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Morbus Batten

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Publikationen und Studien (974)

• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Visuelle Wahrnehmung und Makula-Integrität bei nicht-klassischer CLN2-Erkrankung. (2022/11/01) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Geschlechtsbias und Auslassungen in der Batten-Krankheitsforschung: Systematische Überprüfung der Verwendung von Tiermodellen der Krankheit. (2022/11/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neuronale Ceroid-Lipofuscinosen mit Rett-ähnlichem Phänotyp: Ein Bericht über zwei Fälle aus Thailand. (2022/11/01) ♡
• Langzeitverlauf der Netzhautdegeneration in einem präklinischen Modell der CLN7-Batten-Erkrankung als Grundlage für die Prüfung klinischer Therapeutika. (2022/11/01) ♡
• Identifikation einer TPP1 Q278X-Mutation bei einem iranischen Patienten mit neuronaler Ceroid-Lipofuscinose 2: Literaturübersicht und Mutations-Update. (2022/10/29) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Artenübergreifende Wirksamkeit der Enzymersatztherapie für CLN1-Erkrankung bei Mäusen und Schafen. (2022/10/17) ♡
• Neuropsychologische Defizite bei mittlerem Typ-2-Diabetes sind nicht mit der peripheren NLRP3-Inflammasom-Reaktivität verbunden. (2022/10/13) ♡
• Natürlicher Verlauf der MRT-Hirnvolumina bei Patienten mit neuronaler Ceroid-Lipofuscinose 3: Ein empfindlicher Imaging-Biomarker. (2022/10/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Therapeutisches Management von COVID-19 bei einem pädiatrischen Patienten mit neurodegenerativer CLN2-Erkrankung und ICV-Enzymersatztherapie: Ein Fallbericht. (2022/10/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Natürlicher Verlauf der MRT-Hirnvolumina bei Patienten mit neuronaler Ceroid-Lipofuscinose 3: Ein empfindlicher Imaging-Biomarker. (2022/10/01) ♡
• Ein neuartiges Schweinemodell der CLN2-Batten-Erkrankung, das Patientenphänotypen widerspiegelt. (2022/10/01) ♡
• Angeborene neuronale Ceroid-Lipofuscinose: Eine wichtige Ursache ungeklärter Anfälle bei Neugeborenen. (2022/09/15) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neurodegenerative lysosomale Speicherkrankheiten: TPC2 kommt zur Rettung! (2022/09/08) ♡
• TPC2 rettet lysosomale Speicherung bei Mukolipidose Typ IV, Niemann-Pick Typ C1 und Batten-Erkrankung. (2022/09/07) ♡
• Konvergierende Rollen von PSENEN/PEN2 und CLN3 im Autophagie-Lysosom-System. (2022/09/01) ♡
• Elternerfahrungen mit einem Kind mit CLN3-Erkrankung (juvenile Batten-Erkrankung) und wie diese Erfahrungen mit der Familienresilienz zusammenhängen. (2022/09/01) ♡
• Beitrag von Mendelianischen Störungen in einer bevölkerungsgestützten pädiatrischen Neurodegeneration-Kohorte. (2022/09/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Im ZNS assoziierte T-Lymphozyten in einem Mausmodell der Hereditären Spastischen Paraplegie Typ 11 (SPG11) sind therapeutische Ziele für etablierte Immunmodulatoren. (2022/09/01) ♡
• Provozierte Anfälle bei Krankheitsbeginn tragen zur Verzögerung der Diagnose bei - Erfahrung eines tertiären Zentrums in einer Kohorte von 22 Kindern mit CLN2. (2022/09/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Schwere Rhabdomyolyse bei neuronaler Ceroid-Lipofuscinose Typ 7. (2022/09/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Provozierte Anfälle könnten zu einer signifikanten Diagnoseverzögerung bei CLN2 führen. (2022/09/01) ♡
• CLN3 ist erforderlich für die Clearance von Glycerophosphodiestern aus Lysosomen. (2022/09/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Kardiale Magnetresonanz-Befunde bei neuronaler Ceroid-Lipofuscinose: Ein Fallbericht. (2022/08/22) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Serin-Carboxyl-Peptidasen, Sedolisine: Von der Entdeckung zur Evolution. (2022/08/16) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuronale Ceroid-Lipofuscinose in der südamerikanisch-karibischen Region: Ein epidemiologischer Überblick. (2022/08/12) ♡
• Die Aufnahme und Retention von Lumpy-Skin-Disease-Virus durch blutsaugende Insekten wird durch die Virusquelle, den Insektenkörperteil und die Zeit seit der Fütterung beeinflusst. (2022/08/10) ♡
• KCTD7-Mutationen beeinträchtigen den Transport lysosomaler Enzyme durch CLN5-Akkumulation und verursachen neuronale Ceroid-Lipofuscinosen. (2022/08/05) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. CLN8-Gen-Compound-Heterozygote Varianten: Ein neuer Fall und Protein-Bioinformatik-Analysen. (2022/08/05) ♡
• Ein Mann mit Epilepsie, Bradykinesie und kognitiven Defiziten. (2022/08/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Jüngste Synergie von Nanodiamantenm: Rolle bei der gehirngerichteten Wirkstoffabgabe für die Behandlung neurologischer Störungen. (2022/08/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Neuronale Ceroid-Lipofuscinose: Klinische, elektroenzephalographische, bildgebende und genetische Studie einer maghrebinischen Serie. (2022/08/01) ♡
• Field-Reassortment of Bluetongue Virus Illustrates Plasticity of Virus Associated Phenotypic Traits in the Arthropod Vector and Mammalian Host In Vivo. (2022/07/13) ♡
• Lack of Cathepsin D in the central nervous system results in microglia and astrocyte activation and the accumulation of proteinopathy-related proteins. (2022/07/08) ♡
• Neuronal genetic rescue normalizes brain network dynamics in a lysosomal storage disorder despite persistent storage accumulation. (2022/07/06) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Effects of chronic cannabidiol in a mouse model of naturally occurring neuroinflammation, neurodegeneration, and spontaneous seizures. (2022/07/04) ♡
• A novel strain of lumpy skin disease virus causes clinical disease in cattle in Hong Kong. (2022/07/01) ♡
• Lysosomal storage disease associated with a CNP sequence variant in Dalmatian dogs. (2022/07/01) ♡
• Value of genetic testing for pediatric epilepsy: Driving earlier diagnosis of ceroid lipofuscinosis type 2 Batten disease. (2022/07/01) ♡
• Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Owing to Complete Maternal Uniparental Disomy. (2022/07/01) ♡
• Drug-induced hyperthermia with rhabdomyolysis in CLN3 disease. (2022/07/01) ♡
• Glycerophosphoinositol is Elevated in Blood Samples From CLN3 (Δex7-8) pigs, Cln3 (Δex7-8) Mice, and CLN3-Affected Individuals. (2022/06/19) ♡
• Mfsd8 Modulates Growth and the Early Stages of Multicellular Development in Dictyostelium discoideum. (2022/06/09) ♡
• Lysosomal Proteomics Links Disturbances in Lipid Homeostasis and Sphingolipid Metabolism to CLN5 Disease. (2022/06/04) ♡
• Estimated Prevalence of and Factors Associated With Clinically Significant Anxiety and Depression Among US Adults During the First Year of the COVID-19 Pandemic. (2022/06/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Acidified drinking water attenuates motor deficits and brain pathology in a mouse model of a childhood neurodegenerative disorder. (2022/05/30) ♡
• Transmembrane Batten Disease Proteins Interact With a Shared Network of Vesicle Sorting Proteins, Impacting Their Synaptic Enrichment. (2022/05/25) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Recent Insight into the Genetic Basis, Clinical Features, and Diagnostic Methods for Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2022/05/20) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Seizures in PPT1 Knock-In Mice Are Associated with Inflammatory Activation of Microglia. (2022/05/17) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Phenotypic variant of CLN3 mutation. (2022/05/15) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. New Indications for Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy in Lysosomal Storage Disorders. (2022/05/13) ♡

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