← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Ziekte van Batten

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (29)Meta-analyse (6)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (10)Gerandomiseerd onderzoek (9)Fase 3-studie (1)Klinisch onderzoek (58)Overzichtsartikel (128)Vroege studie (fase 1 of 2) (21)Beschrijving van enkele patiënten (105)Laboratorium- of dieronderzoek (71)Commentaar of redactioneel (35) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (24)

Filteren

Publicaties (923)

• High diagnostic yield of direct Sanger sequencing in the diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinoses. (2019/09/03) ♡
• Batten's disease presenting as visual loss in twins. (2019/09/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A novel in-frame mutation in CLN3 leads to Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in a large Pakistani family. (2019/09/01) ♡
• Cln3-mutations underlying juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis cause significantly reduced levels of Palmitoyl-protein thioesterases-1 (Ppt1)-protein and Ppt1-enzyme activity in the lysosome. (2019/09/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Rapid progression of a walking disability in a 5-year-old boy with a CLN6 mutation. (2019/09/01) ♡
• Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Agreement between actigraphic and polysomnographic measures of sleep in adults with and without chronic conditions: A systematic review and meta-analysis. (2019/08/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Respiratory muscle training (RMT) in late-onset Pompe disease (LOPD): A protocol for a sham-controlled clinical trial. (2019/08/01) ♡
• Rapid Detection of Peste des Petits Ruminants Virus (PPRV) Nucleic Acid Using a Novel Low-Cost Reverse Transcription Loop-Mediated Isothermal Amplification (RT-LAMP) Assay for Future Use in Nascent PPR Eradication Programme. (2019/07/31) ♡
• Motor function impairment is an early sign of CLN3 disease. (2019/07/16) ♡
• Progranulin deficiency leads to reduced glucocerebrosidase activity. (2019/07/10) ♡
• CRISPR/Cas9 mediated generation of an ovine model for infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1 disease). (2019/07/09) ♡
• Upregulation of tripeptidyl-peptidase 1 by 3-hydroxy-(2,2)-dimethyl butyrate, a brain endogenous ligand of PPARα: Implications for late-infantile Batten disease therapy. (2019/07/01) ♡
• Clinical Validation of a Cell-Free DNA Gene Panel. (2019/07/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Homozygous missense TPP1 mutation associated with mild late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis and the genotype-phenotype correlation. (2019/07/01) ♡
• Children with Tourette Syndrome in the United States: Parent-Reported Diagnosis, Co-Occurring Disorders, Severity, and Influence of Activities on Tics. (2019/07/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [Genetic study of a family of neuronal ceroid lipofuscinosis caused by a heterozygous mutation of CLN6 gene]. (2019/06/25) ♡
• Bluetongue virus outer-capsid protein VP2 expressed in Nicotiana benthamiana raises neutralising antibodies and a protective immune response in IFNAR (-/-) mice. (2019/06/22) ♡
• Lysosomal proteome analysis reveals that CLN3-defective cells have multiple enzyme deficiencies associated with changes in intracellular trafficking. (2019/06/14) ♡
• [Pathogenic gene variants and clinical phenotype features of 26 children with progressive myoclonic epilepsy]. (2019/06/02) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Considerations in multi-gene panel testing in pediatric ophthalmology. (2019/06/01) ♡
• Comparative transcriptomics reveals mechanisms underlying cln3-deficiency phenotypes in Dictyostelium. (2019/06/01) ♡
• Prevalence and Cellular Distribution of Novel Immune Checkpoint Targets Across Longitudinal Specimens in Treatment-naïve Melanoma Patients: Implications for Clinical Trials. (2019/06/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses-Linked Loss of Function CLN5 and CLN8 Variants Disrupt Normal Lysosomal Function. (2019/06/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Neuronal ceroid lipofuscinosis type-11 in an adolescent. (2019/06/01) ♡
• TPP1 Delivery to Lysosomes with Extracellular Vesicles and their Enhanced Brain Distribution in the Animal Model of Batten Disease. (2019/06/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Modulation of CRMP2 via (S)-Lacosamide shows therapeutic promise but is ultimately ineffective in a mouse model of CLN6-Batten disease. (2019/06/01) ♡
• Modelling of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 in Dictyostelium discoideum Suggests That Cytopathological Outcomes Result from Altered TOR Signalling. (2019/05/16) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Rapidly Progressing Brain Atrophy in a Child With Developmental Regression. (2019/05/01) ♡
• Evidence of reduced viremia, pathogenicity and vector competence in a re-emerging European strain of bluetongue virus serotype 8 in sheep. (2019/05/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Emerging links between pediatric lysosomal storage diseases and adult parkinsonism. (2019/05/01) ♡
• Validity of a rapid and simple fluorometric tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) assay using dried blood specimens to diagnose CLN2 disease. (2019/05/01) ♡
• Epileptological aspects of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3 disease) through the lifespan. (2019/05/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. ATP13A2 missense variant in Australian Cattle Dogs with late onset neuronal ceroid lipofuscinosis. (2019/05/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A mixed breed dog with neuronal ceroid lipofuscinosis is homozygous for a CLN5 nonsense mutation previously identified in Border Collies and Australian Cattle Dogs. (2019/05/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Next-Generation Sequencing Analysis Reveals Novel Pathogenic Variants in Four Chinese Siblings With Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2019/04/25) ♡
• Loss of postnatal quiescence of neural stem cells through mTOR activation upon genetic removal of cysteine string protein-α. (2019/04/16) ♡
• Mutations in ATP13A2 (PARK9) are associated with an amyotrophic lateral sclerosis-like phenotype, implicating this locus in further phenotypic expansion. (2019/04/16) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Developmental NMDA receptor dysregulation in the infantile neuronal ceroid lipofuscinosis mouse model. (2019/04/04) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Current and Emerging Treatment Strategies for Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. (2019/04/01) ♡
• MFSD8 gene mutations; evidence for phenotypic heterogeneity. (2019/04/01) ♡
• Caspase 1 activity influences juvenile Batten disease (CLN3) pathogenesis. (2019/03/01) ♡
• Astrocytes in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3) display metabolic and calcium signaling abnormalities. (2019/03/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Progranulin Stimulates the In Vitro Maturation of Pro-Cathepsin D at Acidic pH. (2019/03/01) ♡
• Lysosomal storage disorders: pathology within the lysosome and beyond. (2019/03/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Therapeutic landscape for Batten disease: current treatments and future prospects. (2019/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Congenital CLN8 disease of neuronal ceroid lipofuscinosis: a novel phenotype. (2019/02/16) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Recent Insights into NCL Protein Function Using the Model Organism Dictyostelium discoideum. (2019/02/02) ♡
• The value of metaphorical reasoning in bioethics: An empirical-ethical study. (2019/02/01) ♡
• De-palmitoylation by N-(tert-Butyl) hydroxylamine inhibits AMPAR-mediated synaptic transmission via affecting receptor distribution in postsynaptic densities. (2019/02/01) ♡
• A newly generated neuronal cell model of CLN7 disease reveals aberrant lysosome motility and impaired cell survival. (2019/02/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.