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Seltene und erbliche Erkrankungen
Friedreich-Ataxie
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Publikationen und Studien (1112)
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine Studie zur Bewertung von Schwankungen bei potenziellen Biomarkern bei Friedreich-Ataxie (2020-08-18) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Wirksamkeit von EGb761 bei Patienten mit Friedreich-Ataxie (2020-04-07) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Rehabilitative Trial With Cerebello-Spinal tDCS in Neurodegenerative Ataxia (2020-03-03) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Open Trial von γIFN für Friedreich-Ataxie (2020-02-26) ♡
- A new tool to determine the cellular metabolic landscape: nanotechnology to the study of Friedreich's ataxia. (2019/12/17) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Häufigkeit und genetisches Profil von Patienten mit compound heterozygotischer Friedreich-Ataxie – die brasilianische Erfahrung. (2019/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The Classification of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias: a Consensus Statement from the Society for Research on the Cerebellum and Ataxias Task Force. (2019/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Friedreich-Ataxie – Pathogenese und Implikationen für Therapien. (2019/12/01) ♡
- Strukturanalyse von Glutathionyl-Hämoglobin mittels nativer Massenspektrometrie. (2019/12/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Bewertungsskalen für seltene neurologische Erkrankungen: Was lernen wir aus der Friedreich-Ataxie? (2019/11/25) ♡
- SINEUP non-coding RNAs retten die defekte Frataxin-Expression und -Aktivität in einem Zellmodell der Friedreich-Ataxie. (2019/11/18) ♡
- Strukturelle und funktionelle Veränderungen des linken Ventrikels bei Friedreich-Ataxie – Beziehung zu Körpergröße, Geschlecht, Alter und genetischer Schweregrad. (2019/11/13) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Possible Mechanisms of Biological Effects Observed in Living Systems during (2)H/(1)H Isotope Fractionation and Deuterium Interactions with Other Biogenic Isotopes. (2019/11/13) ♡
- Evolutionär konservierte Anfälligkeit der mitochondrialen Atmungskette gegenüber SDHI-Pestiziden und ihre Auswirkungen auf die Auswirkungen von SDHIs auf humane kultivierte Zellen. (2019/11/07) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. "Nein-Nein"-Kopfzittern – Ein Nicken zur Diagnose. (2019/11/01) ♡
- Offene Pilotstudie mit oral verabreichtem Methylprednisolon zur Behandlung von Patienten mit Friedreich-Ataxie. (2019/11/01) ♡
- Bewertung von Antikörpern für die Western-Blot-Analyse von Frataxin-Protein-Isoformen. (2019/11/01) ♡
- Untersuchung der Eisenbindung an humanes Frataxin und an ausgewählte Friedreich-Ataxie-Mutanten mittels NMR- und EPR-Spektroskopien. (2019/11/01) ♡
- Mögliche Biomarker-Identifizierung für Friedreich-Ataxie unter Verwendung überlappender Genexpessionsmuster in Patientenzellen und Maus-Spinalganglien. (2019/10/30) ♡
- Psychometrische Eigenschaften der Friedreich Ataxia Rating Scale. (2019/10/29) ♡
- NRF2 als Zielstruktur zur Behandlung der Friedreich-Ataxie: Ein Vergleich verschiedener Medikamente. (2019/10/21) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Protokoll einer randomisierten, doppelblinden, Plazebo-kontrollierten, parallelgruppigen, multizentrischen Studie zur Wirksamkeit und Sicherheit von Nicotinamid bei Patienten mit Friedreich-Ataxie (NICOFA). (2019/10/15) ♡
- Orphan Drugs In Development For The Treatment Of Friedreich's Ataxia: Focus On Omaveloxolone. (2019/10/15) ♡
- Quantitative Proteomic and Network Analysis of Differentially Expressed Proteins in PBMC of Friedreich's Ataxia (FRDA) Patients. (2019/10/14) ♡
- Von induzierten pluripotenten Stammzellen abgeleitete Neuronen von Patienten mit Friedreich-Ataxie zeigen unterschiedliche Empfindlichkeit gegenüber Resveratrol und Nicotinamid. (2019/10/10) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Prominente Spastizität und Hyperreflexie der Beine bei einem nepalesischen Patienten mit Friedreich-Ataxie. (2019/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neue Entwicklungen in der Pharmakotherapie der Friedreich-Ataxie. (2019/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Molecular Mechanisms and Therapeutics for the GAA·TTC Expansion Disease Friedreich Ataxia. (2019/10/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Zuordnung von Rückgrat-Resonanzen und Sekundärstruktur des Apo-Drosophila melanogaster Frataxin-Homologs (Dfh). (2019/10/01) ♡
- Anwendung quantitativer motorischer Bewertungen bei Friedreich-Ataxie und Bewertung ihrer Beziehung zu klinischen Maßstäben. (2019/10/01) ♡
- Exzision der erweiterten GAA-Wiederholungen korrigiert Kardiomyopathie-Phänotypen von iPSC-abgeleiteten Friedreich-Ataxie-Kardiomyozyten. (2019/10/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Das Arbeitsleben von Menschen mit degenerativer Kleinhirnataxie. (2019/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Targeting BDNF signaling by natural products: Novel synaptic repair therapeutics for neurodegeneration and behavior disorders. (2019/10/01) ♡
- Veränderungen der Schluckfunktion bei Friedreich-Ataxie über 12 Monate. (2019/10/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Repeat Expansion Disorders: Mechanisms and Therapeutics. (2019/10/01) ♡
- Mechanismus der Aktivierung des humanen Cystein-Desulfurase-Komplexes durch Frataxin. (2019/09/24) ♡
- Charakterisierung von humanen Frataxin-Missense-Varianten in Krebsgeweben. (2019/09/01) ♡
- Effiziente Elektroporation von Nervenzellen unter Verwendung synthetischer Oligonukleotide: Identifizierung von Duplex-RNA und Antisense-Oligonukleotid-Aktivatoren der humanen Frataxin-Expression. (2019/09/01) ♡
- Bewertung der Vorhersagen des Proteinstabilitätswechsels bei einzelner Aminosäuresubstitution für die FXN CAGI5 Challenge. (2019/09/01) ♡
- Messung der peripheren Nervenbeteiligung bei Friedreich-Ataxie. (2019/09/01) ♡
- Untersuchung von PUM1-Mutationen in einer taiwanesischen Kohorte mit Kleinhirnataxie. (2019/09/01) ♡
- Orale Mobilität spiegelt die Progressionsrate bei fortgeschrittener Friedreich-Ataxie wider. (2019/09/01) ♡
- Skoliose bei Patienten mit Friedreich-Ataxie: Ergebnisse einer aufeinanderfolgenden prospektiven Serie. (2019/09/01) ♡
- Physiologically relevant reconstitution of iron-sulfur cluster biosynthesis uncovers persulfide-processing functions of ferredoxin-2 and frataxin. (2019/08/08) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The impact of histone post-translational modifications in neurodegenerative diseases. (2019/08/01) ♡
- Altered neocortical tactile but preserved auditory early change detection responses in Friedreich ataxia. (2019/08/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Ataxie. (2019/08/01) ♡
- Nrf2 Induction Re-establishes a Proper Neuronal Differentiation Program in Friedreich's Ataxia Neural Stem Cells. (2019/07/31) ♡
- Safety and Biodistribution of Human Bone Marrow-Derived Mesenchymal Stromal Cells Injected Intrathecally in Non-Obese Diabetic Severe Combined Immunodeficiency Mice: Preclinical Study. (2019/07/26) ♡
- Iron Hack - A symposium/hackathon focused on porphyrias, Friedreich's ataxia, and other rare iron-related diseases. (2019/07/19) ♡
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