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Muskeln und Bindegewebe
Fazioscapulohumerale Dystrophie (FSHD)
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Publikationen und Studien (978)
- Role of the Chromosome Architectural Factor SMCHD1 in X-Chromosome Inactivation, Gene Regulation, and Disease in Humans. (2019/10/01) ♡
- Generation of genetically matched hiPSC lines from two mosaic facioscapulohumeral dystrophy type 1 patients. (2019/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. 26th Annual Facioscapulohumeral Dystrophy International Research Congress Marseille, France, 19-20 June 2019. (2019/10/01) ♡
- Patient-Reported Symptoms in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (PRISM-FSHD). (2019/09/17) ♡
- A novel P300 inhibitor reverses DUX4-mediated global histone H3 hyperacetylation, target gene expression, and cell death. (2019/09/11) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Clinical trial readiness to solve barriers to drug development in FSHD (ReSolve): protocol of a large, international, multi-center prospective study. (2019/09/10) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. The Good, The Bad, and The Unexpected: Roles of DUX4 in Health and Disease. (2019/09/09) ♡
- Deciphering the complexity of the 4q and 10q subtelomeres by molecular combing in healthy individuals and patients with facioscapulohumeral dystrophy. (2019/09/01) ♡
- Sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy. (2019/09/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. RNAscope in situ hybridization-based method for detecting DUX4 RNA expression in vitro. (2019/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Genetics and Epigenetics of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2019/08/31) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Die beste Versorgung von Kindern mit fazioskapulohumeraler Dystrophie. (2019/08/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Auswirkung von Taping auf die Scapula-Kinematik bei Patienten mit fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie. (2019/08/01) ♡
- Korrektur zu: Auswirkung von Taping auf die Scapula-Kinematik bei Patienten mit fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie. (2019/08/01) ♡
- Klinisch fortgeschrittene p38-Inhibitoren unterdrücken die DUX4-Expression in Zell- und Tiermodellen der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie. (2019/08/01) ♡
- Analyse der oberflächlichen Schultermuskelsinergie bei fazioskapulohumeraler Dystrophie während Aufgaben zur humeralen Elevation. (2019/08/01) ♡
- Clinical features of facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 in childhood. (2019/08/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Vorläufige Evidenzen für Sicherheit und Wirksamkeit einer Flavonoid- und Omega-3-basierten Verbindung zur Behandlung von Muskeldystrophien: Eine randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Pilot-Klinische Studie. (2019/07/23) ♡
- Analyse der 4q35-Chromatinorganisation zeigt unterschiedliche Fernwechselwirkungen bei Patienten mit fazioskapulohumeraler Dystrophie. (2019/07/17) ♡
- Eine Ubiquitin-ähnliche Domäne ist erforderlich für die Stabilisierung des N-terminalen ATPase-Moduls des humanen SMCHD1. (2019/07/10) ♡
- PAX7-Zielgen-Repression ist ein überlegener FSHD-Biomarker als DUX4-Zielgen-Aktivierung und assoziiert mit pathologischem Schweregrad und identifiziert FSHD auf Single-Cell-Ebene. (2019/07/01) ♡
- Längsstudienanalyse des erreichbaren Arbeitsraums der oberen Extremität bei fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie. (2019/07/01) ♡
- Die Entwicklung von Myasthenia Gravis bei einem Patienten mit fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie: Fallbericht und Literaturübersicht. (2019/06/19) ♡
- Correction to: Subclinical myocardial injury in patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 and preserved ejection fraction - assessment by cardiovascular magnetic resonance. (2019/06/03) ♡
- Phenotype may predict the clinical course of facioscapolohumeral muscular dystrophy. (2019/06/01) ♡
- 4q-D4Z4 chromatin architecture regulates the transcription of muscle atrophic genes in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/06/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Selective Fatty Replacement of Paraspinal Muscles in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2019/06/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. FSHD1 or FSHD2: That is the question: The answer: It's all just FSHD. (2019/05/07) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. FSHD1 and FSHD2 form a disease continuum. (2019/05/07) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Advances in imaging of brain abnormalities in neuromuscular disease. (2019/05/06) ♡
- Relationship between muscle inflammation and fat replacement assessed by MRI in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/05/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) molecular diagnosis: from traditional technology to the NGS era. (2019/05/01) ♡
- Subclinical myocardial injury in patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 and preserved ejection fraction - assessment by cardiovascular magnetic resonance. (2019/04/29) ♡
- Dynamic transcriptomic analysis reveals suppression of PGC1α/ERRα drives perturbed myogenesis in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/04/15) ♡
- SMCHD1 is involved in de novo methylation of the DUX4-encoding D4Z4 macrosatellite. (2019/04/08) ♡
- Single-cell RNA sequencing in facioscapulohumeral muscular dystrophy disease etiology and development. (2019/04/01) ♡
- Motor unit recruitment in myopathy: The myopathic EMG reconsidered. (2019/04/01) ♡
- Long-read single-molecule maps of the functional methylome. (2019/04/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Acupuncture Improves the Facial Muscular Function in a Case of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2019/04/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Reader response: A family-based study into penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2019/03/26) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Author response: A family-based study into penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2019/03/26) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Genotype-phenotype correlations in FSHD. (2019/03/13) ♡
- [Skeletal muscle MRI of lower limbs in patients with facioscapulohumeral dystrophy]. (2019/03/05) ♡
- Clinical application of single-molecule optical mapping to a multigeneration FSHD1 pedigree. (2019/03/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy with early joint contractures and rigid spine. (2019/03/01) ♡
- Effects of weakness of orofacial muscles on swallowing and communication in FSHD. (2019/02/26) ♡
- Frequency of reported pain in adult males with muscular dystrophy. (2019/02/14) ♡
- MRI-informed muscle biopsies correlate MRI with pathology and DUX4 target gene expression in FSHD. (2019/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Unilateral abdominal protrusion as the main diagnostic sign of facioscapulohumeral dystrophy. (2019/02/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Management strategies in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/02/01) ♡
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