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Mukopolysaccharidose

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Publikationen und Studien (1371)

• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. An immune deficient mouse model for mucopolysaccharidosis IIIA (Sanfilippo syndrome). (2023/10/27) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Safety outcomes and patients' preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in pompe disease and mucopolysaccharidosis type I (MPS I) disorder: COVID-19 and beyond. (2023/10/27) ♡
• Utilizing AAV-mediated LEAPER 2.0 for programmable RNA editing in non-human primates and nonsense mutation correction in humanized Hurler syndrome mice. (2023/10/23) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Sustained long-term disease correction in a murine model of MPSII following stem cell gene therapy. (2023/10/20) ♡
• Generalized pairwise comparisons of prioritized outcomes are a powerful and patient-centric analysis of multi-domain scores. (2023/10/12) ♡
• Reduction of lysosome abundance and GAG accumulation after odiparcil treatment in MPS I and MPS VI models. (2023/10/11) ♡
• The development of a broad-spectrum retaining β-exo-galactosidase activity-based probe. (2023/10/04) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Disease pathology signatures in a mouse model of Mucopolysaccharidosis type IIIB. (2023/10/04) ♡
• Perspectives of adult patients with lysosomal storage diseases on the transition from pediatric to adult healthcare in Turkey. (2023/10/01) ♡
• Venous Sinus Stenosis with Prominent Emissary Veins: A New Common Cranial MRI Finding of Mucopolysaccharidosis I. (2023/10/01) ♡
• Therapeutic potential of lithium chloride and valproic acid against neuronopathic types of mucopolysaccharidoses through induction of the autophagy process. (2023/10/01) ♡
• Genotype and Phenotype Characterization of Patients with Mucopolysaccharidosis IV-A in Chile. (2023/10/01) ♡
• Effects of Heparan sulfate acetyl-CoA: Alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT) inactivation on the structure and function of epithelial and immune cells of the testis and epididymis and sperm parameters in adult mice. (2023/09/27) ♡
• Enhanced Efficiency of the Basal and Induced Apoptosis Process in Mucopolysaccharidosis IVA and IVB Human Fibroblasts. (2023/09/14) ♡
• Femoral Structure and Biomechanical Characteristics in Sanfilippo Syndrome Type-B Mice. (2023/09/12) ♡
• Identification of genetic variants associated with a wide spectrum of phenotypes clinically diagnosed as Sanfilippo and Morquio syndromes using whole genome sequencing. (2023/09/11) ♡
• Clinical characteristics and somatic burden of patients with mucopolysaccharidosis II with or without neurological involvement: An analysis from the Hunter Outcome Survey. (2023/09/08) ♡
• The clinical and genotypic-phenotypic findings of mucopolysaccharidosis VI patients: an Iraqi single-study descriptive study. (2023/09/06) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Airway management in mucopolysaccharidosis: a retrospective case series review. (2023/09/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A new case of Melnick-Needles syndrome with skeletal manifestations: A case report. (2023/09/01) ♡
• Clinical, biochemical, and molecular characterization of mucopolysaccharidosis type III in 34 Egyptian patients. (2023/09/01) ♡
• Generation of two iPSC lines from patient with Mucopolysaccharidosis IV B type and autosomal recessive non-syndromic hearing loss 12. (2023/09/01) ♡
• Frequency of iduronate-2-sulfatase gene variants detected in newborn screening for mucopolysaccharidosis type II in Japan. (2023/08/28) ♡
• Role of the Lactide:Glycolide Ratio in PLGA Nanoparticle Stability and Release under Lysosomal Conditions for Enzyme Replacement Therapy of Lysosomal Storage Disorders. (2023/08/25) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Joint manifestations revealing inborn metabolic diseases in adults: a narrative review. (2023/08/10) ♡
• Mapping brain networks in MPS I mice and their restoration following gene therapy. (2023/08/05) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Prenatal Diagnosis of Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome (MPSPS). (2023/08/03) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Vertebro-basilar stroke due to Bow-Hunter syndrome: an unusual presentation of rotatory atlanto-axial subluxation in a fourteen year old. (2023/08/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Long-term experience with idursulfase beta (Hunterase) in two adolescent patients with MPS II: A case series. (2023/07/12) ♡
• A novel homozygous missense variant in ARSK causes MPS X, a new subtype of mucopolysaccharidosis. (2023/07/10) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Tubulin Cytoskeleton in Neurodegenerative Diseases-not Only Primary Tubulinopathies. (2023/07/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Diagnosis and Management of Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter Syndrome) in Poland. (2023/06/08) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. How did intraoperative neuromonitorization prevent tetraplegia? (2023/05/01) ♡
• Rapid Targeted Sequencing Using Dried Blood Spot Samples for Patients With Suspected Actionable Genetic Diseases. (2023/05/01) ♡
• COVID-19 and Vaccination Status in Lysosomal Storage Diseases: A Single-Center Experience. (2023/05/01) ♡
• IgG-cleavage protein allows therapeutic AAV gene delivery in passively immunized MPS IIIA mice. (2023/04/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Neonate with Mucopolysaccharidosis Type VII with Intractable Ascites. (2023/03/16) ♡
• Long term follow-up after haematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type I-H: a retrospective study of 51 patients. (2023/03/01) ♡
• Analysis of urinary oligosaccharide excretion patterns by UHPLC/HRAM mass spectrometry for screening of lysosomal storage disorders. (2023/03/01) ♡
• Discovery of small-molecule protein stabilizers toward exogenous alpha-l-iduronidase to reduce the accumulated heparan sulfate in mucopolysaccharidosis type I cells. (2023/02/05) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Evaluation of oxidative stress and mitochondrial function in a type II mucopolysaccharidosis cellular model: in vitro effects of genistein and coenzyme Q10. (2023/02/01) ♡
• BehandlungsleitlinieiEine offizielle Absprache zwischen Ärzten darüber, wie diese Krankheit behandelt werden sollte. Dies ist keine einzelne Studie, sondern die Schlussfolgerung eines ganzen Fachs. [Inborn error of metabolism and allogenic hematopoietic cell transplantation: Guidelines from the SFGM-TC]. (2023/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. 18-year follow-up of enzyme-replacement therapy in two siblings with attenuated mucopolysaccharidosis I. (2023/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Evidence and recommendation for mucopolysaccharidosis type II newborn screening in the United States. (2023/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current and new therapies for mucopolysaccharidoses. (2023/02/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Rare disease therapeutics: The future of medical genetics in a changing landscape. (2023/02/01) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Neuropsychology assessment and outcomes in adult mucopolysaccharidosis - A systematic review as the first step to service development in a large tertiary Lysosomal Storage Disorders centre. (2023/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ocular Manifestations of Hurler-Scheie Syndrome: Recurrence of Host Disease in the Corneal Transplant. (2023/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cervical spine involvement in pediatric mucopolysaccharidosis patients: Clinical features, early diagnosis, and surgical management. (2023/01/06) ♡
• Facial and Cephalometric Features of Individuals With Mucopolysaccharidosis: A Cross-Sectional Study. (2023/01/01) ♡

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