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Seltene und erbliche Erkrankungen
Mukopolysaccharidose
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Publikationen und Studien (1371)
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Delivery and assessment of a CRISPR/nCas9-based genome editing system on in vitro models of mucopolysaccharidoses IVA assisted by magnetite-based nanoparticles. (2022/09/03) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Effectiveness of time-limited eye movement desensitization reprocessing therapy for parents of children with a rare life-limiting illness: a randomized clinical trial. (2022/09/02) ♡
- Ein integrierter multiomic-Ansatz als ausgezeichnetes Instrument zur Diagnose von Stoffwechselerkrankungen: unsere ersten 3720 Patienten. (2022/09/01) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II: Results from a phase 2/3 randomized study. (2022/09/01) ♡
- Updated Confirmatory Diagnosis for Mucopolysaccharidoses in Taiwanese Infants and the Application of Gene Variants. (2022/09/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Findings from the Morquio A Registry Study (MARS) after 6 years: Long-term outcomes of MPS IVA patients treated with elosulfase alfa. (2022/09/01) ♡
- Increased ocular wall thickness and decreased globe volume in children with mucopolysaccharidosis type VI. (2022/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Mucopolysaccharidosis VI in a European Shorthair cat: Neurological presentation, computed tomography findings and genetic investigation. (2022/08/29) ♡
- Impact of the Timing of Enzyme Replacement Therapy Initiation and Cognitive Impairment Status on Outcomes for Patients with Mucopolysaccharidosis II (MPS II) in the United States: A Retrospective Chart Review. (2022/08/29) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Editorial: Cardiac issues in adults with mucopolysaccharidosis. (2022/08/23) ♡
- The Anesthetic Strategy for Patients with Mucopolysaccharidoses: A Retrospective Cohort Study. (2022/08/21) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Treatment of latent tuberculosis in a child with mucopolysaccharidosis type I receiving enzyme replacement therapy: A case report. (2022/08/16) ♡
- Generation of a novel disease model mouse for mucopolysaccharidosis type VI via c. 252T>C human ARSB mutation knock-in. (2022/08/12) ♡
- Convergent molecular mechanisms underlying cognitive impairment in mucopolysaccharidosis type II. (2022/08/01) ♡
- Real-world patient data on immunity and COVID-19 status of patients with MPS, Gaucher, and Pompe diseases from Turkey. (2022/08/01) ♡
- Clinical, Endocrine and Genetic spectrums of Mucopolysaccharidoses type VI in Duhok city, Kurdistan Region, Iraq. (2022/07/31) ♡
- Anaesthetic Management in Mucopolysaccharidoses Patients: Clinical Experience in a Tertiary Hospital. (2022/07/30) ♡
- Twenty years of Colombian experience with enzymatic screening in patients with features of mucopolysaccharidosis. (2022/07/28) ♡
- Molecular Modeling and Phenotypic Description of a Patient with a Novel Exonic Deletion of GALNS with Resultant Morquio Syndrome with Two Successful Pregnancies. (2022/07/01) ♡
- Newborn screening and the recommended uniform screening panel: Optimal submissions and suggested improvements based on an advocacy organization's decade-long experience. (2022/06/01) ♡
- Consensus statement on enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis IVA in Central and South-Eastern European countries. (2022/05/10) ♡
- Carpal tunnel syndrome and finger deformities in children with mucopolysaccharidoses and mucolipidoses: a retrospective review of 52 patients. (2022/05/01) ♡
- Evaluation of bone health in patients with mucopolysaccharidosis. (2022/05/01) ♡
- Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency. (2022/04/01) ♡
- Molecular characterization of a large cohort of mucopolysaccharidosis patients: Iran Mucopolysaccharidosis RE-diagnosis study (IMPRESsion). (2022/04/01) ♡
- The landscape of Mucopolysaccharidosis in Southern and Eastern European countries: a survey from 19 specialistic centers. (2022/03/24) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Comment on Mucopolysaccharidosis Type I-Associated Corneal Disease: A Clinicopathologic Study. (2022/03/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Reply to Comment on: Mucopolysaccharidosis type I associated corneal disease: A clinicopathologic study. (2022/03/01) ♡
- Sanfilippo syndrome type B: Analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network. (2022/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Golgi requires a new casting in the screenplay of mucopolysaccharidosis II cytopathology. (2022/03/01) ♡
- Burden of Morbidity after Allogeneic Blood or Marrow Transplantation for Inborn Errors of Metabolism: A BMT Survivor Study Report. (2022/03/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Oral treatment for mucopolysaccharidosis VI: Outcomes of the first phase IIa study with odiparcil. (2022/03/01) ♡
- Efficacy of Enzyme Replacement Therapy on the range of motion of the upper and lower extremities in 16 Polish patients with mucopolysaccharidosis type II: A long-term follow-up study. (2022/02/28) ♡
- Differences in gene expression patterns, revealed by RNA-seq analysis, between various Sanfilippo and Morquio disease subtypes. (2022/02/20) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: Reinterpretation and Reclassification of ARSB:p.Arg159Cys Variant Identified in an Emirati Patient With Hearing Loss Caused by a Pathogenic Variant in the CDH23 Gene. (2022/02/03) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Presentation and aetiology of paediatric trigger finger: a systematic review. (2022/02/01) ♡
- Mucopolysaccharidosis patients have reduced functional capacity. (2022/02/01) ♡
- Impaired ion homeostasis as a possible associate factor in mucopolysaccharidosis pathogenesis: transcriptomic, cellular and animal studies. (2022/02/01) ♡
- An investigation of different intracellular parameters for Inborn Errors of Metabolism: Cellular stress, antioxidant response and autophagy. (2022/02/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An observational, prospective, multicenter, natural history study of patients with mucopolysaccharidosis type IIIA. (2022/02/01) ♡
- What Can We Learn from the Parents of Children Affected with Mucopolysaccharidosis Type III-A in Israel? (2022/02/01) ♡
- Mucopolysaccharidosis Type I in the Russian Federation and Other Republics of the Former Soviet Union: Molecular Genetic Analysis and Epidemiology. (2022/01/24) ♡
- Epidemiology and Genetics of Mucopolysaccharidosis Type VI in Russia. (2022/01/18) ♡
- Progression of Cardiovascular Manifestations in Adults and Children With Mucopolysaccharidoses With and Without Enzyme Replacement Therapy. (2022/01/12) ♡
- Evidence of Treatment Benefits in Patients with Mucopolysaccharidosis Type I-Hurler in Long-term Follow-up Using a New Magnetic Resonance Imaging Scoring System. (2022/01/01) ♡
- B-cell depletion abrogates immune mediated cytopenia and rejection of cord blood transplantation in Hurler syndrome. (2022/01/01) ♡
- Effects of lithium administration on vertebral bone disease in mucopolysaccharidosis I dogs. (2022/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Case of Posterior Circulation Embolism Due to a Subtype of Bow Hunter's Syndrome Diagnosed by Non-Invasive Examination. (2022/01/01) ♡
- Molecular analysis and novel variation identification of Chinese pedigrees with mucopolysaccharidosis using targeted next-generation sequencing. (2022/01/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Characterization of a spontaneous cell line from primary mouse fibroblasts as a model to study Sanfilippo syndrome. (2022/01/01) ♡
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