← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Ziekte van Batten

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (29)Meta-analyse (6)Behandelrichtlijn (3)Systematisch overzicht (10)Gerandomiseerd onderzoek (9)Fase 3-studie (1)Klinisch onderzoek (58)Overzichtsartikel (128)Vroege studie (fase 1 of 2) (21)Beschrijving van enkele patiënten (105)Laboratorium- of dieronderzoek (71)Commentaar of redactioneel (35) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (24)

Filteren

Publicaties (923)

• "Frozen evolution" of an RNA virus suggests accidental release as a potential cause of arbovirus re-emergence. (2020/04/28) ♡
• Paediatric-onset neuronal ceroid lipofuscinosis: first symptoms and presentation at diagnosis. (2020/04/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Red flags for neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease. (2020/04/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Review of Cerliponase Alfa: Recombinant Human Enzyme Replacement Therapy for Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2. (2020/04/01) ♡
• Juvenile Batten Disease (CLN3): Detailed Ocular Phenotype, Novel Observations, Delayed Diagnosis, Masquerades, and Prospects for Therapy. (2020/04/01) ♡
• Characterisation of Peste Des Petits Ruminants Disease in Pastoralist Flocks in Ngorongoro District of Northern Tanzania and Bluetongue Virus Co-Infection. (2020/03/31) ♡
• CLN3 regulates endosomal function by modulating Rab7A-effector interactions. (2020/03/16) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Functional characterization of novel MFSD8 pathogenic variants anticipates neurological involvement in juvenile isolated maculopathy. (2020/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. N-of-1 drugs push biopharma frontiers. (2020/03/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. My Pathway to Gene Therapy. (2020/03/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neuropathophysiology of Lysosomal Storage Diseases: Synaptic Dysfunction as a Starting Point for Disease Progression. (2020/02/25) ♡
• Aggregation of mutant cysteine string protein-α via Fe-S cluster binding is mitigated by iron chelators. (2020/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A major facilitator superfamily domain 8 frameshift variant in a cat with suspected neuronal ceroid lipofuscinosis. (2020/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Deep Phenotyping of Parkinson's Disease. (2020/01/01) ♡
• Synapse alterations precede neuronal damage and storage pathology in a human cerebral organoid model of CLN3-juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. (2019/12/30) ♡
• A Systematic Review of Prophylactic Anticoagulation in Nephrotic Syndrome. (2019/12/12) ♡
• Bi-functional IgG-lysosomal enzyme fusion proteins for brain drug delivery. (2019/12/09) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Fly model sheds light on brain disease. (2019/12/06) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Progressive myoclonus epilepsy and ceroidolipofuscinosis 14: The multifaceted phenotypic spectrum of KCTD7-related disorders. (2019/12/01) ♡
• Circulation of a community healthcare-associated multiply-resistant meticillin-resistant Staphylococcus aureus lineage in South Yorkshire identified by whole genome sequencing. (2019/12/01) ♡
• A rapid RT-LAMP assay for the detection of all four lineages of Peste des Petits Ruminants Virus. (2019/12/01) ♡
• Improved PCR diagnostics using up-to-date in silico validation: An F-gene RT-qPCR assay for the detection of all four lineages of peste des petits ruminants virus. (2019/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The CLN3 gene and protein: What we know. (2019/12/01) ♡
• Topological Alterations of the Structural Brain Connectivity Network in Children with Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2019/12/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Neonatal brain-directed gene therapy rescues a mouse model of neurodegenerative CLN6 Batten disease. (2019/12/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Neurofilament light is a treatment-responsive biomarker in CLN2 disease. (2019/12/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Multimodal retinal imaging in MFSD8-neuronal ceroid lipofuscinosis. (2019/12/01) ♡
• Predicting novel genomic regions linked to genetic disorders using GWAS and chromosome conformation data - a case study of schizophrenia. (2019/11/29) ♡
• An Autophagy Modifier Screen Identifies Small Molecules Capable of Reducing Autophagosome Accumulation in a Model of CLN3-Mediated Neurodegeneration. (2019/11/27) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. News Feature: Gene therapy successes point to better therapies. (2019/11/26) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [Loss of motoric function in a three-year-old boy with lysosomal storage disease]. (2019/11/04) ♡
• Mutation update: Review of TPP1 gene variants associated with neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 disease. (2019/11/01) ♡
• Exogenous Galactosylceramide as Potential Treatment for CLN3 Disease. (2019/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Positron Emission Tomography in Pediatric Neurodegenerative Disorders. (2019/11/01) ♡
• Analysis of Brain and Cerebrospinal Fluid from Mouse Models of the Three Major Forms of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Reveals Changes in the Lysosomal Proteome. (2019/11/01) ♡
• Rett and Rett-like syndrome: Expanding the genetic spectrum to KIF1A and GRIN1 gene. (2019/11/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. A Drosophila model of neuronal ceroid lipofuscinosis CLN4 reveals a hypermorphic gain of function mechanism. (2019/10/30) ♡
• The neuronal ceroid lipofuscinosis protein Cln7 functions in the postsynaptic cell to regulate synapse development. (2019/10/30) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease. (2019/10/24) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Changes in motor behavior, neuropathology, and gut microbiota of a Batten disease mouse model following administration of acidified drinking water. (2019/10/18) ♡
• Gene Therapy Corrects Brain and Behavioral Pathologies in CLN6-Batten Disease. (2019/10/02) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Perampanel attenuates myoclonus in a patient with neuronal ceroid lipofuscinoses type 2 disease. (2019/10/01) ♡
• The Parkinson-associated human P5B-ATPase ATP13A2 modifies lipid homeostasis. (2019/10/01) ♡
• A novel, hybrid, single- and multi-site clinical trial design for CLN3 disease, an ultra-rare lysosomal storage disorder. (2019/10/01) ♡
• Detection of a novel reassortant epizootic hemorrhagic disease virus serotype 6 in cattle in Trinidad, West Indies, containing nine RNA segments derived from exotic EHDV strains with an Australian origin. (2019/10/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Loss of Cln5 leads to altered Gad1 expression and deficits in interneuron development in mice. (2019/10/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Gene-Based Approaches to Inherited Neurometabolic Diseases. (2019/10/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The best evidence for progressive myoclonic epilepsy: A pathway to precision therapy. (2019/10/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Neuronal ceroid lipofuscinosis with cardiac involvement. (2019/10/01) ♡
• Combined Anti-inflammatory and Neuroprotective Treatments Have the Potential to Impact Disease Phenotypes in Cln3 (-/-) Mice. (2019/09/11) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.