← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Ziekte van Batten

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (29)Meta-analyse (6)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (10)Gerandomiseerd onderzoek (9)Fase 3-studie (1)Klinisch onderzoek (58)Overzichtsartikel (128)Vroege studie (fase 1 of 2) (21)Beschrijving van enkele patiënten (105)Laboratorium- of dieronderzoek (71)Commentaar of redactioneel (35) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (24)

Filteren

Publicaties (923)

• Progranulin-mediated deficiency of cathepsin D results in FTD and NCL-like phenotypes in neurons derived from FTD patients. (2017/12/15) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Dysregulation of autophagy as a common mechanism in lysosomal storage diseases. (2017/12/12) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Canine neuronal ceroid lipofuscinoses: Promising models for preclinical testing of therapeutic interventions. (2017/12/01) ♡
• Breastfeeding Duration and Adolescent Educational Outcomes: Longitudinal Evidence From India. (2017/12/01) ♡
• Lack of specificity of antibodies raised against CLN3, the lysosomal/endosomal transmembrane protein mutated in juvenile Batten disease. (2017/11/23) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Selective depletion of microglial progranulin in mice is not sufficient to cause neuronal ceroid lipofuscinosis or neuroinflammation. (2017/11/17) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Defective synaptic transmission causes disease signs in a mouse model of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. (2017/11/14) ♡
• Role of the Lysosomal Membrane Protein, CLN3, in the Regulation of Cathepsin D Activity. (2017/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Manganese in manganism, Parkinson's disease, Huntington's disease, amyotrophic lateral sclerosis, and Batten disease: A narrative review. (2017/11/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Manganese, manganism and other neurodegenerative diseases: Is it a cause of concern? (2017/11/01) ♡
• Glial cells are functionally impaired in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis and detrimental to neurons. (2017/10/17) ♡
• Complete Genome Sequence of Peste des Petits Ruminants Virus from Georgia, 2016. (2017/10/12) ♡
• Proteomic Analysis of Brain and Cerebrospinal Fluid from the Three Major Forms of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Reveals Potential Biomarkers. (2017/10/06) ♡
• Development of a Novel Reverse Transcription Loop-Mediated Isothermal Amplification Assay for the Rapid Detection of African Horse Sickness Virus. (2017/10/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Conditional loss of progranulin in neurons is not sufficient to cause neuronal ceroid lipofuscinosis-like neuropathology in mice. (2017/10/01) ♡
• Proteomic mapping of differentially vulnerable pre-synaptic populations identifies regulators of neuronal stability in vivo. (2017/09/29) ♡
• Lipidomic and Transcriptomic Basis of Lysosomal Dysfunction in Progranulin Deficiency. (2017/09/12) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Linking mitochondrial dysfunction to neurodegeneration in lysosomal storage diseases. (2017/09/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Loss of Cln5 causes altered neurogenesis in a mouse model of a childhood neurodegenerative disorder. (2017/09/01) ♡
• Pharmacological Effects on Ceroid Lipofuscin and Neuronal Structure in Cln3 (∆ex7/8) Mouse Brain Cultures. (2017/09/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Exacerbating and reversing lysosomal storage diseases: from yeast to humans. (2017/08/25) ♡
• Fingolimod and Teriflunomide Attenuate Neurodegeneration in Mouse Models of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2017/08/02) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Progress toward Fulfilling the Potential of Immunomodulation in Childhood Neurodegeneration? (2017/08/02) ♡
• Efficacy of Eplerenone in the Management of Mineralocorticoid Excess in Men With Metastatic Castration-resistant Prostate Cancer Treated With Abiraterone Without Prednisone. (2017/08/01) ♡
• CLN5 is cleaved by members of the SPP/SPPL family to produce a mature soluble protein. (2017/08/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Phenotype and natural history of variant late infantile ceroid-lipofuscinosis 5. (2017/08/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Muscle ceroid lipofuscin-like deposits in a patient with corticobasal syndrome due to a progranulin mutation. (2017/08/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. The value of a comprehensive natural history in late infantile CLN5 disease. (2017/08/01) ♡
• Photosensitivity is an early marker of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease. (2017/08/01) ♡
• Primary fibroblasts from CSPα mutation carriers recapitulate hallmarks of the adult onset neuronal ceroid lipofuscinosis. (2017/07/24) ♡
• Thermal Stability as a Determinant of AAV Serotype Identity. (2017/07/24) ♡
• Synergistic effects of treating the spinal cord and brain in CLN1 disease. (2017/07/18) ♡
• A Basic ApoE-Based Peptide Mediator to Deliver Proteins across the Blood-Brain Barrier: Long-Term Efficacy, Toxicity, and Mechanism. (2017/07/05) ♡
• Aberrant adhesion impacts early development in a Dictyostelium model for juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. (2017/07/04) ♡
• in vivo localization of the neuronal ceroid lipofuscinosis proteins, CLN3 and CLN7, at endogenous expression levels. (2017/07/01) ♡
• Loss of Cln3 impacts protein secretion in the social amoeba Dictyostelium. (2017/07/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Gene Therapy of Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinoses with CRISPR/Cas9 in Zebrafish. (2017/07/01) ♡
• Purkinje Cells Are More Vulnerable to the Specific Depletion of Cathepsin D Than to That of Atg7. (2017/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Cerliponase Alfa: First Global Approval. (2017/07/01) ♡
• Retinal function in patients with the neuronal ceroid lipofuscinosis phenotype. (2017/07/01) ♡
• Calcineurin/NFAT Signaling in Activated Astrocytes Drives Network Hyperexcitability in Aβ-Bearing Mice. (2017/06/21) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Safety and potential efficacy of gemfibrozil as a supportive treatment for children with late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis and other lipid storage disorders. (2017/06/17) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. NCLs and ER: A stressful relationship. (2017/06/01) ♡
• Multiplex Tandem Mass Spectrometry Enzymatic Activity Assay for Newborn Screening of the Mucopolysaccharidoses and Type 2 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2017/06/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Long-term follow-up of two siblings with adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis, Kufs type A. (2017/06/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Induced pluripotent stem cell models of lysosomal storage disorders. (2017/06/01) ♡
• Impaired prosaposin lysosomal trafficking in frontotemporal lobar degeneration due to progranulin mutations. (2017/05/25) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Retinal Degeneration In A Mouse Model Of CLN5 Disease Is Associated With Compromised Autophagy. (2017/05/09) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. A tailored mouse model of CLN2 disease: A nonsense mutant for testing personalized therapies. (2017/05/02) ♡
• Ocular morphology and function in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3) in the first decade of life. (2017/05/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.