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Myotone Dystrophie

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Publikationen und Studien (1161)

• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Open-Label-Studie bei Jugendlichen und Kindern mit myotonen Störungen (2024-11-25) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Myotone-Dystrophie-Familienregister (2024-11-21) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Rollstuhl-Fähigkeitentraining für Menschen mit ARSACS und DM1 (2024-09-19) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The Risk of Falls Index for Patients With Neuromuscular Disorders (2024-09-19) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Trial Readiness and Endpoint Assessment in Congenital and Childhood Myotonic Dystrophy (2024-07-05) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Technologiegestützte Rehabilitation für die Funktion der oberen Extremität bei myotoner Dystrophie Typ 1 (2024-05-14) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Studie zur Untersuchung der Wirksamkeit und Sicherheit von Mexiletin bei Patienten mit myotoner Dystrophie Typ 1 und Typ 2 (2024-05-06) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Myotone Dystrophie Typ 1 Kongenitale und juvenile Form: Von der Diagnose zur Rehabilitation [MDCJ-NeuBeRe] (2024-04-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. At-Home Research Study for Patients With Autoimmune, Inflammatory, Genetic, Hematological, Infectious, Neurological, CNS, Oncological, Respiratory, Metabolic Conditions (2024-04-18) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Evaluierung kognitiver Funktionen bei 20 Patienten mit myotoner Dystrophie Typ 1 mit Virtual-Reality-Ansatz (2024-02-21) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Schlechte Nackenpropriorezeption kann Gleichgewichtsdefizite bei myotoner Dystrophie 1 verursachen (2024-02-20) ♡
• Erythromycin for myotonic dystrophy type 1: a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 2 trial. (2023/12/26) ♡
• The Muscleblind-like protein MBL-1 regulates microRNA expression in Caenorhabditis elegans through an evolutionarily conserved autoregulatory mechanism. (2023/12/22) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Late-Onset Proximal Myotonic Myopathy (PROMM): A Rare Presentation in an Adult. (2023/12/18) ♡
• Assessing the Assisted Six-Minute Cycling Test as a Measure of Endurance in Non-Ambulatory Patients with Spinal Muscular Atrophy (SMA). (2023/12/08) ♡
• Ryanodine receptor type 1 content decrease-induced endoplasmic reticulum stress is a hallmark of myopathies. (2023/12/01) ♡
• Executive functions and daily functioning in myotonic dystrophy type 1 ecological assessment with virtual reality. (2023/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Acute cricopharyngeal achalasia after general anesthesia in myotonic dystrophy: A case report. (2023/12/01) ♡
• Acute leg pain and weakness in pregnancy: A new diagnosis of myotonic dystrophy. (2023/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ultra-widefield imaging and peripheral optical coherence tomography of peripheral reticular pigmentary degeneration (PRPD) in myotonic dystrophy. (2023/11/30) ♡
• Enhancing evidence-informed policymaking in medicine and healthcare: stakeholder involvement in the Commons Project for rare diseases in Japan. (2023/11/29) ♡
• A cyclic pyrrole-imidazole polyamide reduces pathogenic RNA in CAG/CTG triplet repeat neurological disease models. (2023/11/15) ♡
• Prognostic Utility of Cardiovascular Magnetic Resonance-Based Phenotyping in Patients With Muscular Dystrophy. (2023/11/07) ♡
• MRCK activates mouse oocyte myosin II for spindle rotation and male pronucleus centration. (2023/11/06) ♡
• Myospreader verbessert die Genbearbeitung in der Skelettmuskulatur durch myonukleäre Propagation. (2023/11/06) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Comprehensive pathological and genetic investigation of three young adult myotonic dystrophy type 1 patients with sudden unexpected death. (2023/11/01) ♡
• Prevalence of Neuromuscular Diseases in Young South Korean Males; A Korean Military Manpower Administration and Medical Command Data-Based Study. (2023/11/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Characterization of theory of mind performance in patients with myotonic dystrophy type 1. (2023/11/01) ♡
• Trunk muscle dysfunction in patients with myotonic dystrophy type 2 and its contribution to chronic low back pain. (2023/10/26) ♡
• Cerebrospinal Fluid Proteomic Changes after Nusinersen in Patients with Spinal Muscular Atrophy. (2023/10/23) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Treatment of bilateral encrusted ureteral stents, large volume renal stones, and ureteral stricture in a complex pediatric patient: a surgical video and case review. (2023/10/15) ♡
• PPP1R12C Promotes Atrial Hypocontractility in Atrial Fibrillation. (2023/10/13) ♡
• CAG repeat expansion in the Huntington's disease gene shapes linear and circular RNAs biogenesis. (2023/10/13) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Small bowel obstruction secondary to phytobezoar in a patient with myotonic dystrophy. (2023/10/05) ♡
• Myotone Dystrophie Typ 1: 13 Jahre Erfahrung in einem Tertiärkrankenhaus. Klinische und epidemiologische Studie und Genotyp-Phänotyp-Korrelation. (2023/10/01) ♡
• Three-dimensional quantitative muscle ultrasound in patients with facioscapulohumeral dystrophy and myotonic dystrophy. (2023/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The current clinical perception of myotonic dystrophy type 2. (2023/10/01) ♡
• A highly sensitive and quantitative assay for dystrophin protein using Single Molecule Count Technology. (2023/10/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Suitability of the Respicheck questionnaire and Epworth sleepiness scale for therapy monitoring in myotonic dystrophy type 1. (2023/10/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Generation of induced pluripotent stem cell lines from pediatric patients with congenital myotonic dystrophy (CBRCULi012-A and CBRCULi013-A) and age-matched controls (CBRCULi010-A and CBRCULi011-A). (2023/10/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. An Unusual Case of Hybrid Odontogenic Tumor in Type 1 Myotonic Dystrophy Patient. (2023/10/01) ♡
• Clinical interpretation of cell-based non-invasive prenatal testing for monogenic disorders including repeat expansion disorders: potentials and pitfalls. (2023/09/27) ♡
• Structure and Dynamics of DNA and RNA Double Helices Formed by d(CTG), d(GTC), r(CUG), and r(GUC) Trinucleotide Repeats and Associated DNA-RNA Hybrids. (2023/09/21) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Electrophysiological basis of cardiac arrhythmia in a mouse model of myotonic dystrophy type 1. (2023/09/21) ♡
• Cardiac involvement in patient-specific induced pluripotent stem cells of myotonic dystrophy type 1: unveiling the impact of voltage-gated sodium channels. (2023/09/18) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Modeling Myotonic Dystrophy Type 2 Using Drosophila melanogaster. (2023/09/16) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Obstructive Sleep Apnea Treatment with Oral Appliance in a Myotonic Dystrophy Type I Subject: A Case Report. (2023/09/11) ♡
• Psychological Factors Influencing Adherence to NIV in Neuromuscular Patients Dependent on Non Invasive Mechanical Ventilation: Preliminary Results. (2023/09/09) ♡
• Peptide-conjugated antimiRs improve myotonic dystrophy type 1 phenotypes by promoting endogenous MBNL1 expression. (2023/09/05) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Augenkrankheit mit myotoner Dystrophie Typ 1]. (2023/09/04) ♡

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