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Mukopolysaccharidose
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Publikationen und Studien (1371)
- Human iPSC-derived neural stem cells engraft and improve pathophysiology of MPS I mice. (2024/11/05) ♡
- Extracellular vesicles from microglial cells activated by abnormal heparan sulfate oligosaccharides from Sanfilippo patients impair neuronal dendritic arborization. (2024/11/04) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Intrathecal or intravenous AAV9-IDUA/RGX-111 at minimal effective dose prevents cardiac, skeletal and neurologic manifestations of murine MPS I. (2024/11/04) ♡
- Prevalence and natural history of gibbus deformity in patients with Hurler syndrome. (2024/11/01) ♡
- Synthesis of a deuterated disaccharide internal standard for LC-MS/MS quantitation of heparan sulfate in biological samples. (2024/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Adult and pediatric thesaurismosis: Lysosomal, lipid and glycogen storage diseases]. (2024/11/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Lentiviral Vector-Mediated Ex Vivo Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis IVA Murine Model. (2024/11/01) ♡
- Alterations in Hurler-Scheie Syndrome Revealed by Mass Spectrometry-Based Proteomics and Phosphoproteomics Analysis. (2024/11/01) ♡
- Analysis of Free Oligosaccharides in Urine by High-Performance Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry. (2024/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Hals-Nasen-Ohren-Probleme bei Mukopolysaccharidosen: Eine Übersicht häufiger Symptome bei einer seltenen Erkrankung. (2024/10/29) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Bone marrow transplantation increases sulfatase activity in somatic tissues in a multiple sulfatase deficiency mouse model. (2024/10/25) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Review of clinical trials and guidelines for children and youth with mucopolysaccharidosis: outcome selection and measurement. (2024/10/23) ♡
- Early structural valve deterioration following transcatheter aortic valve implantation in a patient with Scheie syndrome: a case report. (2024/10/21) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. A rare case report of echocardiographic manifestations of cardiac involvement in mucopolysaccharidosis type I after hematopoietic stem cell transplantation. (2024/10/19) ♡
- Risk and clinical characteristics of spinal cord compression across different mucopolysaccharidosis types: A retrospective cohort study. (2024/10/18) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Posterior segment findings in Hunter Syndrome: Case report and review. (2024/10/11) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. A Systematic Literature Review on the Global Status of Newborn Screening for Mucopolysaccharidosis II. (2024/10/10) ♡
- Mukopolysaccharidose Typ I: Gründereffekt der p.P533R-Mutation in Nordafrika. (2024/10/09) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The diagnosis and management of mucopolysaccharidosis type II. (2024/10/08) ♡
- Production of active human iduronate-2-sulfatase (IDS) enzyme in Nicotiana benthamiana. (2024/10/04) ♡
- Different diseases, different needs: Patient preferences for gene therapy in lysosomal storage disorders, a probabilistic threshold technique survey. (2024/10/03) ♡
- The importance of geographic and sociodemographic aspects in the characterization of mucopolysaccharidoses: a case series from Ceará state (Northeast Brazil). (2024/10/01) ♡
- Classification of Infiltrative Heart Diseases MORAL-STAGE System. (2024/10/01) ♡
- Calculation of continuous reference intervals for biological parameters exhibiting strong age-dependent level changes: Its application to glycosaminoglycans and sialic acid in urine. (2024/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. "Mukopolysaccharidose-Syndrom bei einem 9-jährigen Jungen: zahnärztliche Behandlung und diagnostische Überlegungen": ein Fallbericht. (2024/09/27) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Intracranial tumor in a patient with mucopolysaccharidosis type 1 (Scheie syndrome): An extremely rare combination. (2024/09/27) ♡
- Oral Problems in Brazilian Individuals with Rare Genetic Diseases That Affect Skeletal Development. (2024/09/18) ♡
- Ready-to-use iPSC-derived microglia progenitors for the treatment of CNS disease in mouse models of neuropathic mucopolysaccharidoses. (2024/09/16) ♡
- Health service utilization, economic burden and quality of life of patients with mucopolysaccharidosis in China. (2024/09/06) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Behaviours and psychological symptoms of childhood dementia: two cases of psychosocial interventions. (2024/09/06) ♡
- Body Height of MPS I and II Patients after Hematopoietic Stem Cell Transplantation: The Impact of Dermatan Sulphate. (2024/09/04) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mukopolysaccharidose-Plus-Syndrom: Ist dies eine Art von Mukopolysaccharidose oder eine separate Art von Stoffwechselerkrankung? (2024/09/04) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Successful use of an eye gaze AAC communication board by a young adult with advanced Sanfilippo Syndrome (MPS IIIA): Case report. (2024/09/02) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Targeting Neurological Aspects of Mucopolysaccharidosis Type II: Enzyme Replacement Therapy and Beyond. (2024/09/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Systematische Übersicht der genetischen Substratreduktionstherapie bei lysosomalen Speicherkrankheiten: Chancen, Herausforderungen und Abgabesysteme. (2024/09/01) ♡
- Genotype-phenotype findings in patients with mucopolysaccharidosis II from the Hunter Outcome Survey. (2024/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Rapid genotyping of inversion variants in Mucopolysaccharidosis type II using long-range PCR: A case report. (2024/08/31) ♡
- Structure of the human heparan-α-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT). (2024/08/28) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Challenges in Diagnosing and Managing Hurler Syndrome: A Case Report. (2024/08/17) ♡
- The Role of the Gut Microbiota in Sanfilippo Syndrome's Physiopathology: An Approach in Two Affected Siblings. (2024/08/14) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Atypical Neuroimaging Findings in a Patient With Mucopolysaccharidosis Type VII (Sly Syndrome). (2024/08/13) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Novel Fundoscopic Features in Mucopolysaccharidosis Type VI: Multimodal Evaluation of Scleral Deposits. (2024/08/13) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mucopolysaccharidosis Type IIIE: A Real Human Disease or a Diagnostic Pitfall? (2024/08/09) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Intravenous Idursulfase for the Treatment of Mucopolysaccharidosis Type II: A Systematic Literature Review. (2024/08/06) ♡
- A GLB1 transgene with enhanced therapeutic potential for the preclinical development of ex-vivo gene therapy to treat mucopolysaccharidosis type IVB. (2024/08/06) ♡
- Real-world pharmacovigilance analysis of galsulfase: a study based on the FDA adverse event reporting system (FAERS) database. (2024/08/05) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Pain management challenges in a patient with mucopolysaccharidosis IVA. (2024/07/28) ♡
- Three-dimensional Evaluation of Gait: Kinetics, Kinematics, and Electromyographic in Patients with Mucopolysacharidosis Types IV and VI. (2024/07/22) ♡
- Respiratory insufficiency after brain metastasectomy for extraskeletal Ewing sarcoma in an adult patient with mucopolysaccharidosis type II: a case report. (2024/07/09) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neurochirurgische Gentherapie für Erkrankungen des Zentralnervensystems. (2024/07/01) ♡
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