← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Ziekte van Batten

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (29)Meta-analyse (6)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (10)Gerandomiseerd onderzoek (9)Fase 3-studie (1)Klinisch onderzoek (58)Overzichtsartikel (128)Vroege studie (fase 1 of 2) (21)Beschrijving van enkele patiënten (105)Laboratorium- of dieronderzoek (71)Commentaar of redactioneel (35) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (24)

Filteren

Publicaties (923)

• Full genome sequence analysis of African swine fever virus isolates from Cameroon. (2024/03/21) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. The parent and family impact of CLN3 disease: an observational survey-based study. (2024/03/18) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Haploidentical haematopoietic stem cell transplantation combined with post-transplant cyclophosphamide in neuronal ceroid lipofuscinosis: Experience in eight patients. (2024/03/08) ♡
• Developmental Skills and Neurorehabilitation for Children With Batten Disease: A Retrospective Chart Review of a Comprehensive Batten Clinic. (2024/03/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Splice-Modulating Antisense Oligonucleotides as Therapeutics for Inherited Metabolic Diseases. (2024/03/01) ♡
• Lafora Disease. (2024/02/29) ♡
• Identification of New Modulators and Inhibitors of Palmitoyl-Protein Thioesterase 1 for CLN1 Batten Disease and Cancer. (2024/02/28) ♡
• Sex-Based Differences in IBD Surgical Outcomes. (2024/02/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Characterization of two human induced pluripotent stem cell lines derived from Batten disease patient fibroblasts harbouring CLN5 mutations. (2024/02/01) ♡
• Classic and Atypical Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Latin America: Clinical and Genetic Aspects, and Treatment Outcome with Cerliponase Alfa. (2024/02/01) ♡
• Specific T-cell subsets have a role in anti-viral immunity and pathogenesis but not viral dynamics or onwards vector transmission of an important livestock arbovirus. (2024/01/31) ♡
• Progressive Myoclonus Epilepsy: A Scoping Review of Diagnostic, Phenotypic and Therapeutic Advances. (2024/01/27) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neuronal ceroid lipofuscinosis type 11 diagnosed patient with bi-allelic variants in GRN gene: case report and review of literature. (2024/01/23) ♡
• Mechanistic Insights into S-Depalmitolyse Activity of Cln5 Protein Linked to Neurodegeneration and Batten Disease: A QM/MM Study. (2024/01/10) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Impact of Preoperative Factors in Patients With IBD on Postoperative Length of Stay: A National Surgical Quality Improvement Program-Inflammatory Bowel Disease Collaborative Analysis. (2024/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. L116 Deletion in CSPα Promotes α-Synuclein Aggregation and Neurodegeneration. (2024/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Overlap between ophthalmology and psychiatry - A narrative review focused on congenital and inherited conditions. (2024/01/01) ♡
• Effect of Inhaled Sevoflurane on Pediatric Cerebrospinal Fluid Pressure During Lumbar Puncture; Implications for Intracranial Hypertension. (2024/01/01) ♡
• Dem-Aging: autophagy-related pathologies and the "two faces of dementia". (2024/01/01) ♡
• Mechanisms regulating the intracellular trafficking and release of CLN5 and CTSD. (2024/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A current view of mitochondria damage and the diversity of lipopigment inclusions in neuronal ceroid lipofuscinose type 2 from rectal biopsy. (2024/01/01) ♡
• Detection of EHDV Antibodies Using Enzyme-Linked Immunosorbent Assay (ELISA). (2024/01/01) ♡
• Twenty-Year Survival Analysis of Adeno-Associated Virus Vector Serotype 2-Mediated Gene Therapy to the Central Nervous System for CLN2 Disease. (2024/01/01) ♡
• Feasibility of home administration of nebulised interferon ß-1a (SNG001) for COVID-19: a remote study. (2023/12/19) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Molecular Mechanisms Linking Diabetes with Increased Risk of Thrombosis. (2023/12/14) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Loss of Depalmitoylation Disrupts Homeostatic Plasticity of AMPARs in a Mouse Model of Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2023/12/06) ♡
• Language Delay in Patients with CLN2 Disease: Could It Support Earlier Diagnosis? (2023/12/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. TUNEL-positive structures in activated microglia and SQSTM1/p62-positive structures in activated astrocytes in the neurodegenerative brain of a CLN10 mouse model. (2023/12/01) ♡
• Loss of mfsd8 alters the secretome during Dictyostelium aggregation. (2023/12/01) ♡
• CLN2 disease resulting from a novel homozygous deep intronic splice variant in TPP1 discovered using long-read sequencing. (2023/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Integrative human and murine multi-omics: Highlighting shared biomarkers in the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2023/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Application of patient-derived induced pluripotent stem cells and organoids in inherited retinal diseases. (2023/11/27) ♡
• Noradrenaline tracks emotional modulation of attention in human amygdala. (2023/11/20) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Clinical features of two Japanese siblings of neuronal ceroid lipofuscinosis type 1 (CLN1) complicated with TypeⅡ diabetes mellitus. (2023/11/08) ♡
• Acidified drinking water improves motor function, prevents tremors and changes disease trajectory in Cln2(R207X) mice, a model of late infantile Batten disease. (2023/11/06) ♡
• Neuronal progenitor cells-based metabolomics study reveals dysregulated lipid metabolism and identifies putative biomarkers for CLN6 disease. (2023/10/29) ♡
• Efficacy of dual intracerebroventricular and intravitreal CLN5 gene therapy in sheep prompts the first clinical trial to treat CLN5 Batten disease. (2023/10/24) ♡
• Timing of introduction to solid food, eczema and wheezing in later childhood: a longitudinal cohort study. (2023/10/16) ♡
• Ongoing retinal degeneration despite intraventricular enzyme replacement therapy with cerliponase alfa in late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease). (2023/10/01) ♡
• Late Mortality After COVID-19 Infection Among US Veterans vs Risk-Matched Comparators: A 2-Year Cohort Analysis. (2023/10/01) ♡
• Overall Survival Differences in Young Black Colorectal Cancer Patients: a Report from the National Cancer Database. (2023/09/25) ♡
• Sortilin inhibition treats multiple neurodegenerative lysosomal storage disorders. (2023/09/22) ♡
• Complete genome of a 2014 isolate of peste des petits ruminants virus from Ethiopia. (2023/09/19) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Discrepancies between media portrayals and actual demographics of eating disorders in TV and film: implications of representation. (2023/09/18) ♡
• The Batten disease gene product CLN5 is the lysosomal bis(monoacylglycero)phosphate synthase. (2023/09/15) ♡
• Towards In Silico Identification of Genes Contributing to Similarity of Patients' Multi-Omics Profiles: A Case Study of Acute Myeloid Leukemia. (2023/09/13) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Treatment of non-epileptic episodes of anxious, fearful behavior in adolescent juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3 disease). (2023/09/12) ♡
• The evaluation of five serological assays in determining seroconversion to peste des petits ruminants virus in typical and atypical hosts. (2023/09/08) ♡
• Late preterm birth and growth trajectories during childhood: a linked retrospective cohort study. (2023/09/08) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Exercise testing and prescription in patients with inborn errors of muscle energy metabolism. (2023/09/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.