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Seltene und erbliche Erkrankungen
Hereditäre ATTR-Amyloidose
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Publikationen und Studien (1285)
- Nerve ultrasonography findings as possible pitfall in differential diagnosis between hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. (2020/12/01) ♡
- Clinical 3-D Gait Assessment of Patients With Polyneuropathy Associated With Hereditary Transthyretin Amyloidosis. (2020/11/23) ♡
- Proposing a minimal set of metrics and methods to predict probabilities of amyloidosis disease and onset age in individuals. (2020/11/18) ♡
- Epigenetic profiling of Italian patients identified methylation sites associated with hereditary transthyretin amyloidosis. (2020/11/17) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Transthyretin Stabilization: An Emerging Strategy for the Treatment of Alzheimer's Disease? (2020/11/17) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Early-Onset of Transthyretin Amyloidosis in a Young Afro-Caribbean Woman With Thr60Ala Mutation. (2020/11/04) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Diagnosis and treatment of transthyretin-related amyloidosis cardiomyopathy. (2020/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Humans: the ultimate animal models. (2020/11/01) ♡
- The Clinical Implication of Incidental Prostatic Amyloidosis. (2020/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Negative bone scintigraphy in wild-type transthyretin cardiac amyloidosis. (2020/10/29) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lipid-Nucleic Acid Complexes: Physicochemical Aspects and Prospects for Cancer Treatment. (2020/10/28) ♡
- hATTR Pathology: Nerve Biopsy Results from Italian Referral Centers. (2020/10/26) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Zwei Fälle älterer Patienten mit Transthyretin-Amyloid-Polyneuropathie ohne Familienanamnese]. (2020/10/24) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Specific Therapy for Transthyretin Cardiac Amyloidosis: A Systematic Literature Review and Evidence-Based Recommendations. (2020/10/20) ♡
- SERPINA1 modulates expression of amyloidogenic transthyretin. (2020/10/15) ♡
- Digoxin Use in Cardiac Amyloidosis. (2020/10/15) ♡
- Natural History and Disease Progression of Early Cardiac Amyloidosis Evaluated by Echocardiography. (2020/10/15) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Lumbar Spinal Stenosis: A Rare Presentation of Hereditary Transthyretin Amyloidosis. (2020/10/11) ♡
- Abdominal fat pad biopsies exhibit good diagnostic accuracy in patients with suspected transthyretin amyloidosis. (2020/10/08) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Severe Aortic Stenosis and ATTRwt Amyloidosis - Beware in the Aging: A Case Report and Review of the Literature. (2020/10/02) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Imaging cardiac innervation in hereditary transthyretin (ATTRm) amyloidosis: A marker for neuropathy or cardiomyopathy in case of heart failure? (2020/10/01) ♡
- Quantitative (99m)Tc-DPD SPECT/CT in patients with suspected ATTR cardiac amyloidosis: Feasibility and correlation with visual scores. (2020/10/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. The Bioequivalence of Tafamidis 61-mg Free Acid Capsules and Tafamidis Meglumine 4 × 20-mg Capsules in Healthy Volunteers. (2020/10/01) ♡
- Wild-Type Transthyretin Amyloidosis Occurring in the Ligamentum Flavum of the Cervicothoracic Spine. (2020/10/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Neuropathy symptom and change: Inotersen treatment of hereditary transthyretin amyloidosis. (2020/10/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. mNIS+7 and lower limb function in inotersen treatment of hereditary transthyretin-mediated amyloidosis. (2020/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Erbliche Transthyretin-Amyloidose: aktuelle Behandlung. (2020/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Transthyretin-Herzamyloidose]. (2020/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Oculoleptomeningeal Amyloidosis Due to Transthyretin p.Y89H (Y69H) Variant. (2020/10/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Establishment of an induced pluripotent stem cell line from a patient with hereditary transthyretin amyloidosis carrying transthyretin (TTR) mutation p.Phe53Val. (2020/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Understanding and recognizing cardiac amyloidosis. (2020/10/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Aortic Valve Calcium in Patients With Transthyretin Cardiac Amyloidosis: A Propensity-Matched Analysis. (2020/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Charcot-Marie-Tooth Disease and Other Hereditary Neuropathies. (2020/10/01) ♡
- Avoiding misdiagnosis: expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin amyloidosis for the general practitioner. (2020/09/23) ♡
- Gastrointestinal Manifestations in Hereditary Transthyretin Amyloidosis: a Single-Centre Experience. (2020/09/09) ♡
- Red flags in patients with hereditary transthyretin amyloidosis at diagnosis in a non-endemic area of Spain. (2020/09/04) ♡
- Peripheral neuropathy symptoms in wild type transthyretin amyloidosis. (2020/09/01) ♡
- The Tenosynovitis of Fingers Associated with Transthyretin Amyloidosis. (2020/09/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Cardiac involvement, morbidity and mortality in hereditary transthyretin amyloidosis because of p.Glu89Gln mutation. (2020/09/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Characteristics of Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis and an Evaluation of the Safety of Tafamidis Meglumine in Japan: An Interim Analysis of an All-case Postmarketing Surveillance. (2020/09/01) ♡
- Transthyretin amyloidosis: A hidden diagnosis. (2020/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Diagnosis and Screening of Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis (hATTR): Current Strategies and Guidelines. (2020/08/14) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Transthyretin interacts with actin regulators in a Drosophila model of familial amyloid polyneuropathy. (2020/08/12) ♡
- Expression of Amyloidogenic Transthyretin Drives Hepatic Proteostasis Remodeling in an Induced Pluripotent Stem Cell Model of Systemic Amyloid Disease. (2020/08/11) ♡
- Prevalence, Incidence, and Impact on Mortality of Conduction System Disease in Transthyretin Cardiac Amyloidosis. (2020/08/01) ♡
- [Suspected cardiac amyloidosis - diagnostic steps for evaluation]. (2020/08/01) ♡
- Stochastic master equation for early protein aggregation in the transthyretin amyloid disease. (2020/07/24) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Cardiac Resynchronization Therapy for Transthyretin Cardiac Amyloidosis. (2020/07/21) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Early Progression of Aortic Stenosis Associated With Iatrogenic Variant Transthyretin Amyloidosis After Domino Liver Transplantation. (2020/07/15) ♡
- Hereditary ATTR Amyloidosis in Austria: Prevalence and Epidemiological Hot Spots. (2020/07/14) ♡
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