← Alle Krankheiten Gehirn und Nervensystem

Spinale Muskelatrophie (SMA)

Automatisch erfasst aus PubMed und ClinicalTrials.gov, die neuesten zuerst. Hier verschwindet nie etwas: Was du in deinen Favoriten speicherst, bleibt auffindbar. · RSS-Feed dieser Erkrankung · nur die stärkste Evidenz

Suchen Zeitraum Alle JahreLetzte 12 MonateLetzte 5 Jahre Thema Alle ThemenAllgemeinErnährung und DiätAlternative Behandlungsmethoden Art der Forschung Jede Art von ForschungNur die stärksten Evidenzen (55)Metaanalyse (4)Behandlungsleitlinie (3)Systematische Übersicht (20)Phase-3-Studie (16)Randomisierte Studie (12)Klinische Studien (482)Übersichtsartikel (202)Frühe Studie (Phase 1 oder 2) (13)Fallbeschreibung (127)Labor- oder Tierversuch (39)Kommentar oder Editorial (55) Nur Studien, die derzeit Teilnehmer suchen (34)

Filtern

Publikationen und Studien (1657)

• The GENDULF algorithm: mining transcriptomics to uncover modifier genes for monogenic diseases. (2020/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. 25 Jahre SMN-Gene: Die kopernikanische Revolution der spinalen Muskelatrophie. (2020/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Transiente Hyperreflexie: Ein frühes diagnostisches Zeichen bei später auftretender spinaler Muskelatrophie. (2020/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Klinisches Ergebnis bei erwachsenen Patienten mit spinaler Muskelatrophie behandelt mit Nusinersen: Eine Fallserienbewertung. (2020/12/01) ♡
• Age-related degeneration of lumbar muscle morphology in healthy younger versus older men. (2020/12/01) ♡
• SQSTM1(L341V) variant that is linked to sporadic ALS exhibits impaired association with MAP1LC3 in cultured cells. (2020/11/30) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Of rAAV and Men: From Genetic Neuromuscular Disorder Efficacy and Toxicity Preclinical Studies to Clinical Trials and Back. (2020/11/28) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Short-duration splice promoting compound enables a tunable mouse model of spinal muscular atrophy. (2020/11/24) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The First Orally Deliverable Small Molecule for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy. (2020/11/23) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. New Therapeutics Options for Pediatric Neuromuscular Disorders. (2020/11/23) ♡
• Practical guidelines to manage discordant situations of SMN2 copy number in patients with spinal muscular atrophy. (2020/11/18) ♡
• Increased C-X-C Motif Chemokine Ligand 12 Levels in Cerebrospinal Fluid as a Candidate Biomarker in Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis. (2020/11/17) ♡
• Development and validation of a 4-color multiplexing spinal muscular atrophy (SMA) genotyping assay on a novel integrated digital PCR instrument. (2020/11/16) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Drug Screening and Drug Repositioning as Promising Therapeutic Approaches for Spinal Muscular Atrophy Treatment. (2020/11/12) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Generalized Hypotonia Revealing Spinal Muscular Atrophy Type 2: The First Case Reported From the Dominican Republic and a Review of the Literature. (2020/11/12) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Spinal Muscular Atrophy and Communicating Hydrocephalus: A Novel or a Well-Established Rare Association? (2020/11/11) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Exercise Intervention Leads to Functional Improvement in a Patient with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2020/11/11) ♡
• Economic burden of spinal muscular atrophy: an analysis of claims data. (2020/11/08) ♡
• 3D Facial morphology in children affected by spinal muscular atrophy type 2 (SMAII). (2020/11/03) ♡
• Peri-operative management of children with spinal muscular atrophy. (2020/11/01) ♡
• Clinical Experience of Nusinersen in a Broad Spectrum of Spinal Muscular Atrophy: A Retrospective Study. (2020/11/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Klinischer Verlauf bei einem Patienten mit spinaler Muskelatrophie Typ 0 behandelt mit Nusinersen und Onasemnogene Abeparvovec. (2020/10/01) ♡
• Erratum: A consensus statement on spinal muscular atrophy management in Saudi Arabia in the context of COVID-19. (2020/10/01) ♡
• Regulating patient access to therapeutics in Denmark: a rhetorical analysis of welfare imaginaries in public controversy. (2020/09/21) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gene specific therapies - the next therapeutic milestone in neurology. (2020/09/08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. ASAH1-pathogene Varianten im Zusammenhang mit Acid-Ceramidase-Mangel: Farber-Krankheit und spinale Muskelatrophie mit progressiver myoklonischer Epilepsie. (2020/09/01) ♡
• Widespread tissue hypoxia dysregulates cell and metabolic pathways in SMA. (2020/09/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Accessory spinal nerve damage during a cervical lymph node biopsy: case report. (2020/08/31) ♡
• Posterior Spinal Correction and Fusion Surgery in Patients with Spinal Muscular Atrophy-Associated Scoliosis for Whom Treatment with Nusinersen Was Planned. (2020/08/31) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Renal pathology in a mouse model of severe Spinal Muscular Atrophy is associated with downregulation of Glial Cell-Line Derived Neurotrophic Factor (GDNF). (2020/08/11) ♡
• [Analysis of genetic variant in a child with concomitant spinal muscular atrophy and Citrin protein deficiency]. (2020/08/10) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Quality of life in children and adolescents with Spinal Muscular Atrophy. (2020/08/01) ♡
• The Effect of Lumbosacral Transitional Vertebrae (LSTV) on Paraspinal Muscle Volume in Patients with Low Back Pain. (2020/07/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Hypoglycaemia in patients with type 1 SMA: an underdiagnosed problem? (2020/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Fatherhood achieved in a case of nonobstructive azoospermia with Kennedy's disease via microdissection testicular sperm extraction and ICSI: A case report and literature review]. (2020/07/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study. (2020/06/12) ♡
• Drugs, genes and screens: The ethics of preventing and treating spinal muscular atrophy. (2020/06/01) ♡
• The value of preoperative labs in identifying "at-risk" patients for developing surgical site infections after pediatric neuromuscular spine deformity surgery. (2020/06/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Stress induced ketoacidosis in spinal muscular atrophy. Report of one case]. (2020/06/01) ♡
• Assessment of Spinal Muscular Atrophy Carrier Status by Determining SMN1 Copy Number Using Dried Blood Spots. (2020/05/29) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hirayama disease causing hand tremor on neck flexion. (2020/05/01) ♡
• Intravenous bisphosphonate therapy in children with spinal muscular atrophy. (2020/05/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The effects of statins on microglial cells to protect against neurodegenerative disorders: A mechanistic review. (2020/05/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Prädiktive Energiegleichungen für spinale Muskelatrophie Typ I bei Kindern. (2020/05/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Schwere Ketoazidose durch kurzfristiges Fasten bei einem Patienten mit spinaler Muskelatrophie]. (2020/04/24) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Autopsie eines Kindes mit spinaler Muskelatrophie Typ I (Werdnig-Hoffmann-Krankheit). (2020/04/23) ♡
• The French national protocol for Kennedy's disease (SBMA): consensus diagnostic and management recommendations. (2020/04/10) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Pontocerebelläre Hypoplasie mit Rhombencephalosynapsis und Microlissenzephalie erweitert das Spektrum der PCH Typ 1B. (2020/04/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. MRI-Muster der Muskelbeteiligung bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie Typ 2 und 3. (2020/04/01) ♡
• Polysomnographiebefunde bei pädiatrischer spinaler Muskelatrophie Typ 1–3. (2020/04/01) ♡

↑ Zurück nach oben

codex.care gibt keine medizinische Beratung. Bespreche Beschwerden, Medikamente und Behandlungsentscheidungen immer mit deinem Behandler.