← Alle ziektes
Zeldzame en erfelijke aandoeningen
Ziekte van Batten
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ziekte van Batten? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ziekte van Batten. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties (923)
- Pathways to healing: Plants with therapeutic potential for neurodegenerative diseases. (2023/02/10) ♡
- Deterioration of visual quality and acuity as the first sign of ceroid lipofuscinosis type 3 (CLN3), a rare neurometabolic disease. (2023/02/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. CLN3-Associated NCL Case with a Preliminary Diagnosis of Niemann Pick Type C. (2023/02/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8. (2023/01/17) ♡
- Progressive MRI brain volume changes in ovine models of CLN5 and CLN6 neuronal ceroid lipofuscinosis. (2023/01/02) ♡
- Abnormal triaging of misfolded proteins by adult neuronal ceroid lipofuscinosis-associated DNAJC5/CSPα mutants causes lipofuscin accumulation. (2023/01/01) ♡
- Use of the Self- and Family Management Framework in quantitative studies. (2023/01/01) ♡
- Novel CLN5 Mutation in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 5. (2023/01/01) ♡
- Intravitreal gene therapy preserves retinal function in a canine model of CLN2 neuronal ceroid lipofuscinosis. (2023/01/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Consensus Guidelines for the Design and In Vitro Preclinical Efficacy Testing N-of-1 Exon Skipping Antisense Oligonucleotides. (2023/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Human-Induced Pluripotent Stem Cell-Based Model of the Blood-Brain at 10 Years: A Retrospective on Past and Current Disease Models. (2023/01/01) ♡
- Role of Electroencephalogram (EEG) and Magnetic Resonance Imaging (MRI) Findings in Early Recognition and Diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 Disease. (2022/12/01) ♡
- Cathepsin D: Analysis of its potential role as an amyloid beta degrading protease. (2022/12/01) ♡
- Lysosomal alterations and decreased electrophysiological activity in CLN3 disease patient-derived cortical neurons. (2022/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Emerging Perspectives on Gene Therapy Delivery for Neurodegenerative and Neuromuscular Disorders. (2022/11/30) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Sex-split analysis of pathology and motor-behavioral outcomes in a mouse model of CLN8-Batten disease reveals an increased disease burden and trajectory in female Cln8(mnd) mice. (2022/11/11) ♡
- Top-down and bottom-up propagation of disease in the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2022/11/11) ♡
- An altered transcriptome underlies cln5-deficiency phenotypes in Dictyostelium discoideum. (2022/11/10) ♡
- Binding of hydroxychloroquine and chloroquine dimers to palmitoyl-protein thioesterase 1 (PPT1) and its glycosylated forms: a computational approach. (2022/11/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Visual perception and macular integrity in non-classical CLN2 disease. (2022/11/01) ♡
- Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Sex bias and omission exists in Batten disease research: Systematic review of the use of animal disease models. (2022/11/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Neuronal Ceroid Lipofuscinoses Presenting as Rett-like Phenotype: A Two-Case Report From Thailand. (2022/11/01) ♡
- Long-term progression of retinal degeneration in a preclinical model of CLN7 Batten disease as a baseline for testing clinical therapeutics. (2022/11/01) ♡
- Identification of a TPP1 Q278X Mutation in an Iranian Patient with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2: Literature Review and Mutations Update. (2022/10/29) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Cross-species efficacy of enzyme replacement therapy for CLN1 disease in mice and sheep. (2022/10/17) ♡
- Neuropsychological decrements in midlife type-2 diabetes are not associated with peripheral NLRP3 inflammasome responsiveness. (2022/10/13) ♡
- Natural history of MRI brain volumes in patients with neuronal ceroid lipofuscinosis 3: a sensitive imaging biomarker. (2022/10/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Therapeutic Management of COVID-19 in a Pediatric Patient with Neurodegenerative CLN2 Disease and ICV-Enzyme Replacement Therapy: A Case Report. (2022/10/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Natural history of MRI brain volumes in patients with neuronal ceroid lipofuscinosis 3: a sensitive imaging biomarker. (2022/10/01) ♡
- A Novel Porcine Model of CLN2 Batten Disease that Recapitulates Patient Phenotypes. (2022/10/01) ♡
- Congenital Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: An Important Cause of Unexplained Seizures in Newborns. (2022/09/15) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neurodegenerative Lysosomal Storage Disorders: TPC2 Comes to the Rescue! (2022/09/08) ♡
- TPC2 rescues lysosomal storage in mucolipidosis type IV, Niemann-Pick type C1, and Batten disease. (2022/09/07) ♡
- Converging roles of PSENEN/PEN2 and CLN3 in the autophagy-lysosome system. (2022/09/01) ♡
- Parental experiences of having a child with CLN3 disease (juvenile Batten disease) and how these experiences relate to family resilience. (2022/09/01) ♡
- Contribution of Mendelian Disorders in a Population-Based Pediatric Neurodegeneration Cohort. (2022/09/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. CNS-associated T-lymphocytes in a mouse model of Hereditary Spastic Paraplegia type 11 (SPG11) are therapeutic targets for established immunomodulators. (2022/09/01) ♡
- Provoked seizures at the onset of progressive disease contribute to diagnosis delay - A tertiary center experience in a cohort of 22 children with CLN2. (2022/09/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Severe rhabdomyolysis in neuronal ceroid lipofuscinosis type 7. (2022/09/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Provoked seizures might lead to a significant diagnosis delay in CLN2. (2022/09/01) ♡
- CLN3 is required for the clearance of glycerophosphodiesters from lysosomes. (2022/09/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Cardiac magnetic resonance findings in neuronal ceroid lipofuscinosis: A case report. (2022/08/22) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Serine-Carboxyl Peptidases, Sedolisins: From Discovery to Evolution. (2022/08/16) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neuronal ceroid lipofuscinosis in the South American-Caribbean region: An epidemiological overview. (2022/08/12) ♡
- The Acquisition and Retention of Lumpy Skin Disease Virus by Blood-Feeding Insects Is Influenced by the Source of Virus, the Insect Body Part, and the Time since Feeding. (2022/08/10) ♡
- KCTD7 mutations impair the trafficking of lysosomal enzymes through CLN5 accumulation to cause neuronal ceroid lipofuscinoses. (2022/08/05) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. CLN8 Gene Compound Heterozygous Variants: A New Case and Protein Bioinformatics Analyses. (2022/08/05) ♡
- A man with epilepsy, bradykinesia, and cognitive decline. (2022/08/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Recent Synergy of Nanodiamonds: Role in Brain-Targeted Drug Delivery for the Management of Neurological Disorders. (2022/08/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Neuronal ceroïd-lipofuscinosis: Clinical, electroencephalographic, imaging, and genetic study of a maghrebian series. (2022/08/01) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.