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Morbus Batten

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Publikationen und Studien (974)

• Benchmarking Nanopore Sequencing for CLN2 (TPP1) Mutation Detection: Integrating Rapid Genomics and Orthogonal Validation for Precision Diagnostics. (2025/05/23) ♡
• MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Neurodegenerative Disease and Association Football (NDAF): Systematic Review and Meta-Analysis. (2025/05/21) ♡
• Evidence of the impact of CLN2 and CLN3 Batten disease on families in the United Kingdom. (2025/05/12) ♡
• Niemann Pick C1 mistargeting disrupts lysosomal cholesterol homeostasis contributing to neurodegeneration in a Batten disease model. (2025/05/09) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neuronal ceroid lipofuscinosis type 11 in early childhood. (2025/05/02) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Expanded Phenotype of the Cln6(nclf) Mouse Model. (2025/04/30) ♡
• Novel surgical approach for intraventricular cerliponase alfa enzyme replacement therapy via central venous access device (CVAD) port in neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease. (2025/04/29) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Intravitreal Enzyme Replacement Therapy Slows Retinopathy in Late Infantile Ceroid Lipofuscinosis Type 2. (2025/04/01) ♡
• Magnetic Resonance Imaging as a Readout of CLN5 Gene Therapy Efficacy in Sheep. (2025/04/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Rare Case Report of Neurodegenerative Disease With Oro-Dental Trauma. (2025/03/30) ♡
• Syndromic forms of inherited retinal dystrophies: a comprehensive molecular diagnosis of consanguineous Pakistani families using capture panel sequencing. (2025/03/26) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Enzyme Replacement Therapy in CLN2-Associated Retinopathy. (2025/03/01) ♡
• The Wechsler Intelligence Scale for Children, fourth and fifth editions perform comparably in children with Batten Disease. (2025/02/27) ♡
• TRAM-LAG1-CLN8 family proteins are acyltransferases regulating phospholipid composition. (2025/02/21) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Purifying and profiling lysosomes to expand understanding of lysosomal dysfunction-associated diseases. (2025/02/17) ♡
• Clinical disease in British sheep infected with an emerging strain of bluetongue virus serotype 3. (2025/02/15) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. The use of nanocarriers in treating Batten disease: A systematic review. (2025/02/10) ♡
• Activation of D2-like dopamine receptors improves the neuronal network and cognitive function of PPT1KI mice. (2025/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. CLN6-related continuum phenotype caused by aberrant splicing. (2025/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-Concepts, Classification, and Avenues for Therapy. (2025/02/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. The Batten disease gene Cln3 is required for the activation of intestinal stem cell during regeneration via JAK/STAT signaling in Drosophila. (2025/01/23) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Role of Visual Electrophysiology in Systemic Hereditary Syndromes. (2025/01/23) ♡
• Genetic spectrum of neuronal ceroid lipofuscinosis & its genotype-phenotype correlation -A single centre experience of 56 cases. (2025/01/15) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Neuronal ceroid lipofuscinosis 11 (CLN11) presenting with early-onset cone-rod dystrophy and learning difficulties. (2025/01/15) ♡
• Gene therapy ameliorates bowel dysmotility and enteric neuron degeneration and extends survival in lysosomal storage disorder mouse models. (2025/01/15) ♡
• Two-year follow-up of gait and postural control following initiation of recombinant human tripeptidyl intracerebroventricular enzyme replacement therapy in two atypical CLN2 patients. (2025/01/07) ♡
• Open-label evaluation of oral trehalose in patients with neuronal ceroid lipofuscinoses. (2025/01/07) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Trehalose Ameliorates Zebrafish Emotional and Social Deficits Caused by CLN8 Dysfunction. (2025/01/05) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Adeno-associated virus vectors and neurotoxicity-lessons from preclinical and human studies. (2025/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Further description of the phenotypic spectrum of neuronal ceroid lipofuscinosis type 11. (2025/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Drug-refractory epilepsy due to a novel CLN5 mutation: A report of three patients from an Indian family. (2025/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Clinical, Pathological, and Molecular Findings in a Mexican Patient With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2: Support for Pathogenicity of the c.1226 G>T Variant and for Presence of Cherry-Red Spot in This Disease. (2025/01/01) ♡
• Speech, Language and Non-verbal Communication in CLN2 and CLN3 Batten Disease. (2025/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Milasen: The Emerging Era of Patient-Customized N-of-1 Antisense Oligonucleotides as Therapeutic Agents for Genetic Diseases. (2025/01/01) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Study for the Treatment for CLN7 Disease (2025-12-31) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. A First-in-Human, Open-Label, Dose-Escalation Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Gene Therapy With TTX-381 for the Ocular Manifestations Associated With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 (CLN2) Disease (2025-12-18) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Gene Therapy For Children With Variant Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6 (vLINCL6) Disease (2025-10-24) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Examining Developmental Outcomes of Children Diagnosed With CLN2 Disease (2025-10-24) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Long-Term Follow Up of CLN6 Batten Disease Subjects Following Gene Transfer (2025-10-02) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Clinical and Neuropsychological Investigations in Batten Disease (2025-09-12) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. An Open-label Safety, Pharmacokinetic, and Efficacy Study of Miglustat for the Treatment of Subjects With Batten Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal 3 (CLN3) Disease (2025-09-09) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. UCB Transplant of Inherited Metabolic Diseases With Administration of Intrathecal UCB Derived Oligodendrocyte-Like Cells (2025-09-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Baby Detect : Genomic Newborn Screening (2025-08-12) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Natural History Study of Batten Disease (2025-07-30) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Natural History of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Batten's CLN6 Diseae (2025-07-30) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford (2025-05-29) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. NYSCF Scientific Discovery Biobank (2025-03-03) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. A Safety, Tolerability, and Efficacy Study of BMN 190 in Pediatric Patients < 18 Years of Age With CLN2 Disease (2025-02-17) ♡
• Tagless LysoIP for immunoaffinity enrichment of native lysosomes from clinical samples. (2024/12/26) ♡
• Neuronal ceroid lipofuscinoses type 7 (CLN7): a case series reporting cross sectional and retrospective clinical data to evaluate validity of standardized tools to assess disease progression, quality of life, and adaptive skills. (2024/12/19) ♡

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