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Friedreich-Ataxie
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Publikationen und Studien (1112)
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Genetic modifiers of Friedreich's ataxia pathophysiology in Drosophila melanogaster - A systematic review and meta-analysis. (2026/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Interleukin-6: A potential link in the pathophysiology of restless legs syndrome. (2026/10/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Physiologically Regulated Frataxin Gene Replacement Restores Neurological Function in a Mouse Model of Friedreich Ataxia. (2026/08/09) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Impaired Glur2 palmitoylation in cerebellar Purkinje cells of a Friedreich ataxia mouse model. (2026/08/09) ♡
- BRD4 recruitment into HP1 condensates desilences transcription without erasure of repressive chromatin. (2026/08/05) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mental health issues in cerebellar disorders. (2026/08/01) ♡
- Neurophysiological assessment of disease severity in Friedreich's Ataxia: a study of brainstem auditory and visual evoked potentials. (2026/08/01) ♡
- Frataxin Expression in Sensory Neurons Is Required for Muscle Spindle Function and Proprioception. (2026/08/01) ♡
- Digital Motor Outcomes Capture Upper Limb and Mild Stage Impairment in Hereditary Spastic Paraplegia. (2026/08/01) ♡
- Patient-Reported Symptom Burden in Individuals With Parkinson Disease. (2026/08/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Parkinson's disease genetics across diverse ancestries: an observational genetic study of causal and risk variants with translational implications. (2026/08/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Cognitive training and promoting a healthy lifestyle in isolated REM sleep behavior disorder: The randomized controlled trial CogTrAiL-RBD. (2026/08/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Limiting intestinal iron absorption rescues glial defects and extends lifespan in a Drosophila model of Friedreich's ataxia. (2026/07/29) ♡
- Omaveloxolon-gesteuerte NRF2-Aktivierung als neuartige therapeutische Strategie für pulmonale Hypertonie. (2026/07/27) ♡
- Wirksamkeit und Sicherheit von Gefurulimab bei generalisierter Myasthenia gravis: Die PREVAIL-Phase-3-Randomisierte klinische Studie. (2026/07/27) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Evolution of Friedreich's Ataxia Management Across Established and Emerging Therapies-Systematic Review and Meta-Analysis. (2026/07/21) ♡
- Unlocking Sulforaphane's Potential in Friedreich Ataxia: Further Evidence from Preclinical Investigations Using Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Sensory Neurons. (2026/07/20) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pediatric Ataxia and Emerging Treatments. (2026/07/17) ♡
- NKX2-1 Downstream Regulatory Structural Variants Explain a Substantial Proportion of Molecular Diagnoses in Patients With Benign Hereditary Chorea. (2026/07/16) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Quality of life improvements with setmelanotide treatment in acquired hypothalamic obesity: TRANSCEND trial interview results from US participants. (2026/07/15) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Stem Cell Transplantation in Friedreich Ataxia: Cure for Leukemia but No Effect on Neurological Progression. (2026/07/13) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. CRISPR-Cas9-based therapies for Huntington's disease and Friedreich's ataxia: mechanisms, advances, and future perspectives. (2026/07/13) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Key Interventions in Friedreich's Ataxia and Their Impact on Patient Outcomes: A Systematic Review. (2026/07/06) ♡
- An optimized "hypoxia in a pill" regimen reverses neurodegenerative disease phenotypes in multiple preclinical models. (2026/07/03) ♡
- Value of MRI Outcomes for Preventive and Early-Stage Trials in Spinocerebellar Ataxias 1 and 3. (2026/07/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. An Exploration of Vitamin D Deficiency and Clinical Status in Friedreich's Ataxia Patients in the UK. (2026/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. MRI end-points for clinical trials in ataxias: recommendations from the Ataxia Global Initiative MRI Biomarkers Working Group. (2026/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Epigenetic reactivation in Friedreich's ataxia from benzamides to gene‑targeted chimeras. (2026/07/01) ♡
- Pharmacological Activation of NRF2 by Omaveloxolone Upregulates NRF2-Target Proteins in SMA Type I Human Fibroblasts. (2026/06/30) ♡
- Trends and Disparities in Mortality from Hereditary Ataxia in United States, 2000-2020: A Retrospective Analysis with Projections to 2050. (2026/06/29) ♡
- Impact of Omaveloxolone on Serum Lipids in Patients with Friedreich Ataxia: A 1-Year Real-World Analysis. (2026/06/29) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Advances in Gene and Cellular Therapy in Friedreich Ataxia. (2026/06/29) ♡
- Access to specialist ataxia centres in Europe: cross-sectional surveys in the United Kingdom, Italy, and Germany. (2026/06/24) ♡
- Frataxin deficiency drives cardiac dysfunction and transcriptional dysregulation in Friedreich ataxia iPSC model. (2026/06/23) ♡
- Transitional Life Events in Friedreich Ataxia: Differential Age at Onset Perspectives. (2026/06/23) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Dysregulation of sphingolipid-metabolizing enzymes in Friedreich's ataxia: In vitro and in vivo insights into therapeutic targeting. (2026/06/22) ♡
- AAVrh.10hFXN Gene Therapy for the Cardiomyopathy of Friedreich Ataxia: A Nonrandomized Clinical Trial. (2026/06/17) ♡
- Therapeutic activity of a hematopoietic stem cell-delivered cell-penetrating frataxin in Friedreich's ataxia models. (2026/06/16) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Cerebellar cognitive-affective syndrome in Friedreich Ataxia. (2026/06/16) ♡
- Domain Adaptation for IMU Data to Enhance Objective Assessment of Friedreich Ataxia. (2026/06/10) ♡
- FXN protomutations are the source of pathogenic expanded GAA alleles in Friedreich ataxia and explain its unequal population distribution. (2026/06/09) ♡
- Thermodynamic Preference of Fe(2+) for a C-Terminal Coordination Site in Human Frataxin Revealed by Multiscale Simulations. (2026/06/08) ♡
- Assessing airway clearance dysfunction in Friedreich's ataxia: A focus on peak cough flow. (2026/06/08) ♡
- Chemical modulation of Miro1 alleviates cell-type-specific vulnerabilities in Friedreich's ataxia. (2026/06/08) ♡
- Autophagy activation by urolithin-a derivative UA-36 mitigates Friedreich's ataxia pathologies induced by frataxin deficiency. (2026/06/04) ♡
- Compound Heterozygote Friedreich Ataxia Patients With Covert Proximal FXN Gene Deletions. (2026/06/02) ♡
- Anodal cerebellar tDCS does not alter beta oscillations or corticokinematic coherence in Friedreich's ataxia and healthy participants. (2026/06/02) ♡
- Integration of Evolutionary Analysis With RFdiffusion for De Novo Design of Aggregation-Resistant Frataxin. (2026/06/01) ♡
- Generation of Friedreich's ataxia induced pluripotent stem cells carrying the FXN c.165 + 5G>C splicing mutation. (2026/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Targeting competitive Fe-S regulation to treat Friedreich's ataxia. (2026/06/01) ♡
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