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Friedreich-Ataxie

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Publikationen und Studien (1112)

• Differences in the determinants of right ventricular and regional left ventricular long-axis dysfunction in Friedreich ataxia. (2018/12/31) ♡
• Corneal confocal microscopy: Neurologic disease biomarker in Friedreich ataxia. (2018/12/01) ♡
• Intraepidermal Nerve Fiber Density in Friedreich's Ataxia. (2018/12/01) ♡
• OGTT is recommended for glucose homeostasis assessments in Friedreich ataxia. (2018/11/25) ♡
• FAST-1 antisense RNA epigenetically alters FXN expression. (2018/11/21) ♡
• Large Interruptions of GAA Repeat Expansion Mutations in Friedreich Ataxia Are Very Rare. (2018/11/21) ♡
• Characterization of a new N-terminally acetylated extra-mitochondrial isoform of frataxin in human erythrocytes. (2018/11/19) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mitochondrial calcium signalling and neurodegenerative diseases. (2018/11/16) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Cardiac Phenotypes in Hereditary Muscle Disorders: JACC State-of-the-Art Review. (2018/11/13) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Safety, pharmacodynamics, and potential benefit of omaveloxolone in Friedreich ataxia. (2018/11/10) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Role of frataxin protein deficiency and metabolic dysfunction in Friedreich ataxia, an autosomal recessive mitochondrial disease. (2018/11/02) ♡
• Sudomotor dysfunction is frequent and correlates with disability in Friedreich ataxia. (2018/11/01) ♡
• Plasma Markers of Neurodegeneration Are Raised in Friedreich's Ataxia. (2018/10/30) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Potential Treatment of Retinal Diseases with Iron Chelators. (2018/10/22) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. New Perspectives in Iron Chelation Therapy for the Treatment of Neurodegenerative Diseases. (2018/10/19) ♡
• Non-invasive Focal Mechanical Vibrations Delivered by Wearable Devices: An Open-Label Pilot Study in Childhood Ataxia. (2018/10/09) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Automated functional upper limb evaluation of patients with Friedreich ataxia using serious games rehabilitation exercises. (2018/10/04) ♡
• Calcium Deregulation: Novel Insights to Understand Friedreich's Ataxia Pathophysiology. (2018/10/02) ♡
• The Subclinical Cardiomyopathy of Friedreich's Ataxia in a Pediatric Population. (2018/10/01) ♡
• Test-retest reliability of an instrumented electronic walkway system (GAITRite) for the measurement of spatio-temporal gait parameters in young patients with Friedreich's ataxia. (2018/10/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Rare Diseases Inform Myocardial Phenotypes for Precision Medicine. (2018/10/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Iron in Friedreich Ataxia: A Central Role in the Pathophysiology or an Epiphenomenon? (2018/09/19) ♡
• Activating frataxin expression by single-stranded siRNAs targeting the GAA repeat expansion. (2018/09/15) ♡
• Increased Frataxin Expression Induced in Friedreich Ataxia Cells by Platinum TALE-VP64s or Platinum TALE-SunTag. (2018/09/07) ♡
• Functional and Structural Brain Damage in Friedreich's Ataxia. (2018/09/06) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). (2018/09/04) ♡
• Normalization of timed neuropsychological tests with the PATA rate and nine-hole pegboard tests. (2018/09/01) ♡
• The idebenone metabolite QS10 restores electron transfer in complex I and coenzyme Q defects. (2018/09/01) ♡
• Peripheral blood gene expression reveals an inflammatory transcriptomic signature in Friedreich's ataxia patients. (2018/09/01) ♡
• Autonomic function testing in Friedreich's ataxia. (2018/09/01) ♡
• Zinc(II) binding on human wild-type ISCU and Met140 variants modulates NFS1 desulfurase activity. (2018/09/01) ♡
• Chemical synthesis of lipophilic methylene blue analogues which increase mitochondrial biogenesis and frataxin levels. (2018/08/31) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Child Neurology: Friedreich ataxia with upper motor neuron findings: A case study. (2018/08/28) ♡
• RNA-Dependent Epigenetic Silencing Directs Transcriptional Downregulation Caused by Intronic Repeat Expansions. (2018/08/23) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Friedreich's Ataxia: Clinical Presentation of a Compound Heterozygote Child with a Rare Nonsense Mutation and Comparison with Previously Published Cases. (2018/08/09) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Pitfalls in molecular diagnosis of Friedreich ataxia. (2018/08/01) ♡
• Rapid and Complete Reversal of Sensory Ataxia by Gene Therapy in a Novel Model of Friedreich Ataxia. (2018/08/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Double-blind, randomized and controlled trial of EPI-743 in Friedreich's ataxia. (2018/08/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Frataxin-Wiederherstellung im Nervensystem: Möglichkeiten für Gentherapie. (2018/08/01) ♡
• Value of cardiac biomarker measurement in the differential diagnosis of infiltrative cardiomyopathy patients with preserved left ventricular systolic function. (2018/08/01) ♡
• Phenothiazin-Antioxidantien erhöhen die Mitochondrien-Biogenese und Frataxin-Spiegel in Friedreich-Ataxie-Zellen. (2018/07/26) ♡
• Lipophile Methylenblau-Analoga verbessern die Mitochondrienfunktion und erhöhen Frataxin-Spiegel in einem Zellmodell der Friedreich-Ataxie. (2018/07/23) ♡
• Längsschnittanalyse der Kontrastschärfe bei Friedreich-Ataxie. (2018/07/23) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Identifizierung cardioprotektiver Medikamente durch mittelfristige in-vivo-pharmakologische Screening an einem Drosophila-Herzmodell der Friedreich-Ataxie. (2018/07/20) ♡
• Neuartiger Nrf2-Induktor verhindert Mitochondrien-Defekte und oxidativen Stress in Friedreich-Ataxie-Modellen. (2018/07/17) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Atemgastests als neue nicht-invasive diagnostische Methode für neurodegenerative Erkrankungen. (2018/07/15) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Auswirkungen von Drosophila-Modellen auf die Erforschung und Behandlung der Friedreich-Ataxie. (2018/07/07) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mitochondriale Dysfunktion bei der neuro-degenerativen und kardio-degenerativen Erkrankung Friedreich-Ataxie. (2018/07/01) ♡
• Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Randomisierte klinische Studie von RT001: Frühe Anzeichen der Wirksamkeit bei Friedreich-Ataxie. (2018/07/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Starke Korrelationen zwischen vier Maßen der Krankheitsprogression bei Friedreich-Ataxie. (2018/07/01) ♡

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