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Spinale Muskelatrophie (SMA)

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Publikationen und Studien (1657)

• Motor Unit Number Index (MUNIX) of hand muscles is a disease biomarker for adult spinal muscular atrophy. (2019/02/01) ♡
• Overexpression of SMN2 Gene in Motoneuron-Like Cells Differentiated from Adipose-Derived Mesenchymal Stem Cells by Ponasterone A. (2019/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mitochondrial health and muscle plasticity after spinal cord injury. (2019/02/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Reading the palm with MUNIX: A 'reversed split hand' in spinal muscular atrophy. (2019/02/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: A multicenter retrospective study. (2019/02/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Health outcomes in spinal muscular atrophy type 1 following AVXS-101 gene replacement therapy. (2019/02/01) ♡
• Analysis of FUS, PFN2, TDP-43, and PLS3 as potential disease severity modifiers in spinal muscular atrophy. (2019/01/03) ♡
• Enhancing GABAergic Transmission Improves Locomotion in a Caenorhabditis elegans Model of Spinal Muscular Atrophy. (2019/01/02) ♡
• Clinical Features and Long-Term Surgical Outcomes of Patients with Cervical Spondylotic Amyotrophy. (2019/01/01) ♡
• Hirayama disease: analysis of cases in Russia. (2019/01/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. A phase 1 healthy male volunteer single escalating dose study of the pharmacokinetics and pharmacodynamics of risdiplam (RG7916, RO7034067), a SMN2 splicing modifier. (2019/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Lumbosacral ventral spinal nerve root atrophy identified on MRI in a case of spinal muscular atrophy type II. (2019/01/01) ♡
• The reversible effect of neck flexion on the somatosensory evoked potentials in patients with Hirayama disease: a preliminary study. (2019/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. O'Sullivan-McLeod syndrome: Unmasking a rare atypical motor neuron disease. (2019/01/01) ♡
• Intrathecal administration of nusinersen in adolescent and adult SMA type 2 and 3 patients. (2019/01/01) ♡
• The spinal and cerebral profile of adult spinal-muscular atrophy: A multimodal imaging study. (2019/01/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. The oral splicing modifier RG7800 increases full length survival of motor neuron 2 mRNA and survival of motor neuron protein: Results from trials in healthy adults and patients with spinal muscular atrophy. (2019/01/01) ♡
• Low Appendicular Lean Mass Index and Associations with Metabolic and Demographic Parameters in Wheelchair Athletes with Spinal Cord Injury. (2019/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Alternative splicing and the cure of spinal muscular atrophy]. (2019/01/01) ♡
• [Spinal muscular atrophy in samara region. Epidemiology, classification, prospects for health care]. (2019/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effect of Functional Exercise in Patients With Spinal Bulbar Muscular Atrophy (2019-12-17) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Infants With Spinal Muscular Atrophy Type I (2019-12-12) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. SMN Copy Number Distribution in Mali, West Africa (2019-12-05) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Development of a Space Exploration Assessment for Children With Spinal Muscular Atrophy (2019-11-25) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Patient Centric Motor Neuron Disease Activities of Daily Living Scale (2019-10-16) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Pilot Therapeutic Trial Using Hydroxyurea in Type I Spinal Muscular Atrophy Patients (2019-10-02) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Pilot Therapeutic Trial Using Hydroxyurea in Type II and Type III Spinal Muscular Atrophy Patients (2019-10-02) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Registered Cohort Study on SMA (2019-09-23) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study to Evaluate Long Term Safety, Tolerability, and Effectiveness of Olesoxime in Patients With Spinal Muscular Atrophy (SMA) (2019-08-09) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Investigation of Parents' Anxiety Level and Health Related Quality of Life in Different Types of Physical Disabilities (2019-07-29) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Whole Body Vibration Therapy in Children With Spinal Muscular Atrophy (2019-07-26) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Natural History of Types 2 and 3 SMA in Taiwan (2019-07-26) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Identification of a Biomarker Associated With Cis-duplication of the SMN1 Gene (2019-07-24) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Spinal Sarcopenia Cohort Study (SarcoSpine) (2019-06-12) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Fat and Glucose Metabolism in Fed and Fasted State in Patients With Low Skeletal Muscle Mass (2019-05-31) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety and Immunogenicity of a Sabin Inactivated Poliovirus Vaccine. (2019-04-03) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Clinical Trial of a Serious Game for Individuals With SCI/D (2019-02-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Study of Feasibility to Reliably Measure Functional Abilities' Changes in Nonambulant Neuromuscular Patients Without Trial Site Visiting (2019-02-15) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. L-Citrulline in Patients With Post-Polio Syndrome (2019-01-23) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Reliability and Validity of the ACTIVE-mini for Quantifying Movement in Infants With Spinal Muscular Atrophy (2019-01-17) ♡
• Discovery of Small Molecule Splicing Modulators of Survival Motor Neuron-2 (SMN2) for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy (SMA). (2018/12/27) ♡
• Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Simple Method for Quantifying the Relative Amount of Survival Motor Neuron Gene 1/2 Using Sanger DNA Sequencing. (2018/12/20) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Ein Neugeborenes mit Hypotonie und Zungenfaszikulation: Es ist nicht immer spinale Muskelatrophie]. (2018/12/16) ♡
• Die neurodegenerativen Erkrankungen ALS und SMA sind auf molekularer Ebene über den ASC-1-Komplex verbunden. (2018/12/14) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Late onset of dropped head syndrome following mantle radiation therapy for Hodgkin lymphoma. (2018/12/14) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Amyotrophic Lateral Sclerosis and its Mimics/Variants: A Comprehensive Review. (2018/12/06) ♡
• Multi-Study Proteomic and Bioinformatic Identification of Molecular Overlap between Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) and Spinal Muscular Atrophy (SMA). (2018/12/04) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A novel VRK1 mutation associated with recessive distal hereditary motor neuropathy. (2018/12/03) ♡
• Eine retrospektive Kohortenstudie bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie Typ 2, die sich einer Anästhesie zur intrathekal Verabreichung von Nusinersen unterzogen. (2018/12/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Safety, tolerability, and preliminary efficacy of an IGF-1 mimetic in patients with spinal and bulbar muscular atrophy: a randomised, placebo-controlled trial. (2018/12/01) ♡

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