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Amyotrophie spinale (SMA)

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Publications et études (1657)

• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Clinical Trial to Assess the Safety and Efficacy of EXG001-307 in Patients With Spinal Muscular Atrophy (2025-03-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Acide valproïque et carnitine chez les patients atteints d'atrophie musculaire spinale (2025-03-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Quality of Life and Participation of the Adult with Spinal Muscular Atrophy in France (2025-03-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. GCB-001 in Treatment of Patients With Type II (SMA) Spinal Muscular Atrophy (2025-03-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Impact of Motor and Oral Motor Function on Quality of Life in Children With SMA (2025-03-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Long-term Follow-up Study Evaluating Intravenous Injection of EXG001-307 in Patients With Type 1 SMA (2025-03-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Development of IPS from Donated Somatic Cells of Patients with Neurological Diseases (2025-03-04) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study to Evaluate Sodium Phenylbutyrate in Pre-symptomatic Infants With Spinal Muscular Atrophy (2025-02-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude d'AC176 pour le traitement du cancer de la prostate résistant à la castration métastatique (2025-02-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Holter of Movement in Patients with SMA Undergoing Treatment. (2025-02-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Acceptability, Feasibility, Safety and Efficacy of a Optimized Rehabilitation Program for Treated Patients With Spinal Muscular Atrophy (SMA). (2025-02-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Registry of Patients With a Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMA) (2025-01-31) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Long-term Safety Study in Brazilian Patients With a Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy Treated With Zolgensma (2025-01-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Evaluation of Balance and Functionality in Postmenopausal Osteoporosis Using Quadriceps Femoris Muscle Thickness, Beyond Thoracic Hyperkyphosis (2025-01-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Respiratory Functions, Thoracoabdominal Movements and Exercise Capacity in Neuromuscular Diseases (2025-01-03) ♡
• L'axe VAPB coordonne précisément le moment de la dendritogenèse des motoneurones dans le développement de la carte neuronale. (2024/12/31) ♡
• Risdiplam utilization, adherence, and associated health care costs for patients with spinal muscular atrophy: a United States retrospective claims database analysis. (2024/12/30) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Targeting STMN2 for neuroprotection and neuromuscular recovery in Spinal Muscular Atrophy: evidence from in vitro and in vivo SMA models. (2024/12/27) ♡
• Réponse favorable à la thérapie par régime cétogène chez un patient atteint d'épilepsie liée à DYNC1H1. (2024/12/26) ♡
• A cross-sectional and longitudinal evaluation of serum creatinine as a biomarker in spinal muscular atrophy. (2024/12/25) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Mesures d'efficacité fonctionnelle pour optimiser le développement des médicaments dans l'atrophie musculaire spinale et bulbaire : Résultats d'une méta-analyse de l'ensemble de données mondial SBMA. (2024/12/24) ♡
• Spinal muscular atrophy is also a disorder of spermatogenesis. (2024/12/20) ♡
• Effet de la nussinersen sur la fonction pulmonaire chez les enfants atteints d'atrophie musculaire spinale dans la région du plateau : Une étude pilote. (2024/12/19) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. La protéine SMN recombinante agit en synergie avec le traitement de l'amyotrophie spinale pour contrecarrer les phénotypes pathologiques des motoneurones. (2024/12/17) ♡
• Développement et validation d'un dosage SMN en une seule étape pour le diagnostic génétique de l'amyotrophie spinale par spectrométrie de masse MALDI-TOF. (2024/12/16) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Amyotrophie spinale avec épilepsie myoclonique progressive : un rapport de cas en Chine avec nouvelles variantes ASAH1. (2024/12/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dysfonctionnement du cytosquelette des motoneurones dans l'amyotrophie spinale. (2024/12/12) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Stratégies de traitement chez les patients atteints d'amyotrophie spinale. (2024/12/10) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Tremblement postural causé par la maladie de Hirayama mimant le tremblement essentiel. (2024/12/10) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Perspectives sur les difficultés diagnostiques de l'amyotrophie spinale : une série de rapports de cas. (2024/12/10) ♡
• Association between cardiometabolic diseases and the risk and progression of motor neuron diseases in Sweden: a population-based case-control study. (2024/12/10) ♡
• Utilisabilité et sécurité du dispositif de marche robotisé ATLAS 2030 chez les enfants atteints de paralysie cérébrale et d'amyotrophie spinale. (2024/12/10) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. La maladie de Hirayama : à propos d'une observation clinique. (2024/12/10) ♡
• Fenêtre de laminectomie marquée par des fiduciels pour l'administration intratécale de médicaments après fusion vertébrale : cas illustratif. (2024/12/09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Longitudinal data collection in pediatric and adult patients with 5q spinal muscular atrophy in Latin America: LATAM RegistrAME study - a clinical registry study protocol. (2024/12/09) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Editorial: Mechanisms of neurodegeneration in amyotrophic lateral sclerosis and related disorders. (2024/12/05) ♡
• Spinal TNF-α receptor 1 is differentially required for phrenic long-term facilitation (pLTF) over the course of motor neuron death in adult rats. (2024/12/05) ♡
• The association between gait speed and falls in ambulatory adults with spinal muscular atrophy: a retrospective pilot study. (2024/12/04) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Respiratory outcomes of onasemnogene abeparvovec treatment for spinal muscular atrophy: national real-world cohort study. (2024/12/03) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. The First Patient in Poland Treated for SMA with Nusinersen During Pregnancy. (2024/12/03) ♡
• Co-culture of postnatal mouse spinal cord and skeletal muscle explants as an experimental model of neuromuscular interactions. (2024/12/02) ♡
• Comprehensive copy number analysis of spinal muscular atrophy among the Iranian population. (2024/12/02) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. ASAH1 Variants Causing Spinal Muscular Atrophy Phenotype. (2024/12/01) ♡
• Complete genomic profiles of 1496 Taiwanese reveal curated medical insights. (2024/12/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Outcomes of early-treated infants with spinal muscular atrophy: A multicenter, retrospective cohort study. (2024/12/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Case Series Examining Clinic, Laboratory, and Physical Function After Administration of Nusinersen in Adults With Spinal Muscular Atrophy, a Single-Center Study. (2024/12/01) ♡
• Offering reproductive genetic carrier screening for cystic fibrosis, spinal muscular atrophy and fragile X syndrome: Views of Victorian general practitioners. (2024/12/01) ♡
• A self-reported Brazilian registry of 5q-spinal muscular atrophy: data on natural history, genetic characteristics, and multidisciplinary care. (2024/12/01) ♡
• Type I spinal muscular atrophy and disease modifying treatments: a nationwide study in children born since 2016. (2024/11/30) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuromuscular diseases: genomics-driven advances. (2024/11/26) ♡

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