← Alle ziektes
Zeldzame en erfelijke aandoeningen
Ziekte van Batten
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ziekte van Batten? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ziekte van Batten. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties (923)
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A novel homozygous CLN6 Tyr142Cys variant in a nonconsanguineous family with Kufs disease. (2024/09/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Mutations in CLCN6 as a Novel Genetic Cause of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Patients and a Murine Model. (2024/09/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Reduction of neuroinflammation and seizures in a mouse model of CLN1 batten disease using the small molecule enzyme mimetic, N-Tert-butyl hydroxylamine. (2024/09/01) ♡
- Upregulation of peroxisome proliferator-activated receptor γ with resorcinol alleviates reactive oxygen species generation and lipid accumulation in neuropathic lysosomal storage diseases. (2024/09/01) ♡
- Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Reducing health-related stigma in adults living with chronic non-communicable diseases: A systematic review and meta-analysis. (2024/09/01) ♡
- Pediatric onset neuronal ceroid lipofuscinoses: Unraveling clinical and genetic specifications. (2024/09/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. 2024 Scholars' Research Symposium Abstract: Sex-Split Analysis of Pathology and Motor-Behavioral Outcomes in a Mouse Model Of CLN8-Batten Disease. (2024/09/01) ♡
- Batten Disease (Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis). (2024/08/17) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. High Prevalence of Movement Disorder in Treated CLN2-Batten Disease: Rare Disease Therapy Development Must Not Stop With Approved Treatment. (2024/08/13) ♡
- Evolution of Movement Disorders in Patients With CLN2-Batten Disease Treated With Enzyme Replacement Therapy. (2024/08/13) ♡
- Intragenic MFSD8 duplication and histopathological findings in a rabbit with neuronal ceroid lipofuscinosis. (2024/08/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Neuronal ceroid lipofuscinosis in a Schapendoes dog is caused by a missense variant in CLN6. (2024/08/01) ♡
- TRPML1 activation ameliorates lysosomal phenotypes in CLN3 deficient retinal pigment epithelial cells. (2024/07/29) ♡
- Interventions to improve system-level coproduction in the Cystic Fibrosis Learning Network. (2024/07/27) ♡
- Early Symptoms and Treatment Outcomes in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2: Croatian Experience. (2024/07/24) ♡
- Comparative evaluation of disease dynamics in wild boar and domestic pigs experimentally inoculated intranasally with the European highly virulent African swine fever virus genotype II strain "Armenia 2007". (2024/07/15) ♡
- The Role of Social Determinants in Diagnosis Timing for Fetal Care Center-Eligible Conditions: A Scoping Review. (2024/07/12) ♡
- Wide-field OCT angiography for non-human primate retinal imaging. (2024/07/12) ♡
- Temporally resolved proteomics identifies nidogen-2 as a cotarget in pancreatic cancer that modulates fibrosis and therapy response. (2024/07/05) ♡
- US State Restrictions and Excess COVID-19 Pandemic Deaths. (2024/07/05) ♡
- COVID-19 Severity and Mortality in Veterans with Chronic Lung Disease. (2024/07/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Targeting autophagy impairment improves the phenotype of a novel CLN8 zebrafish model. (2024/07/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Mechanisms of Action of the US Food and Drug Administration-Approved Antisense Oligonucleotide Drugs. (2024/07/01) ♡
- OCT Biomarkers in Ocular CLN2 Disease in Patients Treated With Intraventricular Enzyme Replacement Therapy. (2024/07/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neurosurgical gene therapy for central nervous system diseases. (2024/07/01) ♡
- Neuronal Ceroid Lipofuscinoses Type 7 (CLN7)- A Case Series Reporting Cross Sectional and Retrospective Clinical Data to Evaluate Validity of Standardized Tools to Assess Disease Progression, Quality of Life, and Adaptive Skills. (2024/06/26) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Editorial: Neuronal ceroid lipofuscinosis: molecular genetics and epigenetics. (2024/06/26) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Intraventricular Cerliponase Alfa Treatment in a Patient with Advanced Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2. (2024/06/15) ♡
- Genetic and cellular basis of impaired phagocytosis and photoreceptor degeneration in CLN3 disease. (2024/06/13) ♡
- Long-term trial of protection provided by adenovirus-vectored vaccine expressing the PPRV H protein. (2024/06/03) ♡
- Loss of the lysosomal protein CLN3 modifies the lipid content of the nuclear envelope leading to DNA damage and activation of YAP1 pro-apoptotic signaling. (2024/06/02) ♡
- Clinical and Molecular Characteristics of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Saudi Arabia. (2024/06/01) ♡
- Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Nebulised interferon beta-1a (SNG001) in the treatment of viral exacerbations of COPD. (2024/05/29) ♡
- Genetic Reasons for Phenotypic Diversity in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses and High-Resolution Imaging as a Marker of Retinal Disease. (2024/05/29) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in a Mixed-Breed Dog with a Splice Site Variant in CLN6. (2024/05/23) ♡
- Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Exploring concurrent validity of the CLN2 Clinical Rating Scale: Comparison to PedsQL using cerliponase alfa clinical trial data. (2024/05/22) ♡
- Designing a Multiplex PCR-xMAP Assay for the Detection and Differentiation of African Horse Sickness Virus, Serotypes 1-9. (2024/05/03) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Intravitreal enzyme replacement for inherited retinal diseases. (2024/05/01) ♡
- A recessive CLN3 variant is responsible for delayed-onset retinal degeneration in Hereford cattle. (2024/05/01) ♡
- Natural History of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 6, Late Infantile Disease. (2024/05/01) ♡
- Corrigendum to "Upregulation of tripeptidyl-peptidase 1 by 3-hydroxy-(2,2)-dimethyl butyrate, a brain endogenous ligand of PPARα: Implications for late-infantile Batten disease therapy" [Neurobiology of Disease 127 (2019) 362-373]. (2024/05/01) ♡
- A needle in a haystack? The impact of a targeted epilepsy gene panel in the identification of a treatable but rapidly progressive metabolic epilepsy: CLN2 disease. (2024/05/01) ♡
- Glycerophosphodiesters inhibit lysosomal phospholipid catabolism in Batten disease. (2024/04/04) ♡
- Sequencing and Analysis of Lumpy Skin Disease Virus Whole Genomes Reveals a New Viral Subgroup in West and Central Africa. (2024/04/03) ♡
- First in man study of intravitreal tripeptidyl peptidase 1 for CLN2 retinopathy. (2024/04/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Optical coherence tomography in children with inherited retinal disease. (2024/04/01) ♡
- Peripheral retinal finding on fluorescein angiography in neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2). (2024/04/01) ♡
- Dopamine and serotonin in human substantia nigra track social context and value signals during economic exchange. (2024/04/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Progressive Visual Loss Is Not Always Accompanied by Neurodegenerative Disorder in Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: A Case Report. (2024/04/01) ♡
- Phenotypic variability observed in a Chinese patient cohort with biallelic variants in the CLN genes. (2024/03/25) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.