← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Ziekte van Batten

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (29)Meta-analyse (6)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (10)Gerandomiseerd onderzoek (9)Fase 3-studie (1)Klinisch onderzoek (58)Overzichtsartikel (128)Vroege studie (fase 1 of 2) (21)Beschrijving van enkele patiënten (105)Laboratorium- of dieronderzoek (71)Commentaar of redactioneel (35) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (24)

Filteren

Publicaties (923)

• Glucosylsphingosine is a potential fluid-based biomarker of lysosomal dysfunction in Cln3(Δex7/8) mice. (2025/10/01) ♡
• AAV-delivered PPT1 provides long-term neurological benefits in CLN1 mice and achieves therapeutic levels in sheep brain. (2025/10/01) ♡
• Age at onset and gene variants predict lifespan and disease duration in childhood neuronal ceroid lipofuscinoses. (2025/10/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Research priorities for the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2025/10/01) ♡
• Palmitoyl-Protein Thioesterase 1 (PPT1) Protein, Linked to Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1, Is a Major Constituent of Ageing-Related Human Neuronal Lipofuscin. (2025/10/01) ♡
• Atlas of Lysosomal Aging Reveals a Molecular Clock of Storage Disorder-Associated Metabolites. (2025/09/26) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Buried Bumper Syndrome With Full Gastric Wall Penetration Managed With Delayed Replacement: A Conservative Approach. (2025/09/12) ♡
• Discovery of Functionalized 1H-Benzo[d]imidazoles That Confer Protective Effects in a Phenotypic CLN3 Disease Patient-Derived iPSC Model. (2025/09/11) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Elevated tripeptidyl-peptidase 1 corrects multiple disease phenotypes in a mouse model of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. (2025/09/03) ♡
• Caudate serotonin signaling during social exchange distinguishes essential tremor and Parkinson's disease patients. (2025/09/02) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Venous Thromboembolism Prophylaxis Practice Patterns, Outcomes, and Risk Stratification After Surgery for IBD: A National Surgical Quality Improvement Program IBD Collaborative Study. (2025/09/01) ♡
• Same-Day Approach for Combined Intravitreal and Intracerebroventricular Enzyme Replacement Therapy to Prevent Retinal Disease Progression in Children With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2. (2025/09/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Impact of CLN3 Disease on Child Quality of Life and Family Function. (2025/09/01) ♡
• CHIP protects lysosomes from CLN4 mutant-induced membrane damage. (2025/09/01) ♡
• Synergistic Angio-Osteogenic Effects of Copper-Releasing 3D Biocomposite Scaffolds: A Step Toward Vascularized Bone Regeneration. (2025/08/26) ♡
• Management of positive cerebrospinal fluid cultures from intraventricular reservoirs of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 patients: one institution's experience. (2025/08/22) ♡
• GABAergic interneurons contribute to the fatal seizure phenotype of CLN2 disease mice. (2025/08/21) ♡
• Recreating pathophysiology of CLN2 disease and demonstrating reversion by TPP1 gene therapy in hiPSC-derived retinal organoids and retina-on-chip. (2025/08/19) ♡
• The Wechsler intelligence scale for children, fourth and fifth editions perform comparably in children with Batten disease. (2025/08/07) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Characterisation of sleep in a mouse model of CLN3 disease revealed sex-specific sleep disturbances. (2025/08/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Vacuolated lymphocytes: a diagnostic biomarker for CLN3-related Batten disease. (2025/08/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Gut-Brain Interactions in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses: A Systematic Review Beyond the Brain in Paediatric Dementias. (2025/07/25) ♡
• Gene therapy ameliorates neuromuscular pathology in CLN3 disease. (2025/07/23) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Autosomal dominant Kufs disease in a Georgian adult woman: A case report. (2025/07/10) ♡
• CLN3 disease disrupts very early postnatal hippocampal maturation. (2025/07/08) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Case Report: The window that closed too soon: lessons from a late CLN2 diagnosis and death of a 9-year-old boy. (2025/07/04) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Health-Related Quality of Life in Women With Metastatic Breast Cancer: An Integrative Review. (2025/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Syndromic retinitis pigmentosa. (2025/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. TPCs: FROM PLANT TO HUMAN. (2025/07/01) ♡
• Downregulation of AKT-mediated p27(Kip1) phosphorylation with shift to sphingomyelin synthesis in CLN3 disease. (2025/06/27) ♡
• UNRAVELING CLN7 disease: the distinct roles of two close MFSD8/CLN7 splice variants in phenotypic expression. (2025/06/18) ♡
• Mistargeting and ER retention of CLN7 patient-associated nonsense and sequence deletion mutations as a novel cause for CLN7 disease. (2025/06/09) ♡
• Defective anterograde protein-trafficking contributes to endoplasmic reticulum-stress in a CLN1 disease model. (2025/06/01) ♡
• Therapeutic antisense oligonucleotide mitigates retinal dysfunction in a pig model of CLN3 Batten disease. (2025/05/31) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neuronal Ceroid Lipofuscinoses Overview. (2025/05/29) ♡
• Efficacy results from a 12-month double-blind randomized trial of arimoclomol for treatment of Niemann-Pick disease type C (NPC): Presenting a rescored 4-domain NPC Clinical Severity Scale. (2025/05/28) ♡
• Neuronal lipofuscinosis caused by Kufs disease/CLN4 DNAJC5 mutations but not by a CSPα/DNAJC5 deficiency. (2025/05/23) ♡
• Benchmarking Nanopore Sequencing for CLN2 (TPP1) Mutation Detection: Integrating Rapid Genomics and Orthogonal Validation for Precision Diagnostics. (2025/05/23) ♡
• Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Neurodegenerative Disease and Association Football (NDAF): Systematic Review and Meta-Analysis. (2025/05/21) ♡
• Evidence of the impact of CLN2 and CLN3 Batten disease on families in the United Kingdom. (2025/05/12) ♡
• Niemann Pick C1 mistargeting disrupts lysosomal cholesterol homeostasis contributing to neurodegeneration in a Batten disease model. (2025/05/09) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Neuronal ceroid lipofuscinosis type 11 in early childhood. (2025/05/02) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Expanded Phenotype of the Cln6(nclf) Mouse Model. (2025/04/30) ♡
• Novel surgical approach for intraventricular cerliponase alfa enzyme replacement therapy via central venous access device (CVAD) port in neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease. (2025/04/29) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Intravitreal Enzyme Replacement Therapy Slows Retinopathy in Late Infantile Ceroid Lipofuscinosis Type 2. (2025/04/01) ♡
• Magnetic Resonance Imaging as a Readout of CLN5 Gene Therapy Efficacy in Sheep. (2025/04/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A Rare Case Report of Neurodegenerative Disease With Oro-Dental Trauma. (2025/03/30) ♡
• Syndromic forms of inherited retinal dystrophies: a comprehensive molecular diagnosis of consanguineous Pakistani families using capture panel sequencing. (2025/03/26) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Enzyme Replacement Therapy in CLN2-Associated Retinopathy. (2025/03/01) ♡
• The Wechsler Intelligence Scale for Children, fourth and fifth editions perform comparably in children with Batten Disease. (2025/02/27) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.