescue defective frataxin expression and activity in a cellular model of Friedreich's Ataxia. (2019/11/18) ♡
- Left ventricular structural and functional changes in Friedreich ataxia - Relationship with body size, sex, age and genetic severity. (2019/11/13) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Posibles mecanismos de los efectos biológicos observados en sistemas vivientes durante el fraccionamiento del isotopo (2)H/(1)H e interacciones del deuterio con otros isótopos biogénicos. (2019/11/13) ♡
- Evolutionarily conserved susceptibility of the mitochondrial respiratory chain to SDHI pesticides and its consequence on the impact of SDHIs on human cultured cells. (2019/11/07) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. "No-No" Head Tremor-A Nod to the Diagnosis. (2019/11/01) ♡
- Open-label pilot study of oral methylprednisolone for the treatment of patients with friedreich ataxia. (2019/11/01) ♡
- Evaluation of antibodies for western blot analysis of frataxin protein isoforms. (2019/11/01) ♡
- Exploring iron-binding to human frataxin and to selected Friedreich ataxia mutants by means of NMR and EPR spectroscopies. (2019/11/01) ♡
- Potential biomarker identification for Friedreich's ataxia using overlapping gene expression patterns in patient cells and mouse dorsal root ganglion. (2019/10/30) ♡
- Psychometric properties of the Friedreich Ataxia Rating Scale. (2019/10/29) ♡
- Targeting NRF2 for the Treatment of Friedreich's Ataxia: A Comparison among Drugs. (2019/10/21) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Protocol of a randomized, double-blind, placebo-controlled, parallel-group, multicentre study of the efficacy and safety of nicotinamide in patients with Friedreich ataxia (NICOFA). (2019/10/15) ♡
- Orphan Drugs In Development For The Treatment Of Friedreich's Ataxia: Focus On Omaveloxolone. (2019/10/15) ♡
- Quantitative Proteomic and Network Analysis of Differentially Expressed Proteins in PBMC of Friedreich's Ataxia (FRDA) Patients. (2019/10/14) ♡
- Induced pluripotent stem cells-derived neurons from patients with Friedreich ataxia exhibit differential sensitivity to resveratrol and nicotinamide. (2019/10/10) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Prominent Spasticity and Hyperreflexia of the Legs in a Nepalese Patient with Friedreich Ataxia. (2019/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Nuevos avances en farmacoterapia para la ataxia de Friedreich. (2019/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Molecular Mechanisms and Therapeutics for the GAA·TTC Expansion Disease Friedreich Ataxia. (2019/10/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Backbone resonance assignments and secondary structure of the apo-Drosophila melanogaster frataxin homolog (Dfh). (2019/10/01) ♡
- Application of Quantitative Motor Assessments in Friedreich Ataxia and Evaluation of Their Relation to Clinical Measures. (2019/10/01) ♡
- Excision of the expanded GAA repeats corrects cardiomyopathy phenotypes of iPSC-derived Friedreich's ataxia cardiomyocytes. (2019/10/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. The Working Life of People with Degenerative Cerebellar Ataxia. (2019/10/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Targeting BDNF signaling by natural products: Novel synaptic repair therapeutics for neurodegeneration and behavior disorders. (2019/10/01) ♡
- Changes detected in swallowing function in Friedreich ataxia over 12 months. (2019/10/01) ♡
- Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Repeat Expansion Disorders: Mechanisms and Therapeutics. (2019/10/01) ♡
- Mechanism of activation of the human cysteine desulfurase complex by frataxin. (2019/09/24) ♡
- Characterization of human frataxin missense variants in cancer tissues. (2019/09/01) ♡
- Efficient electroporation of neuronal cells using synthetic oligonucleotides: identifying duplex RNA and antisense oligonucleotide activators of human frataxin expression. (2019/09/01) ♡
- Evaluating the predictions of the protein stability change upon single amino acid substitutions for the FXN CAGI5 challenge. (2019/09/01) ♡
- Measuring peripheral nerve involvement in Friedreich's ataxia. (2019/09/01) ♡
- Investigating PUM1 mutations in a Taiwanese cohort with cerebellar ataxia. (2019/09/01) ♡
- Oral mobility reflects rate of progression in advanced Friedreich's ataxia. (2019/09/01) ♡
- Scoliosis in Patients With Friedreich Ataxia: Results of a Consecutive Prospective Series. (2019/09/01) ♡
- Physiologically relevant reconstitution of iron-sulfur cluster biosynthesis uncovers persulfide-processing functions of ferredoxin-2 and frataxin. (2019/08/08) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The impact of histone post-translational modifications in neurodegenerative diseases. (2019/08/01) ♡
- Altered neocortical tactile but preserved auditory early change detection responses in Friedreich ataxia. (2019/08/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Ataxia. (2019/08/01) ♡
- Nrf2 Induction Re-establishes a Proper Neuronal Differentiation Program in Friedreich's Ataxia Neural Stem Cells. (2019/07/31) ♡
- Safety and Biodistribution of Human Bone Marrow-Derived Mesenchymal Stromal Cells Injected Intrathecally in Non-Obese Diabetic Severe Combined Immunodeficiency Mice: Preclinical Study. (2019/07/26) ♡
- Iron Hack - A symposium/hackathon focused on porphyrias, Friedreich's ataxia, and other rare iron-related diseases. (2019/07/19) ♡
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