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Seltene und erbliche Erkrankungen
Hereditäre ATTR-Amyloidose
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Publikationen und Studien (1285)
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Prevalence of Cardiac Amyloidosis Among Patients With a History of Lumbar Spinal Stenosis. (2023-01-27) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Prevalence of Cardiac Amyloidosis in Patients Undergoing Surgery for Lumbar Spinal Stenosis. (2023-01-27) ♡
- Patisiran Enhances Muscle Mass after Nine Months of Treatment in ATTRv Amyloidosis: A Study with Bioelectrical Impedance Analysis and Handgrip Strength. (2022/12/27) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Hereditary Transthyretin Amyloidosis with Polyneuropathy: Monitoring and Management. (2022/12/20) ♡
- A Metabolic Signature of Hereditary Transthyretin Amyloidosis: A Pilot Study. (2022/12/17) ♡
- Serum Inflammatory Profile in Hereditary Transthyretin Amyloidosis: Mechanisms and Possible Therapeutic Implications. (2022/12/12) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Hereditäre Transthyretin-Amyloidose — Übersicht. (2022/12/01) ♡
- A natural history analysis of asymptomatic TTR gene carriers as they develop symptomatic transthyretin amyloidosis in the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). (2022/12/01) ♡
- Population pharmacokinetic/pharmacodynamic modelling of eplontersen, an antisense oligonucleotide in development for transthyretin amyloidosis. (2022/12/01) ♡
- Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Long-term efficacy and safety of inotersen for hereditary transthyretin amyloidosis: NEURO-TTR open-label extension 3-year update. (2022/12/01) ♡
- Three Newly Recognized Likely Pathogenic Gene Variants Associated with Hereditary Transthyretin Amyloidosis. (2022/12/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Cutaneous silent period in ATTRv carriers: a possible early marker of nerve damage? (2022/12/01) ♡
- Frequency of hereditary transthyretin amyloidosis among elderly patients with transthyretin cardiomyopathy. (2022/12/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Unravelling the role of sex in the pathophysiology, phenotypic expression and diagnosis of cardiac amyloidosis. (2022/12/01) ♡
- Pupillometric findings in ATTRv patients and carriers: results from a single-centre experience. (2022/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Liver-directed drugs for transthyretin-mediated amyloidosis. (2022/12/01) ♡
- Overview of Current and Emerging Therapies for Amyloid Transthyretin Cardiomyopathy. (2022/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Care of Patients With Transthyretin Amyloidosis: the Roles of Nutrition, Supplements, Exercise, and Mental Health. (2022/12/01) ♡
- Petits ARN interférents : applications potentielles pour les néphrologues Small interfering RNA: potential applications for nephrologists. (2022/12/01) ♡
- Trajectories of Kidney Function in Patients with ATTRv Treated with Gene Silencers. (2022/11/29) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Preimplantation genetic testing for familial amyloid polyneuropathy. (2022/11/19) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Vitreous amyloidosis caused by a Lys55Asn variant in transthyretin: A case report. (2022/11/16) ♡
- Suture trabeculotomy ab interno for secondary glaucoma in Japanese patients with Val30Met hereditary transthyretin amyloidosis. (2022/11/11) ♡
- Quantitative Sensory Testing in Late-Onset ATTRv Presymptomatic Subjects: A Single Center Experience. (2022/11/10) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Antisense Oligonucleotide Therapy for the Nervous System: From Bench to Bedside with Emphasis on Pediatric Neurology. (2022/11/05) ♡
- Early transverse tubule involvement in cardiomyocytes in hereditary transthyretin amyloidosis: a possible cause of cardiac events. (2022/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Pitfalls of cubital electrical nerve stimulation for neuromuscular transmission monitoring: A case report of familial amyloid polyneuropathy. (2022/11/01) ♡
- Treating Transthyretin Amyloidosis via Adeno-Associated Virus Vector Delivery of Meganucleases. (2022/11/01) ♡
- Cryo-EM structure of an ATTRwt amyloid fibril from systemic non-hereditary transthyretin amyloidosis. (2022/10/27) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Multidisciplinary amyloidosis care in the era of personalized medicine. (2022/10/13) ♡
- Clinical and biochemical characterization of hereditary transthyretin amyloidosis caused by E61K mutation. (2022/10/12) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Long-term treatment effects of inotersen on health-related quality of life in patients with hATTR amyloidosis with polyneuropathy: Analysis of the open-label extension of the NEURO-TTR trial. (2022/10/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Hereditäre Transthyretin-Amyloidose-Kardiomyopathie: Die South-Florida-Erfahrung. (2022/10/01) ♡
- Clinical manifestations and healthcare utilization before diagnosis of transthyretin amyloidosis. (2022/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Genotype-Phenotype Correlation of a Rare Transthyretin Variant Causing Amyloidosis. (2022/10/01) ♡
- Application of optical coherence tomography angiography to assess systemic severity in patients with hereditary transthyretin amyloidosis. (2022/09/26) ♡
- Establishing Occupational Therapy Needs: A Semi-Structured Interview with Hereditary Transthyretin Amyloidosis Patients. (2022/09/17) ♡
- Magnetic resonance imaging of dorsal root ganglion in a pre-symptomatic subject with familial amyloid polyneuropathy transthyretin E61K. (2022/09/15) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Clinical phenotypes and genetic features of hereditary transthyretin amyloidosis patients in China. (2022/09/02) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. The Value of Nerve Biopsy in Transthyretin Amyloidosis with Competing Comorbidities. (2022/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gezielte Behandlung von AL- und ATTR-Amyloidose. (2022/09/01) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Prevalence and clinical outcomes of transthyretin amyloidosis: a systematic review and meta-analysis. (2022/09/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Faktoren, die mit erhöhtem nutzen für die gesundheitsbezogene lebensqualität bei patienten mit erblicher transthyretin-amyloidose-polyneuropathie verbunden sind, die mit inotersen behandelt werden. (2022/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Kardiale amyloidose: Stand der technik 2022]. (2022/09/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Transthyretin-amyloidose: das bild wird klarer. (2022/09/01) ♡
- Kardiomyopathie korreliert mit nervenschäden bei p.A117S spät einsetzender transthyretin-amyloid-polyneuropathie. (2022/09/01) ♡
- [Zehn fragen zur transthyretin-amyloidose]. (2022/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Spät einsetzende erbliche Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie. Bericht eines Falles]. (2022/09/01) ♡
- Berichtigung: klinische 3-D-ganganalyse bei patienten mit polyneuropathie im zusammenhang mit erblicher transthyretin-amyloidose. (2022/08/17) ♡
- Popeys zeichen und transthyretin-amyloidose. (2022/08/14) ♡
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