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Friedreich-Ataxie

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Publikationen und Studien (1112)

• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Diabetes mellitus in Friedreich Ataxia: A case series of 19 patients from the German-Austrian diabetes mellitus registry. (2018/07/01) ♡
• The Etiologies of Chronic Progressive Cerebellar Ataxia in a Korean Population. (2018/07/01) ♡
• Adding a temporal dimension to the study of Friedreich's ataxia: the effect of frataxin overexpression in a human cell model. (2018/06/25) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. DNA trinucleotide (GAA) repeats in human genome: hint for disease pathogenesis? (2018/06/01) ♡
• Friedreich and dominant ataxias: quantitative differences in cerebellar dysfunction measurements. (2018/06/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Hereditäre Optikusneuropathien]. (2018/06/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Iron-sulfur clusters: from metals through mitochondria biogenesis to disease. (2018/06/01) ♡
• Interactions of iron-bound frataxin with ISCU and ferredoxin on the cysteine desulfurase complex leading to Fe-S cluster assembly. (2018/06/01) ♡
• The transcriptional regulator CCCTC-binding factor limits oxidative stress in endothelial cells. (2018/06/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Clinical and genetic aspects of defects in the mitochondrial iron-sulfur cluster synthesis pathway. (2018/06/01) ♡
• Rapid exhaustion of auditory neural conduction in a prototypical mitochondrial disease, Friedreich ataxia. (2018/06/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) with chronic cough and preserved muscle stretch reflexes: evidence for selective sparing of afferent Ia fibres. (2018/06/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Oligonucleotides Hold Promise as a Therapy for Friedreich's Ataxia: Friedreich's ataxia currently is incurable, but synthetic antisense oligonucleotides have demonstrated promising results in increasing frataxin gene expression and restoring it to normal levels. (2018/06/01) ♡
• DNA triplex structure, thermodynamics, and destabilisation: insight from molecular simulations. (2018/05/23) ♡
• TLR-activated repression of Fe-S cluster biogenesis drives a metabolic shift and alters histone and tubulin acetylation. (2018/05/22) ♡
• GAA•TTC repeat expansion in human cells is mediated by mismatch repair complex MutLγ and depends upon the endonuclease domain in MLH3 isoform one. (2018/05/04) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Can rehabilitation improve the health and well-being in Friedreich's ataxia: a randomized controlled trial? (2018/05/01) ♡
• Peripheral nerve ultrasound in Friedreich ataxia. (2018/05/01) ♡
• Impact of Mobility Device Use on Quality of Life in Children With Friedreich Ataxia. (2018/05/01) ♡
• Correction: Nanoscopic X-ray fluorescence imaging and quantification of intracellular key-elements in cryofrozen Friedreich's ataxia fibroblasts. (2018/04/30) ♡
• Clinical management of Friedreich's Ataxia: a report of two cases. (2018/04/27) ♡
• RNA-DNA hybrids promote the expansion of Friedreich's ataxia (GAA)n repeats via break-induced replication. (2018/04/20) ♡
• Cognitive and functional connectivity alterations in Friedreich's ataxia. (2018/04/14) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Drosophila melanogaster Models of Friedreich's Ataxia. (2018/04/05) ♡
• Nitric oxide prevents Aft1 activation and metabolic remodeling in frataxin-deficient yeast. (2018/04/01) ♡
• Chemical shift assignment of a thermophile frataxin. (2018/04/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Genetic Infiltrative Cardiomyopathies. (2018/04/01) ♡
• Bone marrow transplantation stimulates neural repair in Friedreich's ataxia mice. (2018/04/01) ♡
• Optical coherence tomography in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. (2018/04/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pediatric Ataxia: Focus on Chronic Disorders. (2018/04/01) ♡
• Identification of p38 MAPK as a novel therapeutic target for Friedreich's ataxia. (2018/03/22) ♡
• Small RNA-seq analysis of circulating miRNAs to identify phenotypic variability in Friedreich's ataxia patients. (2018/03/06) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Mitofusin-Dependent ER Stress Triggers Glial Dysfunction and Nervous System Degeneration in a Drosophila Model of Friedreich's Ataxia. (2018/03/06) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The role of oxidative stress in Friedreich's ataxia. (2018/03/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Progress in the treatment of Friedreich ataxia. (2018/03/01) ♡
• The importance of central auditory evaluation in Friedreich's ataxia. (2018/03/01) ♡
• Demographic and clinical features and rehabilitation outcomes of patients with Friedreich ataxia: A retrospective study. (2018/02/22) ♡
• Frataxin-deficient neurons and mice models of Friedreich ataxia are improved by TAT-MTScs-FXN treatment. (2018/02/01) ♡
• Differentially Regulated Cell-Free MicroRNAs in the Plasma of Friedreich's Ataxia Patients and Their Association with Disease Pathology. (2018/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ataxia with oculomotor apraxia type 2: an evolving axonal neuropathy. (2018/02/01) ♡
• Mitochondrial pore opening and loss of Ca(2+) exchanger NCLX levels occur after frataxin depletion. (2018/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Molecular genetic testing for hereditary ataxia: What every neurologist should know. (2018/02/01) ♡
• Biophysical characterisation of the recombinant human frataxin precursor. (2018/01/25) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cerebral abnormalities in Friedreich ataxia: A review. (2018/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current and Promising Therapies in Autosomal Recessive Ataxias. (2018/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Intrathecal Baclofen Therapy for Painful Muscle Spasms in a Patient with Friedreich's Ataxia. (2018/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Spastic ataxias. (2018/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Epigenetic cerebellar diseases. (2018/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Endocrine disorders and the cerebellum: from neurodevelopmental injury to late-onset ataxia. (2018/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Recessive ataxias. (2018/01/01) ♡

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