← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Ziekte van Batten

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (29)Meta-analyse (6)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (10)Gerandomiseerd onderzoek (9)Fase 3-studie (1)Klinisch onderzoek (58)Overzichtsartikel (128)Vroege studie (fase 1 of 2) (21)Beschrijving van enkele patiënten (105)Laboratorium- of dieronderzoek (71)Commentaar of redactioneel (35) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (24)

Filteren

Publicaties (923)

• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Clinical and molecular characterization of non-syndromic retinal dystrophy due to c.175G>A mutation in ceroid lipofuscinosis neuronal 3 (CLN3). (2019/02/01) ♡
• Neuronal ceroid lipofuscinosis related ER membrane protein CLN8 regulates PP2A activity and ceramide levels. (2019/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Novel mutations in CLN6 cause late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis without visual impairment in two unrelated patients. (2019/02/01) ♡
• Identification and characterization of epizootic hemorrhagic disease virus serotype 6 in cattle co-infected with bluetongue virus in Trinidad, West Indies. (2019/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Pathology in Practice. (2019/02/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Tracking sex-dependent differences in a mouse model of CLN6-Batten disease. (2019/01/21) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Randomized Phase II Study Evaluating Palbociclib in Addition to Letrozole as Neoadjuvant Therapy in Estrogen Receptor-Positive Early Breast Cancer: PALLET Trial. (2019/01/20) ♡
• Autophagy-lysosome pathway alterations and alpha-synuclein up-regulation in the subtype of neuronal ceroid lipofuscinosis, CLN5 disease. (2019/01/17) ♡
• Short-Term Administration of Mycophenolate Is Well-Tolerated in CLN3 Disease (Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis). (2019/01/01) ♡
• Increased bioavailability of cyclic guanylate monophosphate prevents retinal ganglion cell degeneration. (2019/01/01) ♡
• Rare variants in the neuronal ceroid lipofuscinosis gene MFSD8 are candidate risk factors for frontotemporal dementia. (2019/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Clinical challenges and future therapeutic approaches for neuronal ceroid lipofuscinosis. (2019/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Autophagic vacuolar myopathy caused by a CLN3 mutation. A case report. (2019/01/01) ♡
• Evolution of the genomic landscape of circulating tumor DNA (ctDNA) in metastatic prostate cancer over treatment and time. (2019/01/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Global Brain Transcriptome Analysis of a Tpp1 Neuronal Ceroid Lipofuscinoses Mouse Model. (2019/01/01) ♡
• Batten disease: biochemical and molecular characterization revealing novel PPT1 and TPP1 gene mutations in Indian patients. (2018/12/12) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Immunogenicity to cerliponase alfa intracerebroventricular enzyme replacement therapy for CLN2 disease: Results from a Phase 1/2 study. (2018/12/01) ♡
• CLN8 is an endoplasmic reticulum cargo receptor that regulates lysosome biogenesis. (2018/12/01) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Modulation of Premetastatic Niche by the Vascular Endothelial Growth Factor Receptor Tyrosine Kinase Inhibitor Pazopanib in Localized High-Risk Prostate Cancer Followed by Radical Prostatectomy: A Phase II Randomized Trial. (2018/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lysosomal storage disease overview. (2018/12/01) ♡
• Electrophysiological effects of nicotinic and electrical stimulation of intrinsic cardiac ganglia in the absence of extrinsic autonomic nerves in the rabbit heart. (2018/11/01) ♡
• Discovery of a CLN7 model of Batten disease in non-human primates. (2018/11/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. First case of genetically confirmed CLN3 disease in Chinese with cDNA sequencing revealing pathogenicity of a novel splice site variant. (2018/11/01) ♡
• Paroxysmal sympathetic hyperactivity in Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten disease). (2018/11/01) ♡
• DMD genomic deletions characterize a subset of progressive/higher-grade meningiomas with poor outcome. (2018/11/01) ♡
• Cln3 function is linked to osmoregulation in a Dictyostelium model of Batten disease. (2018/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Novel Mutations in CLN5 of Chinese Patients With Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2018/11/01) ♡
• Integrated molecular and immunophenotypic analysis of NK cells in anti-PD-1 treated metastatic melanoma patients. (2018/10/31) ♡
• Neuronal Ceroid Lipofuscinoses: Connecting Calcium Signalling through Calmodulin. (2018/10/29) ♡
• Detection of Infantile Batten Disease by Tandem Mass Spectrometry Assay of PPT1 Enzyme Activity in Dried Blood Spots. (2018/10/16) ♡
• Untargeted Metabolite Profiling of Cerebrospinal Fluid Uncovers Biomarkers for Severity of Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN2, Batten Disease). (2018/10/15) ♡
• Autophagic vacuolar myopathy is a common feature of CLN3 disease. (2018/10/14) ♡
• Longitudinal In Vivo Monitoring of the CNS Demonstrates the Efficacy of Gene Therapy in a Sheep Model of CLN5 Batten Disease. (2018/10/03) ♡
• Partial loss of ATP13A2 causes selective gliosis independent of robust lipofuscinosis. (2018/10/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The European Virus Archive goes global: A growing resource for research. (2018/10/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A first CLN6 variant case of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis caused by a homozygous mutation in a boy from China: a case report. (2018/10/01) ♡
• Failure of Autophagy-Lysosomal Pathways in Rod Photoreceptors Causes the Early Retinal Degeneration Phenotype Observed in Cln6nclf Mice. (2018/10/01) ♡
• An Alzheimer's Disease-Linked Loss-of-Function CLN5 Variant Impairs Cathepsin D Maturation, Consistent with a Retromer Trafficking Defect. (2018/09/28) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Novel in-frame deletion in MFSD8 gene revealed by trio whole exome sequencing in an Iranian affected with neuronal ceroid lipofuscinosis type 7: a case report. (2018/09/25) ♡
• Molecular mechanisms of the juvenile form of Batten disease: important role of MAPK signaling pathways (ERK1/ERK2, JNK and p38) in pathogenesis of the malady. (2018/09/25) ♡
• Immunomodulation with minocycline rescues retinal degeneration in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis mice highly susceptible to light damage. (2018/09/05) ♡
• Early lysosomal maturation deficits in microglia triggers enhanced lysosomal activity in other brain cells of progranulin knockout mice. (2018/09/04) ♡
• Differential stimulus control of drug-seeking: multimodal reinstatement. (2018/09/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Tau pathology and neurochemical changes associated with memory dysfunction in an optimised murine model of global cerebral ischaemia - A potential model for vascular dementia? (2018/09/01) ♡
• Author Correction: Transneuronal propagation of mutant huntingtin contributes to non-cell autonomous pathology in neurons. (2018/09/01) ♡
• Computed tomography provides enhanced techniques for longitudinal monitoring of progressive intracranial volume loss associated with regional neurodegeneration in ovine neuronal ceroid lipofuscinoses. (2018/09/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A novel MFSD8 mutation in a Russian patient with neuronal ceroid lipofuscinosis type 7: a case report. (2018/08/25) ♡
• Flupirtine derivatives as potential treatment for the neuronal ceroid lipofuscinoses. (2018/08/14) ♡
• Compromised astrocyte function and survival negatively impact neurons in infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. (2018/08/08) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Searching for novel biomarkers using a mouse model of CLN3-Batten disease. (2018/08/07) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.