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Gehirn und Nervensystem
Spinale Muskelatrophie (SMA)
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Publikationen und Studien (1659)
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Spinal muscular dystrophy - a revisit of the diagnosis and treatment modalities. (2019/11/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Lamin A/C dysregulation contributes to cardiac pathology in a mouse model of severe spinal muscular atrophy. (2019/11/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Low fat diets increase survival of a mouse model of spinal muscular atrophy. (2019/11/01) ♡
- Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. (2019/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Distal-type Cervical Spondylolisthesis Muscular Atrophy in a Patient with Dupuytren Contracture: A Case Report]. (2019/11/01) ♡
- Patient-Reported Prevalence of Non-motor Symptoms Is Low in Adult Patients Suffering From 5q Spinal Muscular Atrophy. (2019/11/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. [Antisense oligonucleotides in SMA: lessons learned and literature data]. (2019/11/01) ♡
- [French adaptation of motor function scales for patients with spinal muscular atrophy]. (2019/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [The Role of Mutant RNA in the Pathogenesis of Huntington's Disease and Other Polyglutamine Diseases]. (2019/11/01) ♡
- Muscle overexpression of Klf15 via an AAV8-Spc5-12 construct does not provide benefits in spinal muscular atrophy mice. (2019/11/01) ♡
- Estimation Of The Quality Of Life Benefits Associated With Treatment For Spinal Muscular Atrophy. (2019/10/25) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Congenital exercise ability ameliorates muscle atrophy but not spinal cord recovery in spinal cord injury mouse model. (2019/10/21) ♡
- LINGO-1 shRNA Loaded by Pluronic F-127 Promotes Functional Recovery After Ventral Root Avulsion. (2019/10/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Low-Intensity Running and High-Intensity Swimming Exercises Differentially Improve Energy Metabolism in Mice With Mild Spinal Muscular Atrophy. (2019/10/01) ♡
- A multidisciplinary approach to dosing nusinersen for spinal muscular atrophy. (2019/10/01) ♡
- Cognitive performance of children with spinal muscular atrophy: A systematic review. (2019/10/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Repeat Expansion Disorders: Mechanisms and Therapeutics. (2019/10/01) ♡
- Digital necrosis in an infant with severe spinal muscular atrophy. (2019/09/23) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Benefits of curcumin in brain disorders. (2019/09/01) ♡
- Emergency room visits and admission rates of children with neuromuscular disorders: A 10-year experience in a medical center in Taiwan. (2019/08/01) ♡
- Abnormal fatty acid metabolism is a core component of spinal muscular atrophy. (2019/08/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Observations from a nationwide vigilance program in medical care for spinal muscular atrophy patients in Chile. (2019/07/29) ♡
- Spinal Muscular Atrophy: New Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion. (2019/07/16) ♡
- Spinal Muscular Atrophy: Advanced Version of Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion. (2019/07/16) ♡
- Nested PCR Amplification Secures DNA Template Quality and Quantity in Real-time mCOP-PCR Screening for SMA. (2019/07/16) ♡
- Evolution of bone mineral density, bone metabolism and fragility fractures in Spinal Muscular Atrophy (SMA) types 2 and 3. (2019/07/01) ♡
- Measurement of camptocormia trunk flexion using a dual-sensor measurement setup. (2019/07/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Calpain Inhibition Increases SMN Protein in Spinal Cord Motoneurons and Ameliorates the Spinal Muscular Atrophy Phenotype in Mice. (2019/06/01) ♡
- High Healthcare Resource Use in Hospitalized Patients with a Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy Type 1 (SMA1): Retrospective Analysis of the Kids' Inpatient Database (KID). (2019/06/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Variant ataxia-telangiectasia with prominent camptocormia. (2019/05/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Longitudinal evaluation of SMN levels as biomarker for spinal muscular atrophy: results of a phase IIb double-blind study of salbutamol. (2019/05/01) ♡
- New findings in facial-onset sensory and motor neuronopathy (FOSMN) syndrome. (2019/04/01) ♡
- Trehalose induces autophagy via lysosomal-mediated TFEB activation in models of motoneuron degeneration. (2019/04/01) ♡
- Phenotypic and molecular features underlying neurodegeneration of motor neurons derived from spinal and bulbar muscular atrophy patients. (2019/04/01) ♡
- Developing a systematic search strategy related to people with disability: A brief report testing the utility of proposed disability search terms in a search about opioid use. (2019/04/01) ♡
- BICD2 mutational analysis in hereditary spastic paraplegia and hereditary motor and sensory neuropathy. (2019/04/01) ♡
- Bojungikgi-tang Improves Muscle and Spinal Cord Function in an Amyotrophic Lateral Sclerosis Model. (2019/04/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A case of Kennedy's disease misdiagnosed as polymyositis. (2019/03/01) ♡
- Insights into the genetic epidemiology of spinal and bulbar muscular atrophy: prevalence estimation and multiple founder haplotypes in the Veneto Italian region. (2019/03/01) ♡
- Abnormal Golgi morphology and decreased COPI function in cells with low levels of SMN. (2019/03/01) ♡
- Paraspinal muscle atrophy after posterior lumbar surgery with and without pedicle screw fixation with the classic technique. (2019/03/01) ♡
- Pre-Nusinersen Hospitalization Costs of Children With Spinal Muscular Atrophy. (2019/03/01) ♡
- Spinal Muscular Atrophy: Huge Steps. (2019/03/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. [Effect of electroacupuncture on muscular atrophy and Slit/Robo signaling in sciatic nerve and lumbar spinal cord tissues in rats with sciatic nerve injury]. (2019/02/25) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mitochondrial dysfunction induces muscle atrophy during prolonged inactivity: A review of the causes and effects. (2019/02/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cell-Penetrating Peptide Conjugates of Steric Blocking Oligonucleotides as Therapeutics for Neuromuscular Diseases from a Historical Perspective to Current Prospects of Treatment. (2019/02/01) ♡
- Factors Affecting the Surgical Outcomes of Hirayama Disease: A Retrospective Analysis of Preoperative Magnetic Resonance Imaging Features of the Cervical Spine. (2019/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Severe Case of Hirayama Disease Successfully Treated by Posterior Cervical Fixation without Decompression and Fusion. (2019/02/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Zebrafish acid ceramidase: Expression in Pichia pastoris GS115and biochemical characterization. (2019/02/01) ♡
- Intrathecal nusinersen treatment for SMA in a dedicated neuromuscular clinic: an example of multidisciplinary and integrated care. (2019/02/01) ♡
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