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Spinale Muskelatrophie (SMA)

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Publikationen und Studien (1659)

• Identifizierung von SRSF10 als Regulator von SMN2 ISS-N1. (2021/03/01) ♡
• Eine schnelle molekulare Diagnosemethode für spinale Muskelatrophie. (2021/03/01) ♡
• Correlation of Pulmonary Function to Novel Radiographic Parameters of Collapsing Parasol Deformity in Spinal Muscular Atrophy. (2021/03/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Spinal motor neuron loss occurs through a p53-and-p21-independent mechanism in the Smn(2B/-) mouse model of spinal muscular atrophy. (2021/03/01) ♡
• Nusinersen treatment of older children and adults with spinal muscular atrophy. (2021/03/01) ♡
• Korrelate der Ermüdbarkeit bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie. (2021/02/09) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current Clinical Applications of In Vivo Gene Therapy with AAVs. (2021/02/03) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Ist es an der Zeit, juvenile rheumatische und muskuloskelettale Erkrankungen neu zu überdenken? - Erste Schritte in Richtung individualisierter Behandlungen zur Erfüllung vereinbarter Ziele. (2021/02/01) ♡
• The cutaneous silent period in motor neuron disease. (2021/02/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Natural history of Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: 2-year NatHis-SMA study. (2021/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Patient-derived iPSC modeling of rare neurodevelopmental disorders: Molecular pathophysiology and prospective therapies. (2021/02/01) ♡
• Feeding difficulties in children and adolescents with spinal muscular atrophy type 2. (2021/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Definitionen und MR-Bildgebung von Duropathien]. (2021/01/29) ♡
• Entdeckung eines neuromuskulären Syndroms verursacht durch biallelische Varianten in ASCC3. (2021/01/21) ♡
• Klinische Phänotypisierung und Biomarker bei spinaler und bulbärer Muskelatrophie. (2021/01/20) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Relationship between Body Composition, Fatty Acid Metabolism and Diet in Spinal Muscular Atrophy. (2021/01/20) ♡
• Chronische pharmakologische Zunahme der neuronalen Aktivität verbessert die sensomotorische Dysfunktion bei Mäusen mit spinaler Muskelatrophie. (2021/01/13) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Communication skills among children with spinal muscular atrophy type 1: A parent survey. (2021/01/02) ♡
• Charakterisierung von Referenzmaterialien für genetische Spinalmuskelatrophie-Tests: Ein Collaborative Project des Genetic Testing Reference Materials Coordination Program. (2021/01/01) ♡
• Funktionelle Anomalien des Kleinhirns und der Motorrinde bei Mäusen mit spinaler Muskelatrophie. (2021/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ein 5-jähriger Junge mit akuter neurologischer Störung durch Anteflexions-induzierte zervikale Rückenmarkskompression nach Tracheotomie: Radiologische Befunde ähnlich der Hirayama-Krankheit. (2021/01/01) ♡
• Risdiplam-Behandlung hat nicht zu Retinatoxizität bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie geführt. (2021/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Targeting Nrf2 for the treatment of Duchenne Muscular Dystrophy. (2021/01/01) ♡
• Veränderte supraspinale Motornetzwerke bei Überlebenden der Poliomyelitis: Eine Kortiko-muskuläre Kohärenzstudie. (2021/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neuartige PLEKHG5-Mutationen bei einem Patienten mit kindheitlichem Beginn einer Lower-Motor-Neuron-Erkrankung. (2021/01/01) ♡
• Der Einfluss des "Attachmenttverlusts" auf das Ergebnis von anterioren zervikalen Fusionsverfahren bei Patienten mit Hirayama-Krankheit. (2021/01/01) ♡
• Kinder und junge Erwachsene mit spinaler Muskelatrophie, behandelt mit Nusinersen. (2021/01/01) ♡
• Eine Entscheidung für das Leben - Behandlungsentscheidungen in neu diagnostizierten Familien mit spinaler Muskelatrophie (SMA). (2021/01/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Response to letter: A decision for life - Treatment decisions in newly diagnosed families with spinal muscular atrophy. (2021/01/01) ♡
• SMN Depleted Mice Offer a Robust and Rapid Onset Model of Nonalcoholic Fatty Liver Disease. (2021/01/01) ♡
• Nusinersen treatment of Spinal Muscular Atrophy Type 1 - results of expanded access programme in Poland. (2021/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mediterranean Diet, Brain and Muscle: Olive Polyphenols and Resveratrol Protection in Neurodegenerative and Neuromuscular Disorders. (2021/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Die Auswirkung von Androgenrezeptor-Polymorphismus auf Endometriumkrebs. (2021-12-15) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Die Wirksamkeit von partizipationsorientierten Interventionen auf Körperfunktionen bei Jugendlichen mit körperlichen Behinderungen. (2021-12-14) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Public AttitudesTowards SMA and DMD Awareness, Newborn and Carrier Screening and Physiotherapy Practices (2021-11-10) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Erwachsene mit SMA behandelt mit Nusinersen. (2021-09-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Europäisches Register von Patienten mit infantiler spinaler Muskelatrophie. (2021-09-13) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Cabazitaxel bei mCRPC-Patienten mit AR-V7-positiven zirkulierenden Tumorzellen (CTCs). (2021-08-20) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Telerehabilitation bei proximaler Muskelschwäche. (2021-07-07) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Veränderungen der Lungenfunktionstests und Trends der Atemmuskelkraft bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie unter Nusinersen-Behandlung. (2021-06-29) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Assoziation zwischen lumbaler Muskelatrophie, sagittaler Beckenausrichtung und Stenose-Grad bei Patienten mit degenerativer lumbaler Spinalkanalstenose. (2021-06-18) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Kontrollierte Studie zur Bewertung von Amifampradin-Phosphat bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie Typ 3. (2021-06-01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Studie zum Vergleich von Kapsel- und Flüssigformulierungen von Enzalutamid nach Einzeldosis-Verabreichung unter Nüchternbedingungen bei Prostatakrebs. (2021-05-10) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Pilotstudie einer innovativen Physiotherapie bei Patienten mit infantiler spinaler Muskelatrophie (SMA). (2021-05-03) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Charakterisierung des klinisch-epidemiologischen Profils von Patienten mit SMA5q Typen II und III: Beobachtungsstudie. (2021-04-27) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Pränatales Carrier-Screening für spinale Muskelatrophie bei schwangeren Frauen in Thailand. (2021-04-26) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine offene Studie zu Sicherheit, Verträglichkeit und Dosisbereichsfindung mit mehreren Dosen Nusinersen (ISIS 396443) bei Teilnehmern mit spinaler Muskelatrophie (2021-04-13) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Bewertung des Exoskeletts ATLAS 2030 als robotergestützte physikalische Therapie bei Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen. (2021-04-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Expanded Access Program (EAP) für Nusinersen bei Teilnehmern mit infantiler spinaler Muskelatrophie (SMA) (Konsistent mit Typ 1). (2021-04-05) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Hyperkinetische Bewegungen bei Patienten mit Motorneuron-Erkrankung und deren Reaktion auf Behandlung mit Nusinersen. (2021-04-01) ♡

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