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Atrofia muscular espinal (SMA)

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Publicaciones y estudios (1657)

• A Novel De Novo Splice Acceptor Variant in BICD2 Is Associated With Spinal Muscular Atrophy. (2025/04/01) ♡
• Diagnosing missed cases of spinal muscular atrophy in genome, exome, and panel sequencing data sets. (2025/04/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. A rare family of SMA combined with type B Kufs disease. (2025/04/01) ♡
• Efficacy Longitudinal de la Terapia de Nusinersen en la Calidad de Vida Relacionada con la Salud e Independencia en Niños con Atrofia Muscular Espinal de Inicio Tardío. (2025/03/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Risdiplam in Adult Patients With 5q Spinal Muscular Atrophy: A Single-Center Longitudinal Study. (2025/03/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Measuring Broad and Meaningful Impacts With Patient-Reported Outcomes in Spinal Muscular Atrophy as a Framework for Neuromuscular Disorders. (2025/03/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generation of an induced pluripotent stem cell line from a Kennedy Disease patient with AR mutation. (2025/03/01) ♡
• Analysis of spinal muscular atrophy patients from the spinal muscular atrophy and muscular dystrophy registry of Pakistan. (2025/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Newborn screening and rapid genomic diagnosis of neuromuscular diseases. (2025/03/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Función de deglución en pacientes con atrofia muscular espinal antes y después de la introducción de nuevas terapias basadas en genes: ¿qué ha cambiado? (2025/03/01) ♡
• Italian survey on evolving SMA care with disease-modifying therapies: a consensus workshop on nutrition, swallowing, respiratory and rehabilitation care. (2025/03/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Systematic literature review of the impact of spinal muscular atrophy therapies on bulbar function. (2025/03/01) ♡
• IL-1ra and CCL5, but not IL-10, are promising targets for treating SMA astrocyte-driven pathology. (2025/02/05) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Fatigue and Fatigability in Spinal Muscular Atrophy; a Proposed Taxonomy to Enhance Assessment and Treatment. (2025/02/01) ♡
• Feature Engineering for the Prediction of Scoliosis in 5q-Spinal Muscular Atrophy. (2025/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Novel biallelic nonsense mutation in IGHMBP2 gene linked to neuropathy (CMT2S): A comprehensive clinical, genetic and bioinformatic analysis of a Turkish patient with literature review. (2025/02/01) ♡
• Impacto de los Síntomas Reportado por Pacientes y Cuidadores en Enfermedad de Alzheimer, Deterioro Cognitivo Leve y Demencia. (2025/02/01) ♡
• Generación de una línea de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) (INNDSUi007-A) de un paciente con enfermedad de Kennedy. (2025/02/01) ♡
• Desarrollo de escoliosis en atrofia muscular espinal 5q bajo terapias modificadoras de la enfermedad. (2025/02/01) ♡
• Erratum: Spinal Muscular Atrophy Update in Best Practices: Recommendations for Diagnosis Considerations. (2025/02/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. La influencia del genotipo en la historia natural de los tipos 1-3 de atrofia muscular espinal. (2025/02/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Effect of Nusinersen on Respiratory and Bulbar Function in Children with Spinal Muscular Atrophy: Real-World Experience from a Single Center. (2025/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Response to Letter to the Editor: Effect of Nusinersen on Respiratory and Bulbar Function in Children with Spinal Muscular Atrophy. (2025/02/01) ♡
• Asociación entre la concentración sérica de cobre y la composición corporal en niños con atrofia muscular espinal: un estudio transversal. (2025/02/01) ♡
• Estudio de Fase 3iInvestigación en un gran grupo de pacientes, el paso final antes de que se pueda autorizar un tratamiento. Lo que sale aquí tiene mucho peso. Seguridad y Eficacia de IV Onasemnogene Abeparvovec para Pacientes Pediátricos con Atrofia Muscular Espinal: El Estudio SMART Fase 3b. (2025/01/28) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Atrofia muscular espinal tipo 1 en el Caribe: el primer informe de caso de la República Dominicana. (2025/01/08) ♡
• Comprehensive analysis of adverse events associated with onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) in spinal muscular atrophy patients: insights from FAERS database. (2025/01/07) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Edaravone promotes motoneuron survival and functional recovery after brachial plexus root avulsion and reimplantation in rats: Involvement of SIRT1/TFEB pathway. (2025/01/03) ♡
• Thigh and paraspinal muscles change after fusionless bipolar fixation for early onset scoliosis in type 2 spinal muscular atrophy: Modifications in the spinal and thigh muscles of subjects with SMA2 and early onset scoliosis. (2025/01/01) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Salud materna y complicaciones obstétricas de trastornos neuromusculares genéticos en el embarazo: Una revisión sistemática. (2025/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Emotions experienced by parents whose children have spinal muscular atrophy: A qualitative research. (2025/01/01) ♡
• Measuring multifidus muscles atrophy after midline lumbar fusion with cortical bone trajectory screws due to spinal instability and spondylolisthesis: a retrospective case series. (2025/01/01) ♡
• Efficacy and safety of Nusinersen among children with spinal muscular atrophy from North India: A prospective cohort study (NICE-SMA study). (2025/01/01) ♡
• Location of polyglutamine track affects pathogenic threshold of polyglutamine expansion diseases - Importance of association with the proteasome. (2025/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. National Registry for Home Mechanical Ventilation in Children from Turkey. (2025/01/01) ♡
• Caracterización de la biomecánica y la función de la deglución en lactantes no tratados con atrofia muscular espinal: un conjunto de datos de historia natural. (2025/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Muscle Disuse Atrophy. (2025/01/01) ♡
• [Terapia de reemplazo génico con onasemnogene abeparvovec para la atrofia muscular espinal en niños: experiencia de Moscú]. (2025/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. The role of caregivers: Providing compassionate and effective care. (2025/01/01) ♡
• [Evaluación farmacoeconomica de la terapia de atrofia muscular espinal en pacientes con cuatro copias de SMN2 diagnosticados mediante cribado neonatal]. (2025/01/01) ♡
• Pathogenic mechanisms of amyotrophic lateral sclerosis-linked VAPB P56S mutation in the degeneration of corticospinal motor neurons. (2025/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Motor Development and Orthoses in Spinal Muscular Atrophy (SMA) (2025-12-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Sarcopenia in Axial and Peripheral Spondyloarthropathies (2025-12-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Active NBS Study: Monitoreo Descentralizado del Desarrollo Motor en Niños Con Distrofia Muscular de Duchenne o Atrofia Muscular Espinal Identificados por Detección en Recién Nacidos (2025-12-16) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Implementation of FEES in Spinal Muscle Atrophy (2025-12-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study of the Efficacy and Safety of Immune Globulin Intravenous (Human) Flebogamma® 5% Dual Inactivation and Filtration (DIF) in Participants With Post-polio Syndrome (2025-12-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Real World Clinical Effectiveness & Safety of Vesemnogene Lantuparvovec for Spinal Muscular Atrophy (SMA) in Low-middle Income Countries (LMIC). (2025-12-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Monitoring to the Evolution of Motor Function in SMA Type II Adults Patients Treated With SPINRAZA® (2025-12-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Mechanisms and Treatment of Exercise Intolerance and Persistent Fatigue in Spinal Muscular Atrophy (2025-12-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. El efecto de una ortesis de hombro tipo tela que imita el músculo en los movimientos funcionales de la extremidad superior en pacientes con trastorno neuromuscular (2025-12-03) ♡

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