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Seltene und erbliche Erkrankungen
Morbus Batten
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Publikationen (923)
- Field-Reassortment of Bluetongue Virus Illustrates Plasticity of Virus Associated Phenotypic Traits in the Arthropod Vector and Mammalian Host In Vivo. (2022/07/13) ♡
- Lack of Cathepsin D in the central nervous system results in microglia and astrocyte activation and the accumulation of proteinopathy-related proteins. (2022/07/08) ♡
- Neuronal genetic rescue normalizes brain network dynamics in a lysosomal storage disorder despite persistent storage accumulation. (2022/07/06) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Effects of chronic cannabidiol in a mouse model of naturally occurring neuroinflammation, neurodegeneration, and spontaneous seizures. (2022/07/04) ♡
- A novel strain of lumpy skin disease virus causes clinical disease in cattle in Hong Kong. (2022/07/01) ♡
- Lysosomal storage disease associated with a CNP sequence variant in Dalmatian dogs. (2022/07/01) ♡
- Value of genetic testing for pediatric epilepsy: Driving earlier diagnosis of ceroid lipofuscinosis type 2 Batten disease. (2022/07/01) ♡
- Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Owing to Complete Maternal Uniparental Disomy. (2022/07/01) ♡
- Drug-induced hyperthermia with rhabdomyolysis in CLN3 disease. (2022/07/01) ♡
- Glycerophosphoinositol is Elevated in Blood Samples From CLN3 (Δex7-8) pigs, Cln3 (Δex7-8) Mice, and CLN3-Affected Individuals. (2022/06/19) ♡
- Mfsd8 Modulates Growth and the Early Stages of Multicellular Development in Dictyostelium discoideum. (2022/06/09) ♡
- Lysosomal Proteomics Links Disturbances in Lipid Homeostasis and Sphingolipid Metabolism to CLN5 Disease. (2022/06/04) ♡
- Estimated Prevalence of and Factors Associated With Clinically Significant Anxiety and Depression Among US Adults During the First Year of the COVID-19 Pandemic. (2022/06/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Acidified drinking water attenuates motor deficits and brain pathology in a mouse model of a childhood neurodegenerative disorder. (2022/05/30) ♡
- Transmembrane Batten Disease Proteins Interact With a Shared Network of Vesicle Sorting Proteins, Impacting Their Synaptic Enrichment. (2022/05/25) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Recent Insight into the Genetic Basis, Clinical Features, and Diagnostic Methods for Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2022/05/20) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Seizures in PPT1 Knock-In Mice Are Associated with Inflammatory Activation of Microglia. (2022/05/17) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Phenotypic variant of CLN3 mutation. (2022/05/15) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. New Indications for Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy in Lysosomal Storage Disorders. (2022/05/13) ♡
- Towards Understanding Behaviour and Emotions of Children with CLN3 Disease (Batten Disease): Patterns, Problems and Support for Child and Family. (2022/05/12) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Mass spectrometry-based proteomics in neurodegenerative lysosomal storage disorders. (2022/05/11) ♡
- Clinical and genetic characterization of a cohort of 97 CLN6 patients tested at a single center. (2022/05/03) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Ppt1-deficiency dysregulates lysosomal Ca(++) homeostasis contributing to pathogenesis in a mouse model of CLN1 disease. (2022/05/01) ♡
- Electronegative electroretinogram in the modern multimodal imaging era. (2022/05/01) ♡
- Changes in children's physical fitness, BMI and health-related quality of life after the first 2020 COVID-19 lockdown in England: A longitudinal study. (2022/05/01) ♡
- Recombinant pro-CTSD (cathepsin D) enhances SNCA/α-Synuclein degradation in α-Synucleinopathy models. (2022/05/01) ♡
- Characterization of neurological disease progression in a canine model of CLN5 neuronal ceroid lipofuscinosis. (2022/05/01) ♡
- The Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS): Validation and reliability in an independent CLN3 disease sample. (2022/05/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Experimental Therapeutic Approaches for the Treatment of Retinal Pathology in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2022/04/18) ♡
- Cln5 represents a new type of cysteine-based S-depalmitoylase linked to neurodegeneration. (2022/04/15) ♡
- Contribution of Whole-Genome Sequencing and Transcript Analysis to Decipher Retinal Diseases Associated with MFSD8 Variants. (2022/04/13) ♡
- Aggregation chimeras provide evidence of in vivo intercellular correction in ovine CLN6 neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten disease). (2022/04/11) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Glial Dysfunction and Its Contribution to the Pathogenesis of the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2022/04/04) ♡
- A pathogenic deletion in Forkhead Box L1 (FOXL1) identifies the first otosclerosis (OTSC) gene. (2022/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Individualized Therapeutics Development for Rare Diseases: The Current Ethical Landscape and Policy Responses. (2022/04/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Access and benefit-sharing by the European Virus Archive in response to COVID-19. (2022/04/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Use of the Vineland-3, a measure of adaptive functioning, in CLN3. (2022/04/01) ♡
- MetaanalyseiAlle Studien zu einer Frage zusammengefasst und gemeinsam durchgerechnet. Dies ist die stärkste Forschungsmethode, die es gibt: eine einzelne Studie kann Zufall sein, dutzende zusammen viel weniger. Das Etikett sagt etwas über die Planung aus, nicht über das Ergebnis — dieses könnte auch sein, dass etwas NICHT wirkt. Proptosis and Diplopia Response With Teprotumumab and Placebo vs the Recommended Treatment Regimen With Intravenous Methylprednisolone in Moderate to Severe Thyroid Eye Disease: A Meta-analysis and Matching-Adjusted Indirect Comparison. (2022/04/01) ♡
- Identification of substrates of palmitoyl protein thioesterase 1 highlights roles of depalmitoylation in disulfide bond formation and synaptic function. (2022/03/31) ♡
- Natural history of retinal degeneration in ovine models of CLN5 and CLN6 neuronal ceroid lipofuscinoses. (2022/03/07) ♡
- Improving equitable access to care via telemedicine in rural public libraries. (2022/03/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. CLN7 gene therapy: hope for an ultra-rare condition. (2022/03/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neurophysiological Findings in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2022/02/25) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Novel, Apparently Silent Variant in MFSD8 Causes Neuronal Ceroid Lipofuscinosis with Marked Intrafamilial Variability. (2022/02/18) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Autophagy in the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). (2022/02/16) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Higher order visual dysfunction and myoclonic-atonic seizure: an atypical presentation of CLN6 neuronal ceroid lipofuscinosis. (2022/02/09) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Natural History Studies in NCL and Their Expanding Role in Drug Development: Experiences From CLN2 Disease and Relevance for Clinical Trials. (2022/02/08) ♡
- Physical Activity, Mental Health and Wellbeing of Adults within and during the Easing of COVID-19 Restrictions, in the United Kingdom and New Zealand. (2022/02/04) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. On the cusp of cures: Breakthroughs in Batten disease research. (2022/02/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Novel frameshift CTSF mutation causing kufs disease type B mimicking frontotemporal dementia-parkinsonism. (2022/02/01) ♡
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