← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Ziekte van Batten

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (29)Meta-analyse (6)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (10)Gerandomiseerd onderzoek (9)Fase 3-studie (1)Klinisch onderzoek (58)Overzichtsartikel (128)Vroege studie (fase 1 of 2) (21)Beschrijving van enkele patiënten (105)Laboratorium- of dieronderzoek (71)Commentaar of redactioneel (35) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (24)

Filteren

Publicaties (923)

• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Inherited diseases caused by mutations in cathepsin protease genes. (2017/05/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Gemfibrozil, food and drug administration-approved lipid-lowering drug, increases longevity in mouse model of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. (2017/05/01) ♡
• Proteomics insights into infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1) point to the involvement of cilia pathology in the disease. (2017/05/01) ♡
• Induced Pluripotent Stem Cells Derived from a CLN5 Patient Manifest Phenotypic Characteristics of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2017/05/01) ♡
• Individuals with progranulin haploinsufficiency exhibit features of neuronal ceroid lipofuscinosis. (2017/04/12) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Age-dependent alterations in neuronal activity in the hippocampus and visual cortex in a mouse model of Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN3). (2017/04/01) ♡
• Characterisation of early changes in ovine CLN5 and CLN6 Batten disease neural cultures for the rapid screening of therapeutics. (2017/04/01) ♡
• Extraneuronal pathology in a canine model of CLN2 neuronal ceroid lipofuscinosis after intracerebroventricular gene therapy that delays neurological disease progression. (2017/04/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Management Strategies for CLN2 Disease. (2017/04/01) ♡
• Flunarizine rescues reduced lifespan in CLN3 triple knock-out Caenorhabditis elegans model of batten disease. (2017/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Exome sequencing identifies a novel homozygous CLN8 mutation in a Turkish family with Northern epilepsy. (2017/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is caused by the entire deletion of CLN8 in the Alpenländische Dachsbracke dog. (2017/03/01) ♡
• mTORC1-independent TFEB activation via Akt inhibition promotes cellular clearance in neurodegenerative storage diseases. (2017/02/06) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Reply to: Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1. (2017/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1. (2017/02/01) ♡
• Decreased sensitivity of palmitoyl protein thioesterase 1-deficient neurons to chemical anoxia. (2017/02/01) ♡
• MRI Brain Volume Measurements in Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2017/02/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Mouse models of kufor-rakeb disease link Parkinson's disease closer to neuronal ceroid lipofuscinosis, suggesting lysosomal dysfunction as shared mechanism. (2017/02/01) ♡
• A cluster of palmitoylated cysteines are essential for aggregation of cysteine-string protein mutants that cause neuronal ceroid lipofuscinosis. (2017/01/31) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Hereditary Parkinsonism-Associated Genetic Variations in PARK9 Locus Lead to Functional Impairment of ATPase Type 13A2. (2017/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Homozygous PPT1 Splice Donor Mutation in a Cane Corso Dog With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2017/01/01) ♡
• Widespread Expression of a Membrane-Tethered Version of the Soluble Lysosomal Enzyme Palmitoyl Protein Thioesterase-1. (2017/01/01) ♡
• CLN8 disease caused by large genomic deletions. (2016/11/23) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.