← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Ziekte van Batten

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (29)Meta-analyse (6)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (10)Gerandomiseerd onderzoek (9)Fase 3-studie (1)Klinisch onderzoek (58)Overzichtsartikel (128)Vroege studie (fase 1 of 2) (21)Beschrijving van enkele patiënten (105)Laboratorium- of dieronderzoek (71)Commentaar of redactioneel (35) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (24)

Filteren

Publicaties (923)

• TRAM-LAG1-CLN8 family proteins are acyltransferases regulating phospholipid composition. (2025/02/21) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Purifying and profiling lysosomes to expand understanding of lysosomal dysfunction-associated diseases. (2025/02/17) ♡
• Clinical disease in British sheep infected with an emerging strain of bluetongue virus serotype 3. (2025/02/15) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. The use of nanocarriers in treating Batten disease: A systematic review. (2025/02/10) ♡
• Activation of D2-like dopamine receptors improves the neuronal network and cognitive function of PPT1KI mice. (2025/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. CLN6-related continuum phenotype caused by aberrant splicing. (2025/02/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-Concepts, Classification, and Avenues for Therapy. (2025/02/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. The Batten disease gene Cln3 is required for the activation of intestinal stem cell during regeneration via JAK/STAT signaling in Drosophila. (2025/01/23) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The Role of Visual Electrophysiology in Systemic Hereditary Syndromes. (2025/01/23) ♡
• Genetic spectrum of neuronal ceroid lipofuscinosis & its genotype-phenotype correlation -A single centre experience of 56 cases. (2025/01/15) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Neuronal ceroid lipofuscinosis 11 (CLN11) presenting with early-onset cone-rod dystrophy and learning difficulties. (2025/01/15) ♡
• Gene therapy ameliorates bowel dysmotility and enteric neuron degeneration and extends survival in lysosomal storage disorder mouse models. (2025/01/15) ♡
• Two-year follow-up of gait and postural control following initiation of recombinant human tripeptidyl intracerebroventricular enzyme replacement therapy in two atypical CLN2 patients. (2025/01/07) ♡
• Open-label evaluation of oral trehalose in patients with neuronal ceroid lipofuscinoses. (2025/01/07) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Trehalose Ameliorates Zebrafish Emotional and Social Deficits Caused by CLN8 Dysfunction. (2025/01/05) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Adeno-associated virus vectors and neurotoxicity-lessons from preclinical and human studies. (2025/01/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Further description of the phenotypic spectrum of neuronal ceroid lipofuscinosis type 11. (2025/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Drug-refractory epilepsy due to a novel CLN5 mutation: A report of three patients from an Indian family. (2025/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Clinical, Pathological, and Molecular Findings in a Mexican Patient With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2: Support for Pathogenicity of the c.1226 G>T Variant and for Presence of Cherry-Red Spot in This Disease. (2025/01/01) ♡
• Speech, Language and Non-verbal Communication in CLN2 and CLN3 Batten Disease. (2025/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Milasen: The Emerging Era of Patient-Customized N-of-1 Antisense Oligonucleotides as Therapeutic Agents for Genetic Diseases. (2025/01/01) ♡
• Tagless LysoIP for immunoaffinity enrichment of native lysosomes from clinical samples. (2024/12/26) ♡
• Neuronal ceroid lipofuscinoses type 7 (CLN7): a case series reporting cross sectional and retrospective clinical data to evaluate validity of standardized tools to assess disease progression, quality of life, and adaptive skills. (2024/12/19) ♡
• GABA(A)R-PPT1 palmitoylation homeostasis controls synaptic transmission and circuitry oscillation. (2024/12/18) ♡
• Increased SNAI2 expression and defective collagen adhesion in cells with pediatric dementia, juvenile ceroid lipofuscinosis. (2024/12/17) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [Study of a case of Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis due to compound heterozygous variants of PPT1 gene]. (2024/12/10) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A Novel Variant of the CTSD Gene Associated with Juvenile-onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 10: A Case Report and Literature Review. (2024/12/10) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. The Psychiatric Care of Children and Young Adults With Neurodegenerative Diseases. (2024/12/01) ♡
• Trends in pancreatic cancer mortality in the United States 1999-2020: a CDC database population-based study. (2024/12/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Six induced pluripotent stem cell lines from fibroblasts of individuals with CLN3-related conditions. (2024/12/01) ♡
• Intragenic duplication disrupting the reading frame of MFSD8 in Small Swiss Hounds with neuronal ceroid lipofuscinosis. (2024/12/01) ♡
• Functionally overlapping intra- and extralysosomal pathways promote bis(monoacylglycero)phosphate synthesis in mammalian cells. (2024/11/16) ♡
• Enzyme Replacement Therapy for CLN2 Disease: MRI Volumetry Shows Significantly Slower Volume Loss Compared with a Natural History Cohort. (2024/11/07) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: CLN5 Variant Presenting as Focal Dystonia. (2024/11/04) ♡
• Genetic and Cellular Basis of Impaired Phagocytosis and Photoreceptor Degeneration in CLN3 Disease. (2024/11/04) ♡
• Cathepsin D inhibition during neuronal differentiation selectively affects individual proteins instead of overall protein turnover. (2024/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Adult and pediatric thesaurismosis: Lysosomal, lipid and glycogen storage diseases]. (2024/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis misdiagnosed as autoimmune encephalitis and normal-pressure hydrocephalus: A 10-year case report and case-based review. (2024/10/25) ♡
• Loss of CLN3 in microglia leads to impaired lipid metabolism and myelin turnover. (2024/10/22) ♡
• Insight of autonomic dysfunction in CLN3 disease: a study on episodes resembling paroxysmal sympathetic hyperactivity (PSH). (2024/10/10) ♡
• CLN3 transcript complexity revealed by long-read RNA sequencing analysis. (2024/10/04) ♡
• Phenotypic/Genotypic Profile of Children with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Southern Brazil. (2024/10/01) ♡
• Cavum Septum Pellucidum in Former American Football Players: Findings From the DIAGNOSE CTE Research Project. (2024/10/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A novel pathogenic variant in the KCTD7 gene in a patient with neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN14): a case report and review of the literature. (2024/09/30) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Joining forces to develop individualized antisense oligonucleotides for patients with brain or eye diseases: the example of the Dutch Center for RNA Therapeutics. (2024/09/23) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Glucose metabolism impairment as a hallmark of progressive myoclonus epilepsies: a focus on neuronal ceroid lipofuscinoses. (2024/09/19) ♡
• Emergence of dysfunctional neutrophils with a defect in arginase-1 release in severe COVID-19. (2024/09/10) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Behaviours and psychological symptoms of childhood dementia: two cases of psychosocial interventions. (2024/09/06) ♡
• Rapid tumor DNA analysis of cerebrospinal fluid accelerates treatment of central nervous system lymphoma. (2024/09/05) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Effective presymptomatic therapy-Oldest case of a presymptomatic enzyme therapy. (2024/09/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.