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Fazioscapulohumerale Dystrophie (FSHD)

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Publikationen und Studien (978)

• Transgenic mice expressing tunable levels of DUX4 develop characteristic facioscapulohumeral muscular dystrophy-like pathophysiology ranging in severity. (2020/04/11) ♡
• Interpretation of the Epigenetic Signature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Light of Genotype-Phenotype Studies. (2020/04/10) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Muscle ultrasound is a responsive biomarker in facioscapulohumeral dystrophy. (2020/04/07) ♡
• SMCHD1 promotes ATM-dependent DNA damage signaling and repair of uncapped telomeres. (2020/04/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Outcomes of scapulothoracic fusion in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A systematic review. (2020/04/01) ♡
• Facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 patients participating in the UK FSHD registry can be subdivided into 4 patterns of self-reported symptoms. (2020/04/01) ♡
• Applying genome-wide CRISPR-Cas9 screens for therapeutic discovery in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/03/25) ♡
• Type 1 FSHD with 6-10 Repeated Units: Factors Underlying Severity in Index Cases and Disease Penetrance in Their Relatives Attention. (2020/03/23) ♡
• DNA aptamers against the DUX4 protein reveal novel therapeutic implications for FSHD. (2020/03/01) ♡
• A hospital based epidemiological study of genetically determined muscle disease in south western Norway. (2020/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) and multiple sclerosis: a case report. (2020/03/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Does DNA Methylation Matter in FSHD? (2020/02/28) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Analysis of D4Z4 mutation in a child with facioscapulohumeral muscular dystrophy presented initially as mental retardation]. (2020/02/10) ♡
• Single-molecule optical mapping enables quantitative measurement of D4Z4 repeats in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). (2020/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Rapid prenatal diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1 by combined Bionano optical mapping and karyomapping. (2020/02/01) ♡
• Myopathies presenting with head drop: Clinical spectrum and treatment outcomes. (2020/02/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Reply to J. Dulski and J. Slawek's "Fibrodysplasia ossificans progressiva as a form of pseudodystonia". (2020/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Spinal fusion in facioscapulohumeral dystrophy for hyperlordosis: A case report. (2020/02/01) ♡
• Updating the Clinical Picture of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Ramifications for Drug Development With Potential Solutions. (2020/01/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. A Comment on "Muscle Xenografts Reproduce Key Molecular Features of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy": What Is New and What Has Already been Done and Reported but Was Not Quoted? (2020/01/01) ♡
• Correlation Between Quantitative MRI and Muscle Histopathology in Muscle Biopsies from Healthy Controls and Patients with IBM, FSHD and OPMD. (2020/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Evaluation of a Textile Scapula Orthosis (2020-12-16) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effects Antioxidants Supplementation on Muscular Function Patients Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD) (2020-02-12) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Arm Cycling in Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD) Patients (2020-02-12) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. DNA methylation in satellite repeats disorders. (2019/12/20) ♡
• Identification of the hyaluronic acid pathway as a therapeutic target for facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/12/11) ♡
• MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Strength training and aerobic exercise training for muscle disease. (2019/12/06) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Epidemiological study and genetic characterization of inherited muscle diseases in a northern Spanish region. (2019/12/02) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Scapular dyskinesis in myotonic dystrophy type 1: clinical characteristics and genetic investigations. (2019/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Utility of neuromuscular ultrasound for electromyographic needle localization within diseased muscle. (2019/12/01) ♡
• Respiratory muscle weakness in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/12/01) ♡
• The variability of SMCHD1 gene in FSHD patients: evidence of new mutations. (2019/12/01) ♡
• DUX4-induced bidirectional HSATII satellite repeat transcripts form intranuclear double-stranded RNA foci in human cell models of FSHD. (2019/12/01) ♡
• Tracking muscle wasting and disease activity in facioscapulohumeral muscular dystrophy by qualitative longitudinal imaging. (2019/12/01) ♡
• Intronic SMCHD1 variants in FSHD: testing the potential for CRISPR-Cas9 genome editing. (2019/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Early onset facioscapulohumeral muscular dystrophy - Long-term follow-up of a patient with total facial diplegia. (2019/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophies. (2019/12/01) ♡
• The Effects of Resistance Exercise Training on Strength and Functional Tasks in Adults With Limb-Girdle, Becker, and Facioscapulohumeral Dystrophies. (2019/11/19) ♡
• DUX4-Induced Histone Variants H3.X and H3.Y Mark DUX4 Target Genes for Expression. (2019/11/12) ♡
• [Inpatients with facioscapulohumeral muscular dystrophy in specialized institutions in Japan from 1999 to 2013-Clinical condition changes and causes of death]. (2019/11/08) ♡
• A pilot study of the responsiveness of wireless motion analysis in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/11/01) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Measurement properties and utility of performance-based outcome measures of physical functioning in individuals with facioscapulohumeral dystrophy - A systematic review and evidence synthesis. (2019/11/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. [Marseille welcomes the FSHD Society International Research Conference]. (2019/11/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Self-management program improves participation in patients with neuromuscular disease: A randomized controlled trial. (2019/10/29) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Reaching People With Disabilities in Underserved Areas Through Digital Interventions: Systematic Review. (2019/10/25) ♡
• Ophthalmological findings in facioscapulohumeral dystrophy. (2019/10/11) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Anatomical Surgical Outcomes of Patients With Advanced Coats Disease and Coats-Like Detachments: Review of Literature, Novel Surgical Technique, and Subset Analysis in Patients With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2019/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. AAV-based gene therapies for the muscular dystrophies. (2019/10/01) ♡
• SMCHD1 mutation spectrum for facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) reveals disease-specific localisation of variants in the ATPase domain. (2019/10/01) ♡
• Muscle xenografts reproduce key molecular features of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/10/01) ♡

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