← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Ziekte van Batten

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (29)Meta-analyse (6)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (10)Gerandomiseerd onderzoek (9)Fase 3-studie (1)Klinisch onderzoek (58)Overzichtsartikel (128)Vroege studie (fase 1 of 2) (21)Beschrijving van enkele patiënten (105)Laboratorium- of dieronderzoek (71)Commentaar of redactioneel (35) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (24)

Filteren

Publicaties (923)

• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Progressive Myoclonic Epilepsies - A Pragmatic Review. (2026/03/01) ♡
• A Flupirtine Benzyl Carbamate Improves Neurocognitive Deficits and Molecular Pathology in the Cln6(nclf) Mouse. (2026/02/28) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A roadmap for a patient-centred approach to Pompe disease management. (2026/02/14) ♡
• IFN-γ-induced trained immunity enhances killing of priority pathogens in healthy and genetically vulnerable individuals. (2026/02/10) ♡
• Neurodevelopmental and Psychiatric Disorders and the Use of Psychotropic Medications in a National Sample of Individuals With Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2026/02/05) ♡
• Bi-allelic TPP1 variants in neuronal ceroid lipofuscinosis 2: clinical findings from an Iranian cohort of 20 patients, founder effect, and in silico analyses. (2026/02/02) ♡
• Dysfunction of GABAergic interneurons underlies altered neural network oscillations associated with epileptiform activity in PPT1-deficient mice. (2026/02/02) ♡
• Age at onset and gene variants predict lifespan and disease duration in childhood neuronal ceroid lipofuscinoses. (2026/02/01) ♡
• Natural history and variants in neuronal ceroid lipofuscinoses: Uncoupling genotype and phenotype. (2026/02/01) ♡
• Lysosomal TRPML1 activation modulates synaptic transmission and intrinsic neuronal excitability. (2026/02/01) ♡
• Progressive rod bipolar cell loss, ubiquitin accumulation, and subretinal drusenoid deposits in Cln3Δex7/8 mice: New insights into juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis pathogenesis. (2026/02/01) ♡
• An exercise intervention in children and young adults with McArdle disease: feasibility, acceptability, and clinical outcomes. (2026/01/31) ♡
• High-resolution promoter interaction analysis implicates genes involved in the activation of Type 3 Innate Lymphoid Cells in autoimmune disease risk. (2026/01/10) ♡
• Comparison of whole genome sequencing approaches for Capripox viruses. (2026/01/08) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A timeline of symptom onset and disease progression in CLN3 disease. (2026/01/07) ♡
• Delayed Aggressive Local Recurrence of Chondroblastic Osteosarcoma 3 Years After an Excellent Pathological Response: A Case Report. (2026/01/07) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Unraveling Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Insights From Two Pediatric Cases in Peripheral India. (2026/01/01) ♡
• Application of green nanoparticles in dental materials: A scoping review. (2026/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. CLN2 Disease: Current Understandings, Challenges, and Future Directions. (2026/01/01) ♡
• Determining Lysosomal Enzyme Activity Using Fluorogenic Probes. (2026/01/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Bioenergetic Profiling Applied to a Zebrafish Model of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, a Lysosomal Storage Disorder. (2026/01/01) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. First-in-human high dose AAV9 intrathecal gene therapy for paediatric CLN7 disease: a phase 1, open-label, single ascending dose, non-randomised clinical trial. (2026/01/01) ♡
• Incidence and timing of diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2): A nationwide study using the French hospital discharge database. (2026/01/01) ♡
• Sunken eyes as a peculiar finding in neuronal ceroid lipofuscinoses. (2026/01/01) ♡
• First Reported Case of CLN5 Disease in Japan: Identification of a Novel Homozygous Pathogenic Variant Through Whole Genome Sequencing. (2025/12/30) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Limited therapeutic efficacy of N-acetyl-L-leucine in a mouse model of CLN1 disease. (2025/12/29) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Safety and efficacy of combining midostaurin and gemtuzumab ozogamicin with induction chemotherapy in FLT3-mutated AML. (2025/12/23) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Enteric nervous system degeneration in human and murine CLN3 disease, is ameliorated by gene therapy in mice. (2025/12/22) ♡
• Protocol for screening of small molecules in a CLN3 disease patient-specific iPSC-derived neuronal progenitor cell model. (2025/12/19) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Gastrointestinal symptoms in neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs): an observational study on prevalence, timing of progression, and impact on quality of life. (2025/12/11) ♡
• Prodromal pathogenesis of CLN7 Batten Disease revealed by multimodal biomarkers in macaques. (2025/12/05) ♡
• Loss of the lysosomal protein CLN3 triggers c-Abl-dependent YAP1 pro-apoptotic signaling. (2025/12/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Persistent lymphopenia in a Japanese boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 3. (2025/12/01) ♡
• Prime editing-installed suppressor tRNAs for disease-agnostic genome editing. (2025/12/01) ♡
• Modification and Validation of a Reference Real-Time RT-PCR Method for the Detection of a New African Horse Sickness Virus Variant. (2025/11/25) ♡
• Longitudinal Exploration of Auditory Sensory-Perceptual Processing in CLN3 Disease (Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten disease)): A High-Density Auditory Evoked Potential (AEP) Study. (2025/11/20) ♡
• The missing piece: Solving the 50-year puzzle of BMP synthesis in neurodegeneration. (2025/11/13) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Canine Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-like Disorder Associated with Sequence Variants in AP3B1 and TRAPPC9. (2025/11/11) ♡
• Clofazimine Treatment Modulates Key Non-Coding RNAs Associated with Tumor Progression and Drug Resistance in Lethal Prostate Cancer. (2025/11/10) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Sex-specific and age-related progression of auditory neurophysiological deficits in the Cln3 mouse model of Batten disease. (2025/11/06) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neuronal ceroid lipofuscinosis: underlying mechanisms and emerging therapeutic targets. (2025/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The first report of ceroid lipofuscinosis type 11 in China: a novel mutation of GRN and updated clinical review. (2025/11/01) ♡
• Assessment of motor deterioration in a cynomolgus macaque with neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease using two behavioral analyses. (2025/11/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Chest-sited intraventricular access devices for cerliponase alfa infusion in Batten disease at a single tertiary United Kingdom pediatric center. (2025/10/31) ♡
• CLN7 protein functions at the interface between endolysosomes and stress granules to promote cell survival. (2025/10/31) ♡
• Therapeutic antisense oligonucleotide mitigates retinal dysfunction in a pig model of CLN3 Batten disease. (2025/10/28) ♡
• Correction: Open-label evaluation of oral trehalose in patients with neuronal ceroid lipofuscinoses. (2025/10/15) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Is Miglustat an Effective Treatment for CLN3 (Batten) Disease? (2025/10/07) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Long-Term Open-Label Study Evaluating Oral Miglustat Treatment in Patients With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 3. (2025/10/07) ♡
• CLN5 deficiency impairs glucose uptake and uncovers PHGDH as a potential biomarker in Batten disease. (2025/10/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.