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Morbus Batten

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Publikationen und Studien (974)

• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. CLN8-Mutationen mit einem phänotypischen Kontinuum der neuronalen Ceroids-Lipofuszinose—Literaturübersicht und Fallbericht. (2021/06/23) ♡
• Corrigendum: Cathepsin-D-Varianten assoziiert mit neurodegenerativen Erkrankungen zeigen dysregulierte Funktionalität und modifizierte α-Synuclein-Abbau-Eigenschaften. (2021/06/23) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Eine Typologie bestehender Machine-Learning-basierter prädiktiver Analyse-Tools mit Fokus auf Kostensenkung und Qualitätsverbesserung in der Gesundheitsversorgung: Systematische Suche und Inhaltsanalyse. (2021/06/22) ♡
• Anerkennung differenzierender klinischer Zeichen der CLN3-Krankheit (Batten-Krankheit) bei Präsentation. (2021/06/01) ♡
• Eine explorative Studie über Ziele der Pflegegespräche, die mit schwerkranken Veteranen in der Notaufnahme initiiert werden. (2021/06/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Bewertung und Modulation von TFEB bei der Kontrolle der Autophagie: hin zu neuen Behandlungen bei ZNS-Störungen. (2021/06/01) ♡
• Eine neue Deletionsvariante in CLN3 mit hochvariablem Expressivitätsmuster ist verantwortlich für juvenile neuronale Ceroids-Lipofuszinose. (2021/06/01) ♡
• Intravitreale Gentherapie schützt vor Netzhauttfunktionsstörung und Degeneration bei Schafen mit CLN5-Batten-Krankheit. (2021/06/01) ♡
• Juvenile Batten-Krankheit: Ein diagnostisches Dilemma. (2021/06/01) ♡
• Elektroretinographie-Daten von ovinen Modellen der CLN5- und CLN6-Neuronal-Ceroids-Lipofuszinose. (2021/05/30) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Angeborene Stoffwechselstörungen assoziiert mit Autismus-Spektrum-Störungen: Ansätze zur Intervention. (2021/05/28) ♡
• Perlen & Oy-sters: Levodopa-responsive adulte NCL (Kufs-Krankheit Typ B) aufgrund von CLN6-Mutation. (2021/05/25) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Knockout des CMP-Sialinsäure-Transporters SLC35A1 in menschlichen Zelllinien erhöht die Transduktionseffizienz von Adeno-assoziiertem Virus 9: Auswirkungen auf Gene-Therapy-Potency-Assays. (2021/05/19) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Präsymptomatische Behandlung der klassischen spät-infantilen neuronalen Ceroids-Lipofuszinose mit Cerliponase alfa. (2021/05/14) ♡
• Untersuchung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität bei seltenen Erkrankungen: eine Fallstudie zur Utility-Value-Bestimmung für Patienten mit CLN2-Krankheit (neuronale Ceroids-Lipofuszinose Typ 2). (2021/05/12) ♡
• Cerliponase Alfa zur Behandlung atypischer Phänotypen der CLN2-Krankheit: Eine retrospektive Fallserie. (2021/05/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Hypoxie lindert Gehirnhyperoxie und NAD(+)-Mangel in einem murinen Modell des Leigh-Syndroms. (2021/05/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ein lysosomales Rätsel CLN5 und seine Bedeutung beim Verständnis der neuronalen Ceroids-Lipofuszinose. (2021/05/01) ♡
• Erzeugung pathogener TPP1-Mutationen in menschlichen Stammzellen als Modell für neuronale Ceroids-Lipofuszinose-Krankheit Typ 2. (2021/05/01) ♡
• Niedriges Serumalbuminlevels sagt schwerwiegende Ergebnisse bei COVID-19-Infektion voraus: Eine retrospektive Fall-Kontroll-Studie eines Zentrums. (2021/05/01) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Richtlinien zur Diagnose, klinischen Bewertung, Behandlung und Management von CLN2-Krankheits-Patienten. (2021/04/21) ♡
• Untersuchung von Typ-I-Interferon-Reaktionen bei ANCA-assoziierten Vaskulitiden. (2021/04/15) ♡
• Neurofilament-Light-Chain-Spiegel korrelieren mit klinischen Messwerten in CLN3-Krankheit. (2021/04/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Makula als Fenster zur Diagnose. (2021/04/01) ♡
• Offenlegung des klinischen Phänotyps atypischer neuronaler Ceroids-Lipofuszinose-Krankheit Typ 2: Erkenntnisse aus der weltweit größten Kohorte. (2021/04/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Physical activity, mental health and well-being of adults during initial COVID-19 containment strategies: A multi-country cross-sectional analysis. (2021/04/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Status dystonicus associated with CLN8 disease. (2021/04/01) ♡
• GFAP-Hyperpalmitoylierung verschärft Astrogliose und neurodegenerative Pathologie in PPT1-defizienten Mäusen. (2021/03/30) ♡
• Schneller und progressiver Verlust mehrerer retinaler Zelltypen in Cathepsin-D-defizienten Mäusen—ein Tiermodell der CLN10-Krankheit. (2021/03/21) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Die konvergierenden Rollen von Batten-Krankheits-Proteinen in Neurodegeneration und Krebs. (2021/03/19) ♡
• Bewertung genetischer Vielfalt und Krankheitsmanagement bei Border-Collie-Hunden. (2021/03/18) ♡
• Globale Netzwerk-Analyse in Schizosaccharomyces pombe offenbart drei unterschiedliche Folgen der häufigen 1-kb-Deletion, die juvenile CLN3-Krankheit verursacht. (2021/03/18) ♡
• Untersuchung von Demenz- und neuronalen Ceroids-Lipofuszinose-Genen in 100 FTD-ähnlichen Patienten aus 6 Städten und ländlichen Dörfern an der Adriaküste von Apulien. (2021/03/18) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Erfolgreiche Behandlung der Cannabinoid-Verabreichung gegen therapierefraktäre Epilepsie bei Batten-Krankheit: ein Fallbericht. (2021/03/01) ♡
• Wiederauftreten des BTV-Serotyps 4 in Nordmazedonien, Juli 2020. (2021/03/01) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Klinische Pharmakokinetik und Pharmakodynamik von Cerliponase Alfa, Enzymersatztherapie für CLN2-Krankheit durch intrazerebroventrikkuläre Verabreichung. (2021/03/01) ♡
• Neuronal ceroid lipofuscinosis: genetic and phenotypic spectrum of 14 patients from Turkey. (2021/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ein Fall von neuronaler Ceroids-Lipofuszinose Typ 8 assoziiert mit zentraler vorzeitiger Pubertät. (2021/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hyperlipofuszinose mit subretinaler Fibrose und chorioidaler Gefäßumgestaltung bei Stargardt-Krankheit. (2021/03/01) ♡
• Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen bei Kindern. (2021/03/01) ♡
• Spinale Manifestationen der CLN1-Krankheit beginnen in der frühen postnatalen Phase. (2021/02/01) ♡
• Unterstützung von Familienbetreuern bei der Selbstmanagement-Unterstützung von Patienten während chronischer, lebensbedrohlicher Erkrankungen: Eine qualitative Metasynthese. (2021/02/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. T-Zell- und Antikörper-Reaktionen, die durch eine Einzeldosis des ChAdOx1 nCoV-19 (AZD1222)-Impfstoffs in einer Phase-1/2-Klinischen Studie induziert werden. (2021/02/01) ♡
• Automatische Quantifizierung der Lymphozyten-Vakuolisierung in peripheren Blutausstrichen von Patienten mit Battens Krankheit (CLN3-Krankheit). (2021/01/25) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Paroxysmale sympathische Hyperaktivität nach Status epilepticus bei einem 22-jährigen mit juveniler neuronal ceroid lipofuscinosis: Ein Fallbericht. (2021/01/19) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Sicherheit und Wirksamkeit des ChAdOx1 nCoV-19-Impfstoffs (AZD1222) gegen SARS-CoV-2: Eine Zwischenanalyse von vier randomisierten kontrollierten Studien in Brasilien, Südafrika und dem Vereinigten Königreich. (2021/01/09) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. AAV9-Gentherapie erhöht die Lebensdauer und behandelt pathologische und Verhaltensabnormalitäten in einem Mausmodell der CLN8-Batten-Krankheit. (2021/01/06) ♡
• Vergleichende Analyse der Zusammensetzung der Darmmikrobiota in den Cln1(R151X)- und Cln2(R207X)-Mausmodellen der Batten-Krankheit und in drei Wildtyp-Mausstämmen. (2021/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Autosomal dominante neuronale ceroid lipofuscinosis: Klinische Merkmale und molekulare Grundlagen. (2021/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Bessere Charakterisierung der Operation bei Colitis ulcerosa durch das National Surgical Quality Improvement Program: Eine 2-Jahres-Audit des NSQIP-IBD. (2021/01/01) ♡

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